logo

Skaitymo laikas: min.

DNR tyrimas vaiko lyčiai nustatyti

Daugelis porų nori sužinoti, kas jie gims per pirmąsias savaites po pastojimo. Šiais laikais yra daugybė būdų, kaip nustatyti, kas gims. Pavyzdžiui, ultragarsinis skenavimas ar įvairūs invaziniai būdai (lyties nustatymas amniocentezės metu). Tačiau verta paminėti, kad invaziniai metodai yra pavojingi sveikatai ir gali sukelti komplikacijų vystymąsi, o kartais net persileidimą..

Motinos kraujo tyrimas

Optimaliausias ir saugiausias sveikatai - nustatant vaiko lytį pagal motinos DNR, tai yra tikslus tyrimas norint nustatyti vaiko lytį. Jis taip pat laikomas patikimiausiu. Be to, atlikdami šią analizę galite patikrinti, ar vaikas neturi įgimtų ligų ir įvairių chromosomų anomalijų.

Vaiko lyties nustatymas krauju (DNR)

Kaip paimti kraujo tyrimą norint nustatyti vaiko lytį?

DNR analizė susideda iš trijų etapų:

  1. Paimkite veninį motinos kraują;
  2. Raskite vaisiaus ląsteles ir atlikite genetinę analizę;
  3. Rodyti rezultatą.

Labai lengva nustatyti vaiko lytį iš motinos atlikto kraujo tyrimo iš tėvų. Pati kraujo donorystės procedūra niekuo neišsiskiria iš kitų: kraujas paaukotas ryte laboratorijoje. Jokio pasiruošimo tam nereikia. Tačiau moteriai patariama prieš kraujo davimą susilaikyti nuo bet kokio bendravimo su priešingos lyties asmenimis. Taip yra todėl, kad bet kokio kontakto su vyru metu moters kūne prasideda įvairūs cheminiai ir biologiniai procesai, po kurių kraujyje gali atsirasti medžiagų, dėl kurių analizės rezultatai bus neteisingi. Dėl šios priežasties daugelyje laboratorijų specialistai, atliekantys DNR tyrimus, norėdami nustatyti vaiko lytį, yra moterys, moterys taip pat renka kraują. Nėščia moteris paima ne daugiau kaip 20 ml kraujo, kuris vėliau padalijamas į 2 vienodus mėgintuvėlius. Bet kitam etapui jums reikia aukštos kokybės įrangos, kurios visai nėra kiekvienoje laboratorijoje. Norėdami nustatyti vaisiaus ląsteles iš kraujo, reikalinga speciali įranga, o genetinei analizei, kurią sudaro įvairūs eksperimentai ir stebėjimai, reikalingas profesionalumas ir patirtis šiuo klausimu. Šio etapo trukmė yra 4-5 dienos. Tyrimo esmė pagrįsta tuo, kad nėščios moters kraujyje yra dalinė vaisiaus DNR. Tačiau pati DNR struktūra skiriasi priklausomai nuo lyties. Jei mergaičių DNR yra XX chromosomos, tai berniukams tai bus XY chromosomos. Jei tiriant vaisiaus DNR molekulę, paimtą iš motinos kraujo, randama Y chromosoma, tai rodo, kad vaikas gims vyras. Jei Y chromosoma nebus nustatyta, bus padaryta išvada, kad moters vaisius.

DNR analizė siekiant nustatyti vaiko lytį: analizės patikimumas

Mokslininkai įrodė, kad ilgėjant gestaciniam amžiui, taip pat padidėja tikslus kūdikio lyties nustatymas pagal DNR:

  1. nuo 7 iki 9 savaičių testo tikslumas yra 95%;
  2. Nuo 9 iki 11 nėštumo savaičių tikslumas yra 97%;
  3. Nuo 12 savaičių rezultatų patikimumas yra didžiausias - 99%.

Kas gali sumažinti DNR iš kraujo patikimumą į vaiko lytį?

Taip, vaiko lyties nustatymas motinos DNR krauju yra labai tikslus, tačiau yra įvairių bruožų, kurie gali lengvai paveikti rezultatą, taip nuvertindami šio tyrimo tikslumą. Šios savybės yra:

  • Ankstyvas nėštumas, kuris nesuteiks reikiamo kiekio DNR molekulių.
  • Tikslaus nėštumo amžiaus nežinojimas.
  • Keleto vaisiaus vystymasis gimdoje.

Jei abejojate rezultato patikimumu, po dviejų savaičių rekomenduojama pakartoti testą. Paprastai tai duos 100% tikslų rezultatą..

DNR tyrimai turi daug privalumų, tarp jų:

  • Patogumas;
  • saugumas;
  • rezultatas gaunamas gana greitai;
  • Tikslumas.

Norint atlikti DNR testą, jums reikia gana didelės pinigų sumos. Visose laboratorijose DNR tyrimas vaiko lyčiai nustatyti yra skirtingas. Tai priklauso nuo daugelio veiksnių, tokių kaip specialistų kvalifikacija, įranga, laboratorijos reputacija ir kt. Kaip pasirinkti tinkamą analizės laboratoriją, kad nekiltų abejonių dėl rezultato tikslumo? Kreipkitės į savo miesto ar artimiausio didžiojo miesto laboratoriją. Pasitarkite su įvairių laboratorijų ekspertais ir nuspręskite patys, kur jausitės patogiau. Nesirinkite laboratorijos, kurioje analizės kaina yra mažiausia - geriau pasirinkti kažką vidutinio. Iš viso DNR testą galima atlikti už 5–6 tūkstančius Rusijos rublių.

Vaiko lyties nustatymas motinos krauju (DNR) ir ne tik

Taip pat moteris gali tikėtis bandymo, kad nustatytų vaiko lytį ankstyvose nėštumo stadijose. Namų testo esmė ta, kad moteris surenka rytinį šlapimą į specialią stiklinę, kur dedamas testas su specialiais reagentais. Kelias minutes skystis turės būti maišomas, laukiant, kol jis įgis tam tikram rezultatui būdingą spalvą.

Kraujo tyrimas prognozuoja 7 savaičių kūdikio lytį

Naujas tyrimas rodo, kad kai kurie prenataliniai testai, kurių metu motinos kraujo tyrimas atliekamas siekiant nustatyti negimusio kūdikio lytį, yra labai tikslūs. Tačiau smalsūs tėvai, norintys sužinoti, kas jiems gims, turėtų būti ypač atidūs internetinės reklamos medžiagai, kurioje teigiama, kad vaisiaus lytį galima nustatyti naudojant tik moters šlapimą..

Tyrimo rezultatai buvo paskelbti rugpjūčio 10 d. Amerikos medicinos asociacijos žurnale. Jie sako, kad septintą nėštumo savaitę testai, kurių metu nustatomas motinos kraujo tyrimas, nustatant kūdikio lytį, yra 95,4 proc. Tikslūs vyro vaisiui nustatyti, o 98,6 proc. - moters vaisiui nustatyti. „Palyginimui, testai, kurių metu nustatomas lytis ne šlapime, o šlapime, yra tik 41 proc. Tikslūs“, - sakė Diana Bianchi, Tufto universiteto medicinos mokyklos pagrindinė tyrimų specialistė ir reprodukcijos genetikė..

Kodėl svarbi vaiko lytis?

Ultragarsu dažnai galima sužinoti kūdikio lytį jau per 11 nėštumo savaitę, tačiau 40% atvejų rezultatai klaidingi. Daugumai nėščių moterų JAV atliekamas ultragarsinis skenavimas nuo 18 iki 22 savaičių, kurio metu vaisiui nustatomos anomalijos. Šiuo laikotarpiu vaiko lytis jau gali būti nustatyta labai tiksliai.

Tačiau kai kurie nemėgsta taip ilgai laukti. Vis dėlto smalsumas nėra vienintelė priežastis, dėl kurios žmonės ankstyvą kraujo tyrimą nustato seksui. Kai kurie genetiniai sutrikimai yra susiję su X chromosoma, todėl daugeliu atvejų jie daro įtaką vyro vaisiui, kurio XY lytinės chromosomos rodo, kad jie neturi „atsarginės“ X chromosomos, kurią turi moterys. Moterims, kurių šeimose yra šios rūšies problemų, dabar gali būti atliekama amniocentezės procedūra, kurios metu gimdyvei supanti skystis paimama gimdoje. Jiems taip pat gali būti atliekama tokia procedūra kaip chorioninė biopsija, o atliekant abi procedūras, persileidimo rizika yra minimali..

„Nepaisant to, neinvazinis kraujo tyrimas sumažins tokio tyrimo atvejų skaičių 50 procentų, todėl motinoms, turinčioms moteriškų vaikų, nereikės jaudintis“, - tęsia Bianchi. Bianchi yra patariamosios tarybos narys ir taip pat aktyviai dirba biotechnologijų įmonėje, kurios tikslas yra sukurti neinvazinius vaisiaus anomalijų tyrimus..

Kitas sutrikimas - įgimta antinksčių hiperplazija (VGN) sutrikdo hormonų pusiausvyrą, todėl moters vaisius gali įgyti vyriškų bruožų. Mamos, turinčios HBV vaisius, nėštumo metu vartoja steroidus, kurie gali sukelti nemalonų šalutinį poveikį. Jei ankstyvosiose stadijose bus žinoma vaiko lytis, tada berniukų nėščios moterys gali nevartoti steroidų.

Remiantis chromosomų analize, lyties diagnozė taip pat svarbi tėvams, kurių kūdikiai gimsta turėdami abiejų lyčių lytinius organus. Jei ultragarsas parodys, kad lytiniai organai, kuriuose yra vaisius, gali būti priskirti tiek vyrui, tiek moteriai, Bianchi pabrėžė, kad supratę, ar vaikas yra XX, ar XY, tėvai galės jį tinkamai auklėti.

Tai berniukas! (ar mergina)

Kraujo tyrimas vaiko lyčiai nustatyti nėra kliniškai prieinamas, tačiau Europoje jis naudojamas diagnozuoti nėštumą, kuriam gresia pavojus. Taip pat yra nemažai kompanijų, kurios už kelis šimtus dolerių parduoda savo tėvams kraujo ir šlapimo tyrimus internete, kad nustatytų vaisiaus lytį..

Bianchi ir jos kolegos ieškojo tyrimų, kurių metu vaiko lytis buvo nustatoma naudojant motinos kraują ir šlapimą, daug mokslinės literatūros. Tik vyrai yra Y chromosomos nešiotojai, todėl, jei ji randama motinos kraujyje, tada ji tikrai neša berniuką po krūtimi, jei neturi Y chromosomos, tada ji greičiausiai tikisi dukters..

Išskyrusi tyrimus, apie kuriuos nebuvo pakankamai duomenų arba kurie buvo per maži, „Bianchi“ komanda sutelkė dėmesį į 57 prenatalinių testų tyrimus, norėdama ištirti vaiko lytį. Jie nustatė, kad lyties nustatymas atliekant šlapimo analizę yra ypač nepatikimas metodas, nes iki to laiko vaisiaus DNR pasikeičia, todėl pusė atvejų duomenys yra neteisingi..

Kita vertus, kraujo tyrimai atskleidžia kūdikio DNR labai ankstyvoje stadijoje. Iki septynių savaičių kraujo tyrimas teisingai nustato vyrišką vaisiaus lytį 74,5 proc. Atvejų. Tačiau po septynių savaičių tikslumas „didėja“. Tyrimai, atlikti 7-20 savaičių, 95 proc. Atvejų tiksliai nustatė vyrišką vaiko lytį, o moteriai - 99 proc. Po 20 savaičių nėštumo testai tapo neįtikėtinai tikslūs: berniukai buvo aptikti 99 proc. Atvejų, mergaitės - 99,6 proc.

Bianchi taip pat pabrėžia, kad moterys, kurių nėštumas neprogresuoja tinkamai, būtinai turėtų pasitarti su gydytoju, nes kraujo tyrimas gali padėti išvengti tolesnių galimų invazinių procedūrų. Bianchi pažymėjo, kad ji siunčia kraujo mėginius į JK, kai jai tikrai reikia šio tyrimo dirbant su pacientu..

Tačiau mamos ir tėčiai, kurie tiesiog nori žinoti, kokia spalva dažo sienas vaikų kambaryje, Bianchi rekomenduoja kantrybę.

Kaip nustatyti vaiko lytį

Negimdyto vaiko lytis jaudina visus tėvus dar iki pastojimo, kažkas nori dukters, o kažkas nori sūnaus, ir, žinoma, daugelis nenori priklausyti nuo atvejo ir visais įmanomais būdais stengiasi suplanuoti kūdikio lytį. Na, o prasidėjus nėštumui, bus dar daugiau rūpesčių ir klausimų. Tikriausiai kiekviena mama vienu metu išbandė visus įmanomus metodus vaiko lyties nustatymui. Tačiau kokie tikslūs ir veiksmingi yra šie metodai?

Pirmiausia supraskime, kaip formuojamas tam tikros lyties vaikas. Moters kiaušinis turi X chromosomą, o vyro spermatozoidai turi X arba Y. Jei kiaušinis apvaisinamas Y chromosoma, po tam tikro laiko gimsta mergaitė, o jei tikimasi X, turėtų būti tikimasi, kad mergina pasirodys. Iš anksto numatyti šį natūralų procesą sunku apskaičiuoti vaiko lytį ar kokiu nors būdu paveikti, net beveik neįmanoma. Vienintelis dalykas, kurį gali padaryti būsimos mama ir tėtis, yra bandyti išsiaiškinti kūdikio lytį iki jo gimimo, naudojant esamus metodus.

1) Liaudies metodai ir kai kurie ženklai

  • Mūsų močiutės tikėjo, kad jei toksikozė nėščiajai yra labai stipri, gims berniukas.
  • Negimdyto vaiko lytis bus tokia pati kaip partnerio, kuris buvo pats aktyvesnis pastojimo metu, lyties.
  • Nėščio sūnaus areola speneliai yra šviesūs, nėščios dukros - tamsūs speneliai.
  • Nukreipta pilvo forma prognozuoja berniuko gimimą, suapvalinta - mergaites.
  • Staigus padidėjęs plaukų kiekis ant moters kojų rodo berniuko buvimą jos gimdoje. Taip pat verta atkreipti dėmesį į moters kojų temperatūrą: nuolat šaltos kojos rodo berniuką.

2) Kraujo atnaujinimas

Yra nuomonė, kad periodiškai kiekvieno žmogaus kūne visiškai atsinaujina kraujas, o moterims šis procesas periodiškai trunka 3 metus, o priešingos lyties atstovams - 4. Kūdikio lytis priklauso nuo to, kieno iš tėvų kraujas yra „jaunesnis“, tai yra, jei Jei tai „šviežia“ moteris, būsimojo kūdikio lytis bus moteriška, jei vyro - vyro.

Sunku pasakyti, koks patikimas šis metodas, nes yra daugybė veiksnių, kurie gali pagreitinti kraujo atsinaujinimą. Tačiau ekspertai sako, kad atlikę teisingus skaičiavimus, labai tiksliai galite sužinoti vaiko lytį.

Verta atsiminti, kad didelis kraujo netekimas taip pat prisideda prie kraujo atnaujinimo, todėl skaičiuodami atsižvelkite arba į savo gimtadienį, arba į paskutinio kraujo netekimo datą (operacija, perpylimas, kraujo donorystė, persileidimas, gimdymas)..

Norėdami nuspėti vaiko lytį, atnaujindami kraujo porą, kurioje moteris turi neigiamą Rėzos kraują, turite pakeisti vaiko lytį į priešingą pusę: jei skaičiuojama mergaitė, tada moteriai, turinčiai neigiamą rēzus, turėtų gimti berniukas..

3) Pagal kraujo tipą

Ši teorija pagrįsta tuo, kad būsimo tėvo ir motinos kraujo grupės daro didelę įtaką kūdikio lyties formavimuisi, tačiau šio testo patikimumas sulaukia didžiulės kritikos, nes pagal rezultatus jūs galite turėti arba vieną mergaitę, arba vieną berniuką. Bet, žinoma, šis testas turi teisę egzistuoti ir jūs galite tiesiog būti patenkinti rezultatu, kurį, pavyzdžiui, moterys, turinčios trečią ir ketvirtą kraujo grupes, dažniau pagimdo berniukus.

4) Rh faktorius

Norint tokiu būdu nustatyti kūdikio lytį, pakanka tiesiog palyginti tėvų kraujo Rh faktorius. Ir kad būtų lengviau nei paprasta: rezaus atitikimas - tikėkitės mergaitės, nesutikite - berniuko. Bet, kaip ir kraujo grupių atveju, šis sekso testas reiškia tą patį rezultatą vienai iš tėvų.

5) širdies ritmas

Daugelis ginekologų mėgsta šį metodą, o geras specialistas galės labai tiksliai nuspėti, kas gims. Specialistai pastebėjo, kad jei vaisiaus širdies ritmas yra mažesnis nei 140 dūžių per minutę, tai yra vaikinas. Jei užfiksuota daugiau kaip 140 kadrų, tai mergaitė.

6) Kinų stalas

Ši lentelė buvo rasta XIV amžiuje vieno imperatoriaus šventyklos griuvėsiuose netoli Pekino. Pasak legendos, šis metodas nuo XII amžiaus padėjo kinų kartoms planuoti vaikų lytį, o monarchai, naudodamiesi lentele, žinojo paveldėtojų lytį. Jos esmė slypi tame, kad tam tikro amžiaus moteris gali pagimdyti mergaitę ar berniuką tik tam tikrais metų mėnesiais. Stalas yra skirtas moterims, turinčioms įprastą menstruacinį ciklą, taigi, jei jūsų ciklas nėra reguliarus, neturėtumėte visiškai pasitikėti lentelės rezultatais. Tačiau, remiantis šiuolaikinių porų vertinimais, lentelės tikslumas yra apie 80%.

Rezultatą sužinoti labai paprasta - susiraskite tinkamą langelį - jūsų amžiaus ir pastojimo mėnesio sankirtą.

Ypač svarbu teisingai žinoti pastojimo mėnesį. Jūs turite žinoti ovuliacijos datą, o ne datą, kai sužinojote, kad esate nėščia.

7) japoniškas stalas

Šis metodas, kylantis iš kylančios saulės žemės, kaip ir kinų stalas, pagrįstas tik praktiniais stebėjimais. Bet čia taip pat atsižvelgiama į būsimo tėvo gimimo datą. Kad būtų patogiau naudotis ir suprasti, Japonijos mokslininkai sukūrė 2 lenteles. Pirmasis rezultatas yra kodo numeris - poros gimimo mėnesių sankirta.

Antra lentelė. Viršutinėje eilutėje rodomi kodų numeriai, tarp kurių rasite ir tinkamą, kuris pateko į ankstesnę lentelę. Iš jo nubrėžkite vertikalią liniją. Čia taip pat reikės informacijos apie pastojimo datą, tiksliau apie mėnesį. Pasirinkę mėnesį, taip pat nubrėžkite horizontalią liniją. Sankryžoje vaiko grindys yra uždengtos. Kur didesnė nei X, greičiausiai ši lytis.

Jei mes kalbame apie statistiką, tada tokia senovės išmintis ne visada yra pakankamai efektyvi. Tačiau faktas, kad sutapimai yra labai dažni, išlieka faktas.

8) Ovuliacija (Chestermano-Phillipso ir Martino Youngo metodas)

Kiekviena mergaitė turėtų žinoti, kad pastojimo tikimybė skirtingomis ciklo dienomis yra skirtinga. O didžiausi šansai yra ovuliacijos dienomis.

Ir šis metodas pagrįstas nevienoda spermatozoidų „elgsena“ su X-chromosomomis ir Y-chromosomomis. Tyrimų duomenimis, „mergaitės“ spermatozoidai yra gana lėti, tačiau atkaklesni, todėl jie gali likti gimdoje nuo 2 iki 4 dienų ir ramiai „laukti“ ovuliacijos momento. Bet spermatozoidai - Y chromosomos nešiotojai yra ypač judrūs, tačiau jų gyvenimo trukmė yra labai trumpa. Tai yra, jei lytiniai santykiai įvyko 2–4 dienas prieš ovuliaciją, tada mergaitės gimimo tikimybė yra didelė, o jei tiesiogiai ovuliacijos dieną, galite tikėtis berniuko.

Svarbiausia šio metodo taikymo sąlyga yra tikslus ovuliacijos momento nustatymas, o tai yra gana problematiška. Ovuliacijos laikas gali keistis veikiant įvairiems veiksniams, o klaidos nustatant ovuliacijos laiką net 1 diena gali sukelti priešingą rezultatą.

9) ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Tai yra paprasčiausias ir populiariausias mokslinis metodas, tiksliausias rezultatas, kurį galima rasti nuo 23-osios nėštumo savaitės. Bet kartais net nuo 12-osios nėštumo savaitės galite sužinoti, ką moteris nešioja po širdimi. Tokiomis ankstyvomis stadijomis seksualinės vaisiaus savybės vis dar nėra pakankamai suformuotos, tačiau jau galima pastebėti kai kuriuos būdingus skirtumus. Trumpam laikui tinka 3D-ultragarso metodas, kuris atliekamas naudojant modernią specialią įrangą. Ir kartais, net ir vėlesniais etapais, vaikas skrandyje išsidėsto taip, tarsi nenori parodyti savo pirminių seksualinių savybių ir nėra ko dėl to nieko daryti.

Verta paminėti, kad moteris 3 kartus ginekologo siunčiama ultragarsu visam nėštumui. Šis metodas nedaro žalos ir jo įgyvendinimui nėra kontraindikacijų. Be vaisiaus lyties nustatymo, šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti galimus vystymosi anomalijas.

10) Chorioninė biopsija, amniocentezė, kordocentezė

  • Chorioninė biopsija - chorioninio audinio mėginių, paimtų 10 nėštumo savaitę, tyrimas, naudojant pilvo punkciją specialia adata.
  • Amniocentezė - amniono tyrimas 16-18 nėštumo savaitę.
  • Kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas 14-16 savaitėmis.

Atlikdami šias tris diagnostikos procedūras, beveik šimto procentų tikslumu galite sužinoti vaiko lytį. Bet juos galima sujungti į vieną grupę, nes šie metodai su moters pilvo pradūrimu turėtų būti atliekami tik dėl medicininių priežasčių, siekiant nustatyti ir užkirsti kelią chromosomų ligoms bei chromosomų anomalijų pernešimui. Šios operacijos atliekamos ne tik siekiant patenkinti tėvų interesus, nes susižeidus yra pavojus, kad kūdikiui bus padaryta rimta (iki persileidimo) žala..

11) DNR tyrimas

DNR analizė tiksliai nustato vaisiaus lytį jau nuo 5 nėštumo savaitės ir nepadarė jokios žalos vaisiui, priešingai nei, pavyzdžiui, amniocentezė. Jei motinos kraujyje aptinkama Y chromosoma, vaiko lytis bus vyriška, o jei ne, tada moteriška. Šis tyrimas apima pažangias technologijas - vaisiaus DNR, aptiktos motinos veniniame kraujyje, analizę. Labiau pageidautina laboratorinė analizė nei lyties nustatymas ultragarsu. Taip pat nuo 9-osios savaitės galite atlikti neinvazinį prenatalinį testą „Panorama“, kurio metu, be 99% lyties nustatymo tikslumo, galite sužinoti, ar jūsų vaikas turi didelę chromosomų anomalijų riziką..

Vaiko lyties nustatymas atlikus ankstyvą kraujo tyrimą

Vaiko lyties analizė atliekama ne tik tėvų prašymu, kartais klausimas yra susijęs su medicininėmis indikacijomis. Yra grupė ligų, kuriomis serga tik berniukai ar tik mergaitės. Dėl šios priežasties vaiko lytis turi būti analizuojama kuo greičiau. Yra keletas metodų, kaip nustatyti lytį ankstyvosiose stadijose. Svarstomas patikimas ir patikimas DNR tyrimas.

DNR genetinė analizė

Negimusio kūdikio lytis nustatoma pirmojo ultragarso metu. Medicinos požiūriu tai nėra patogu. Jei 18-20 savaičių laikotarpyje pastebimi sunkūs genetiniai pokyčiai, bet kurią moterį sunku pamesti.

Alternatyva ultragarsui yra genetinė motinos kraujo analizė. Mamos ir kūdikio kraujotakos sistemos yra sujungtos. Vaiko vaisiaus DNR cirkuliuoja moters kraujyje.

Šia technologija siekiama nustatyti Y chromosomą, būdingą berniukams. Moterų atstovės turi tik X chromosomas. Todėl Y chromosomos nustatymas yra patikimas ženklas, kad nėščioji laukiasi berniuko.

Metodas buvo sukurtas JAV, išlaikė reikiamą sertifikavimą. Šiuo metu jis laikomas vieninteliu patikimu būdu nustatyti vaiko lytį ankstyvosiose stadijose..

Tyrimas yra visiškai saugus, nereikalauja intervencijos į amniono skystį ir gimdos audinio pašalinimą - taip išvengiama vaisiaus užkrėtimo ir priešlaikinio savaiminio gimimo..

Maksimalus vaiko DNR kiekis nėščios moters kraujyje pasiekiamas iki 10-osios savaitės. Suma gali būti įvertinta nuo 0,4 iki 11,4%. Esant tokiai mažai koncentracijai, lyties nustatymui naudojamas polimerazės grandininės reakcijos metodas. Su jo pagalba padidėja DNR koncentracija laboratorijoje. Tokiu atveju vyksta daugybinis Y chromosomos vietos klonavimas.

Paėmus kraujo mėginius, tyrimas atliekamas 2-3 valandas. Įrodyta, kad dezoksiribonukleino rūgštis pradeda skaidytis per 8–24 valandas.

Indikacijos

Pagrindinė vaiko lyties analizės indikacija yra poros ar artimiausios jos šeimos genetinių ligų buvimas istorijoje. Jų bruožas yra tik vyrų ir moterų vystymasis kūdikyje.

Tarp pavojingiausių genetinių ligų:

  • Hemofilija;
  • Spalvų aklumas;
  • Klinefelterio sindromas;
  • Šereševskio-Turnerio liga;
  • Adrogenitalinis sindromas.

Nepaisant medicininių indikacijų, genetinis vaiko lyties tyrimas atliekamas pagal lytį savanoriškai.

Kaip yra

Kraujas genetinei analizei turi būti paaukotas iš venos.

Gydytojas informuos nėščią moterį apie tai, kad prieš pradedant donorystę nėra tokių griežtų reikalavimų, kaip analizuojant biochemiją. Galite valgyti prieš pat tyrimą. Kai kurie ekspertai mano, kad dėl lipidų gali būti sunku išskirti DNR. Šiuo atžvilgiu geriau laikytis standartinių rekomendacijų..

Klinikoje, prieš atlikdami DNR analizę, jie gali paprašyti nėštumo patvirtinimo pažymėjimo, ultragarso duomenų. Turėsite užpildyti anketą su asmens duomenimis. Anketoje yra klausimų apie ankstesnius nėštumus.

rezultatai

Vaiko lyties analizės rezultatų parengimo terminas yra iki 6 dienų.

Tikslumas priklauso nuo analizės datos:

  • Iki 7 savaičių rezultatas tikslus 75%;
  • 7-8 savaitės - 95%;
  • 9-10 savaičių - 97%;
  • Po 12-osios savaitės tikslumas siekia 99%.

Šie veiksniai gali iškraipyti rezultatą:

  • Neteisingas nėštumo laikotarpis;
  • Daugialypis nėštumas;
  • Nėštumų skaičius.

Ankstyvosiose stadijose klaidų tikimybė yra didesnė, jei prognozuojamas mergaitės gimimas. X chromosomos buvimas nereiškia, kad gims mergaitė. Y chromosomos buvimas yra patikimas įrodymas, kad gims berniukas.

Vidutinė analizės, siekiant nustatyti motinos kraujo lytį „Invitro“ klinikose, kaina yra nuo 5600 iki 12000 rublių. Didelės išlaidos yra dėl diagnozavimo proceso technologijos sudėtingumo ir būtinos įrangos trūkumo daugelyje klinikų.

Kiti metodai

Be to, galima atlikti skaičiavimus pagal žinomus kraujo duomenis. Nė vienas iš šių metodų nėra laikomas patikimu ir nėra pripažintas medicinos praktikoje..

Kraujo atnaujinimas

Reguliariai atnaujinamos visos kūno ląstelės, įskaitant kraujo ląsteles. Moterims atsinaujinimas vyksta kas trejus metus, vyrams - kas ketverius metus. Moterims trumpesnis laikotarpis susijęs su mėnesinių kraujavimu.

Skaičiavimui imamas tėvų amžius pastojimo metu. Būsimos motinos amžius padalijamas iš 3, tėvų - iš 4. Jei moteris turi mažesnį balansą, galite laukti mergaitės.

Metodas neveikia, jei vienas iš partnerių patyrė kraujo netekimą, perpylimą ar operaciją. Rezultatas nebus nepatikimas, jei moteris turėjo abortą ar persileidimą.

Kraujo grupė

Manoma, kad partnerių kraujo grupių derinys gali paveikti vaiko lytį:

GR kraujo mamai / tėčiui1234
1MergaitėBerniukasMergaitėBerniukas
2BerniukasMergaitėBerniukasMergaitė
3MergaitėBerniukasBerniukasBerniukas
4BerniukasMergaitėBerniukasBerniukas

Rezus faktorius

Išanalizuotas tėvų rezuso faktoriaus derinys:

Rezus faktorius mamai / tėčiui+-
+MergaitėBerniukas
-BerniukasMergaitė

Čia abejotina sutapimo tikimybė - tik 15% žmonių turi neigiamą Rh.

Šlapimo analizė

Vaistinėse parduodamos specialios lyties juostelės. Veiksmas grindžiamas tuo pačiu principu, kaip ir nėštumo testas. Į juostelę dedamas specialus reagentas. Derinant su šlapimu, jis dažomas tam tikra spalva. Oranžinė reiškia mergaitės gimimą, žalia - berniuką. Šlapimo tyrimas laikomas efektyviu po aštuntosios nėštumo savaitės. Manoma, kad tikslumas yra 80–85%.

Įvertinkite straipsnį: (Įvertinkite straipsnį)

Dabar straipsnio įvertinimas: (0 balsų, vidutinis įvertinimas: 0,00 iš 5)

Genetinis vaisiaus lyties tyrimas (motinos krauju)

apibūdinimas

Vaisiaus lyties genetinis tyrimas (motinos krauju) yra vaisiaus lyties diagnozavimo metodas, pradedant nuo 10 nėštumo savaičių. Analizė suteikia patikimą rezultatą, kurio tikslumas 90–95%. Analizė remiasi Y chromosomos žymens, esančio vaisiaus DNR frakcija, identifikavimu.

Norėdami atlikti analizę, turite pateikti ultragarso kopiją.

Lyties nustatymo motinos krauju metodo ypatybės
Skirtingai nuo ultragarso, kuris suteikia atsakymą į vaiko lytinio identifikavimo klausimą, pasikliaujant tik išoriniu vaisiaus tyrimu, taip pat jo širdies ritmo, kraujotakos ir kitų parametrų analize, naujoji technika naudoja platų arsenalą, kurį turi kūdikio DNR..

Ankstyvose nėštumo stadijose motinos kraujyje yra nedidelė vaisiaus vaisiaus DNR koncentracija. Visų pirma, taip yra dėl to, kad vaisiaus ir motinos kraujotakos sistema yra viena visuma. Šiuo atveju vaiko lyties nustatymas krauju yra pagrįstas chromosomose esančios DNR tyrimu.

Lyties nustatymo kraujyje metodą 2007 m. Sukūrė amerikiečių įmonė „Consumer-GeneticsInc“ ir išlaikė tarptautinį sertifikatą. Šiuo metu jis naudojamas diagnostikos centruose ir laboratorijose JAV, Japonijoje ir daugelyje Vakarų Europos šalių. Pagrindiniai šio testo pranašumai nustatant vaiko lytį yra: didelis rezultatų tikslumas, efektyvumas net ankstyvose nėštumo stadijose, visiškas saugumas nėščiai moteriai ir vaisiui. Testas buvo atliekamas su įvairaus amžiaus moterimis iš viso pasaulio ir įrodė jo patikimumą..

Tikslaus lyties patikrinimo atlikimo procedūra
Skiriamasis šios analizės bruožas yra jos absoliutus saugumas. Tyrimui pakanka paaukoti kraujo iš venos, papildomų pasiruošimo tyrimui atlikti nereikės. Analizės procedūra atliekama paimant kraują iš venos mūsų centro gydymo kabinete. Avariniais atvejais galite paskambinti laboratorijos padėjėjui namuose. Toliau atliekamas vaisiaus DNR, išskiriamo iš motinos kraujo, tyrimas..

Nėštumas ir lyties nustatymas
Tyrimas nėra privaloma procedūra nėštumo metu, tačiau nustatant vaiko lytį ankstyvosiose stadijose gali būti nustatyta tam tikra rizika, susijusi su naujagimio sveikata. Visų pirma, tai kyla dėl pavojaus paveldėti sunkias genetines ligas, iš kurių daugelis perduodamos tam tikros lyties vaikams. Pavyzdžiui, tik vyrai vaikai kenčia nuo hemofilijos, o negimusio vaiko motina gali būti šios ligos nešiotoja. Be to, tik berniukai turi Klinefelterio ligą, pasireiškiančią netipiškai ūgiu ūgiu ir protiniu atsilikimu..

Suaugę vyrai, kenčiantys nuo šios ligos, yra nevaisingi. Moterims perduodamos tik paveldimos ligos, tokios kaip Šereševskio-Turnerio liga, kurios pagrindiniai požymiai yra protinis atsilikimas, trumpas ūgis, taip pat apatinė plaukų linija galvos gale..

Visuose DNCOM biuruose atliekamas genetinis vaisiaus lyties tyrimas (motinos krauju).

Indikacijos:

  • vaisiaus lyties genetinis tyrimas.
Mokymai
Ši analizė atliekama griežtai nuo 10 embrionų savaičių laikotarpio, nustatyto ultragarso rezultatu (dokumento kopija pridedama prie biomedžiagos)..

Specialus mokymas: pristatymo dieną nėra apribojimų vartoti maistą ir vandenį. Vienintelė rekomendacija - dieną prieš kraujo donorystę šiam tyrimui būtina kiek įmanoma labiau apriboti bendravimą su vyru (negalima liesti, miegoti toje pačioje lovoje ir pan., Tai taikoma tiek suaugusiam, tiek vyriškam vaikui)..

Kraujas, surinktas po surinkimo, turi būti pristatytas į laboratoriją per 24 valandas po surinkimo, prieš išsiunčiant į laboratoriją, jį galima laikyti šaldytuve 2–8 0 C temperatūroje, neužšaldyti..

Griežtai draudžiama atidaryti mėgintuvėlį prieš imant ir po kraujo paėmimo. Registruojantis būtina užpildyti anketą (forma Nr. 14), kurioje nurodoma asmens ir ligos istorija: vardas, pavardė, kontaktinis telefono numeris, nėštumo ir akušerijos nėštumas (pastojant), nėštumų skaičius, abortas, gimdymų skaičius, persileidimų skaičius.. Šie duomenys yra būtini norint suformuluoti išvadą apie analizės rezultatus. Nesant užpildytos anketos ir ultragarso kopijos, analizė nėra atliekama. Dėl šio tyrimo pacientas pasirašo „Informuotą sutikimą atlikti tyrimą“..

Rezultatų aiškinimas
DNR lyties nustatymas atskleidžia Y chromosomą.

Jei nustatysite Y chromosomą, jums bus padaryta išvada, kad jūsų negimęs vaikas bus berniukas.

Jei Y chromosomos žymeklio nerandate, gausite išvadą, kad turėsite kūdikį. Kai kuriais atvejais neįmanoma nustatyti tiesos, susijusios su daugybe papildomų veiksnių. Pvz., Jei jūsų ginekologas neteisingai nustatė nėštumo amžių: jums buvo padaryta išvada, kad turite 9 nėštumo savaitę, tačiau iš tikrųjų terminas yra trumpesnis.

Šios analizės patikimumui siekiant nustatyti vaiko lytį turi įtakos:

  • daugialypis nėštumas;
  • individualios vaisiaus vystymosi savybės ir nėštumo eiga;
  • įvairios moters kūno savybės;
  • pirmasis ar pakartotinis nėštumas;
  • vaiko lytis *.
* Ankstyvoji nėštumo stadija kartu su maža vaisiaus vaisiaus DNR koncentracija gali sukelti įvairius rezultatus. Tokiu atveju mūsų centro specialistai rekomenduoja perduoti papildomą, patikslinančią analizę vėliau. Pakartotinis kraujo lyties tyrimas yra nemokamas, jei pirmą kartą paėmėte jį mūsų centre ir gavote dviprasmišką tyrimo rezultatą. Pakartotinė analizė atliekama ne anksčiau kaip po dviejų savaičių po pirminės diagnozės nustatymo. Kartu tai yra tikslaus vaiko lyties nustatymo garantija. Kaip rodo praktika, jei pirmosios analizės rezultatai buvo sumaišyti, pakartotas testas suteikia 99% patikimumą.

Motinos krauju išsiaiškinkite kūdikio lytį

Projekto vadovas GENOMED

„Genomed“ yra novatoriška įmonė, kurią sudaro genetikų ir neurologų, ginekologų ir onkologų akušerių, bioinformatikos ir laboratorijų specialistų komanda, atstovaujanti išsamią ir labai tikslią paveldimų ligų, reprodukcinės funkcijos sutrikimų diagnozę, individualios terapijos parinkimą onkologijoje..

Bendradarbiaudami su pasaulio lyderiais molekulinės diagnostikos srityje, mes siūlome daugiau nei 200 molekulinių genetinių tyrimų, pagrįstų naujausiomis technologijomis..

Naujos kartos sekos nustatymas, mikrotraumos analizė naudojant galingus bioinformacijos analizės metodus leidžia greitai nustatyti diagnozę ir pasirinkti tinkamą gydymą net ir sunkiausiais atvejais..

Mūsų misija - teikti gydytojams ir pacientams 24 valandas per parą išsamius ir ekonomiškai efektyvius genetinius tyrimus, informaciją ir konsultacijas.

PAGRINDINIAI FAKTAI APIE MUS

Direktorių vadovai

Jusina
Julija Gennadevna

Ji baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - stažuotė terapijoje Voronežo valstybinio medicinos universiteto Fakulteto terapijos skyriuje N.N. Burdenko.

2015 m. - sertifikavimo kursai pagal specialybę „Hematologija“ remiantis Maskvos hematologiniu moksliniu centru.

2015-2016 - bendrosios praktikos gydytojas VGKBSMP №1.

2016 m. - patvirtinta medicinos mokslų kandidato laipsnio disertacijos tema „Lėtinės obstrukcinės plaučių ligos su aneminiu sindromu klinikinės ligos eigos ir prognozės tyrimas“. Daugiau nei 10 publikacijų bendraautorė. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 m. - atnaujinimo kursas tema: „Paveldimų ligų pacientų genetinių tyrimų rezultatų aiškinimas“.

Nuo 2017 m. Rezidentūra pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Kanivets
Ilja Vyacheslavovičius

Kanivets Ilja Vyacheslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, Genetinės medicinos genetinio centro genetikos skyriaus vedėjas. Tęstinio profesinio mokymo Rusijos medicinos akademijos Medicinos genetikos katedros asistentė.

2009 m. Jis baigė Maskvos valstybinio medicinos ir stomatologijos universiteto medicinos fakultetą, o 2011 m. - rezidentūrą pagal specialybę „Genetika“ to paties universiteto Medicinos genetikos katedroje. 2017 m. Apgynė medicinos mokslų kandidato laipsnio disertaciją tema: DNR vietų (CNV) kopijų pokyčių molekulinė diagnostika vaikams, turintiems įgimtą apsigimimą, fenotipinius anomalijas ir (arba) protinį atsilikimą, naudojant didelio tankio SNP oligonukleotidinius mikrorajonus “.

2011-2017 m. Dirbo genetiku Vaikų klinikinėje ligoninėje. N.F. Filatovas, Federalinio valstybinio biudžetinio mokslo instituto Medicininių ir genetinių tyrimų centro mokslinis patariamasis skyrius. Nuo 2014 m. Iki šiol jis yra Genomemed MGC genetikos skyriaus vadovas.

Pagrindinės veiklos sritys: paveldimų ligų ir įgimtų apsigimimų diagnozavimas ir valdymas, epilepsija, genetinės konsultacijos paveldimomis patologijomis ar apsigimimais sergančio vaiko šeimoms, prenatalinė diagnozė. Konsultacijos metu analizuojami klinikiniai duomenys ir genealogija, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys yra aiškinami ir gauta informacija patikslinama konsultantams..

Jis yra vienas iš genetikos projekto įkūrėjų. Reguliariai kalba konferencijose. Jis skaito paskaitas genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimų ligų pacientų tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir apžvalgų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautorius.

Profesinių interesų sritis - šiuolaikinių viso genomo tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: penktadieniais, penktadieniais 16–19

Gydytojai priimami pagal paskyrimą.

Šarkovas
Artiomas Aleksejevičius

Šarkovas Artyomas Aleksejevičius - neurologas, epileptologas

2012 m. Jis studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. - dalyvavimas xGenCloud genetinių tyrimų duomenų bazės ir algoritmo organizavime (https://www.xgencloud.com/, projekto vadovas - Igoris Ugarovas)

2013 m. Jis baigė N.I. Rusijos nacionalinio tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos skyrių Pirogovas.

2013–2015 m. Studijavo Neurologijos klinikinėje rezidentūroje Neurologijos moksliniame centre.

Nuo 2015 m. Dirba neurologu, akademiko J. E. mokslinio klinikinio pediatrijos instituto tyrėju. Veltishchev GBOU VPO RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos klinikiniame centre, pavadintame A.Kazaryanas “ir„ Epilepsijos centras “.

2015 m. Jis mokėsi Italijoje mokykloje „2-asis tarptautinis narkotikų atsparių epilepsijos rezidentų kursas, ILAE, 2015 m.“.

2015 m. Tęstinis mokymas - „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikams“, RCCH, RUSNANO.

2016 m. Tęstinis mokymas - „Molekulinės genetikos pagrindai“, vadovaujamas bioinformatikos, Ph.D. Konovalova F.A..

Nuo 2016 m. - Genomed laboratorijos neurologinio skyriaus vedėjas.

2016 m. Jis mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo tarptautinis išplėstinis kursas:„ Brain Exploration and Epilepsy Surger “, ILAE, 2016 m..

2016 m. Tęstinis mokymas - „Naujoviškos genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla „NGS medicinos genetikoje 2017“, MGSC

Šiuo metu jis vykdo tyrimus epilepsijos genetikos srityje, vadovaujamas profesoriaus, MD Belousova E.D. ir profesoriai, MD Dadali E.L..

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato laipsnio disertacijos tema „Ankstyvosios epilepsinės encefalopatijos monogeninių variantų klinikinės ir genetinės savybės“.

Pagrindinė veikla yra vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnozė ir gydymas. Siaura specializacija yra chirurginis epilepsijos gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų aiškinimas naudojant XGenCloud ekspertų sistemą kai kurioms epilepsijos formoms“. Medicininė genetika, 2015, Nr. 4, p. 41.
*
Šarkovas A. A., Vorobjovas A. N., Troitskis A. A., Savkina I. S., Dorofeeva M. J., Melikyan A. G., Golovteev A.L. "Multifokalinių smegenų pažeidimų epilepsijos chirurgija vaikams, sergantiems gumbų skleroze". XIV Rusijos kongreso „INOVATYVINĖS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIKOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 2015 m., 4 psl. - 226–227.
*
Dadali E. L., Belousova E. D., Sharkov A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją". XIV Rusijos kongreso tema „INOVATYVINĖS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIKOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 2015 m., 4 d. - 221 psl.
*
Šarkovas A. A., Dadali E. L., Šarkova I. V. "Retas ankstyvojo 2 tipo epilepsinės encefalopatijos variantas, atsirandantis dėl CDKL5 geno mutacijų paciento vyro." Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos pranešimai: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210–212.
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Kanivets I. V., Gundorova P., Fominykh V. V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Naujas 3 tipo miokloninės epilepsijos alelinis variantas, kurį sukelia KCTD7 geno mutacijos // Medicininė genetika.-2015.- T. 14.-Nr. 9.- 44-47 psl.
*
Dadali E. L., Sharkova I. V., Sharkov A. A., Akimova I. A. "Klinikiniai ir genetiniai požymiai bei šiuolaikiniai paveldimos epilepsijos diagnozavimo metodai". Medžiagų rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirskas: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52–63
*
Belousova E. D., Dorofeeva M.Y., Sharkov A.A. Epilepsija su gumbeline skleroze. „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, redaguoti Gusev E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016; 391-399 psl
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Sharkova I. V., Kanivets I. V., Konovalov F. A., Akimova I. A. Paveldimos ligos ir sindromai, kuriuos lydi karščiavimo priepuoliai: klinikinės ir genetinės savybės bei diagnostikos metodai. // Rusijos vaikų neurologijos žurnalas.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11-33-34
*
Šarkovas A. A., Konovalovas F. A., Šarkova I. V., Belousova E. D., Dadali E. L. Molekuliniai genetiniai požiūriai į epilepsinės encefalopatijos diagnozę. Santraukų knyga „VI BALTIJOS KONGRESAS APIE VAIKŲ NEUROLOGIJĄ“ / Redagavo profesorius V. Guzeva Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Pusiau smegenų pažeidimų turinčių vaikų, sergančių farmakoterapine epilepsija, pusrutulio atomazga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų knyga „VI BALTIJOS KONGRESAS APIE VAIKŲ NEUROLOGIJĄ“ / Redagavo profesorius V. Guzeva Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D. N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurginis gumbelinės sklerozės epilepsijos gydymas“, redagavo M. Dorofeeva, Maskva; 2017; p.274
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir skirtingas gydymas. A.A. Šarkovas *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Davė. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m., 9 d.; Tomas 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D. N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurginis gumbelinės sklerozės epilepsijos gydymas“, redagavo M. Dorofeeva, Maskva; 2017; p.274
*
Nauja Tarptautinės kovos su epilepsija lygos epilepsijos ir epilepsijos priepuolių klasifikacija. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakova. 2017.V 117. Nr. 7. P. 99-106

Kijevas
Julija Kirillovna

2011 m. Ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir stomatologijos universitetą. A.I. Evdokimova, baigusi bendrąją mediciną, studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicinos genetikos katedroje, įgijo genetikos specialybę.

2015 m. Ji baigė akušerijos ir ginekologijos stažuotę FSBEI HPE „MGUPP“ Pažangių medicinos studijų medicinos institute

Nuo 2013 m. Jis vykdo patariamąjį pasitarimą Šeimos planavimo ir dauginimosi centre GBUZ DZM.

Nuo 2017 metų jis vadovauja „Prenatalinės diagnostikos“ krypčiai „Genomed“ laboratorijoje

Reguliariai kalba konferencijose ir seminaruose. Jis skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityse

Teikia medicinines ir genetines konsultacijas nėščiosioms dėl prenatalinės diagnozės, siekiant užkirsti kelią vaikų, turinčių įgimtą apsigimimą, taip pat šeimų, turinčių tariamai paveldimas ar įgimtas patologijas, atsiradimui. Atlieka gautų DNR diagnostikos rezultatų aiškinimą.

SPECIALISTAI

Latypovas
Arthuras Šamilevičius

Latypovas Arthuras Šamilevičius - aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas genetikas.

Baigęs 1976 m. Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, jis iš pradžių daugeliui dirbo medicinos genetikos kabineto gydytoju, vėliau - Tatarstano respublikinės ligoninės medicininės genetikos centro vadovu, Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiuoju specialistu ir Kazanės medicinos universiteto padalinių dėstytoju..

Daugiau nei 20 mokslinių darbų apie reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemas autorius, daugelio vidaus ir tarptautinių kongresų ir konferencijų apie medicinos genetikos problemas dalyvis. Į praktinį centro darbą jis supažindino su nėščiųjų ir naujagimių masinio patikrinimo dėl paveldimų ligų metodais, atliko tūkstančius invazinių procedūrų įtariamoms paveldimoms vaisiaus ligoms skirtingose ​​nėštumo stadijose..

Nuo 2012 m. Ji dirba Medicinos genetikos skyriuje, vykdydama prenatalinės diagnozės kursą Rusijos aspirantūroje..

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys - vaikų metabolinės ligos, prenatalinė diagnozė.

Priėmimo laikas: SR 12-15, Sat 10-14

Gydytojai priimami pagal paskyrimą.

Gabelco
Denisas Igorevičius

2009 m. Baigė KSMU medicinos fakultetą. S. V. Kurashova (specialybė „Bendroji medicina“).

Stažuotė Federalinės sveikatos priežiūros ir socialinės plėtros agentūros Sankt Peterburgo medicinos aspirantūroje (specialybė „Genetika“).

Terapijos stažuotė. Pirminis perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarso diagnostika“. Nuo 2016 m. Yra Fundamentaliosios medicinos ir biologijos instituto Pagrindinių klinikinės medicinos principų skyriaus darbuotojas..

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnozė, šiuolaikinių atrankos ir diagnostikos metodų taikymas vaisiaus genetinei patologijai nustatyti. Paveldimų ligų pasikartojimo šeimoje rizikos nustatymas.

Mokslinių ir praktinių genetikos, akušerijos ir ginekologijos konferencijų dalyvis.

Darbo patirtis 5 metai.

Patarimai pagal susitarimą

Gydytojai priimami pagal paskyrimą.

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą bendrosios medicinos laipsniu. Tais pačiais metais ji įstojo į specialybės rezidentūros specialybę 30.08.30 val. „Genetika“ federalinės valstybės biudžeto mokslinėje institucijoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“..
2015 m. Kovo mėn. Ji buvo pasamdyta sunkiai įgimtų ligų molekulinės genetikos laboratorijoje (vadovas - biologijos mokslų daktaras A. Karpukhin) kaip laboratorijos asistentė-tyrėja. Nuo 2015 m. Rugsėjo mėn. Ji buvo perkelta į tyrėjos pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir disertacijų apie klinikinę genetiką, onkogenetiką ir molekulinę onkologiją Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautorius. Nuolatinis konferencija apie medicinos genetiką dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: paveldimos sindrominės ir daugiafaktorinės patologijos pacientų genetinis konsultavimas.


Konsultacijos su genetiku leidžia atsakyti į klausimus:

ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai, kokie tyrimai reikalingi norint nustatyti priežastį, tiksliai nustatyti prognozę, kaip atlikti ir įvertinti prenatalinės diagnozės rezultatus, viską, ką reikia žinoti planuojant šeimą

Gorgisheli
Ketevanas Vazhaevna

Jis yra baigęs Rusijos nacionalinio tyrimų medicinos universiteto Biomedicinos fakultetą, pavadintą N.I. „Pirogova 2015“ apgynė disertaciją tema „Kūno būklės gyvybinių rodiklių klinikinis ir morfologinis ryšys bei kraujo mononuklearinių ląstelių morfologinės ir funkcinės savybės sunkiai apsinuodijant“. Universiteto Molekulinės ir ląstelių genetikos katedroje ji baigė genetikos mokslų rezidentūrą..

Ji dalyvavo mokslinėje ir praktinėje mokykloje „Naujoviškos genetinės technologijos gydytojams: naudojimas klinikinėje praktikoje“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijoje ir kitose žmogaus genetikos konferencijose..

Vykdo medicinines ir genetines konsultacijas šeimoms, kurios, kaip manoma, turi paveldimas ar įgimtas patologijas, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato laboratorinių genetinių tyrimų indikacijas ir aiškina DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščias moteris prenatalinės diagnozės klausimais, kad būtų išvengta įgimtų vaikų apsigimimų.

Kudryavtseva
Jelena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinės konsultacijos ir paveldimos patologijos specialistas.

2005 m. Ji baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Stažuotė genetikoje

Profesinis perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarso diagnostika“

  • Nevaisingumas ir persileidimas
  • Nėštumo planavimas
  • Didelės rizikos nėštumas
  • Genetinė trombofilija
  • Prenatalinės diagnozės klausimai
  • Paveldima patologija šeimoje

Be patarimų pacientams, jis užsiima ir moksline bei mokymo veikla - dirba Uralo valstybinio medicinos universiteto Pažangiųjų studijų fakulteto Akušerijos ir ginekologijos katedros docentu..

Jis reguliariai dalyvauja mokslinėse konferencijose ir simpoziumuose..

Jis yra kelių straipsnių ir gairių autorius.

„Genomed MC“ dirba nuo 2015 m

Bendra darbo patirtis - 11 metų

Udalova
Vasilisa Jurievna

Jis yra baigęs Nižnij Novgorodo valstybinę medicinos akademiją, Medicinos fakultetą (specialybė „Bendroji medicina“). Ji baigė klinikinę FGBNU „MGNTS“ rezidentūrą genetikos mokslų srityje. 2014 m. Ji baigė stažuotę motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. Ji dirbo medicinos konsultante LLC „Genomed“.

Jis reguliariai dalyvauja mokslinėse ir praktinėse genetikos konferencijose..

Pagrindinės veiklos sritys: Patarimai dėl genetinių ligų klinikinės ir laboratorinės diagnostikos bei rezultatų aiškinimo. Pacientų ir jų šeimų, turinčių tariamai paveldimą patologiją, gydymas. Konsultacijos planuojant nėštumą ir nėštumo metu prenatalinės diagnozės klausimais, siekiant užkirsti kelią vaikų, turinčių įgimtą patologiją, gimimui.

Up