logo

Telefonu genetikas padės išsirinkti optimaliausią skydelį iš siūlomų eilučių, paaiškins tyrimo rezultatus, tuo tarpu tokios konsultacijos bus glaustos ir vykdomos neišduodant medicininės išvados.

Jokio specialaus mokymo nereikia. Prieš skambindami genetikos gydytojui, kad jis pasirinktų jums optimalų skydelį, perskaitykite svetainėje pateiktą informaciją ir, jei įmanoma, nurodykite savo šeimos istoriją.

Jei kuris nors iš giminaičių serga paveldima liga; genealogijoje buvo panašių klinikinių apraiškų keliems šeimos nariams atvejų arba staigios mirties atvejų vaikystėje ar jauname darbiniame amžiuje; jei šeimoje yra vaikų, kurių vystymasis vėluoja arba laipsniškai prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai, šeimos protinio atsilikimo atvejai; arba šeima jau yra pagimdžiusi vaikų, turinčių įgimtų anomalijų, arba buvo atliktas šių ligų abortas, arba kažkas iš jūsų šeimos stebimas įvairių specialistų, turintis daugybę diagnozių, turintys žalos odai, akims, skeletui, vidaus organams, jo sveikata negydoma tobulina - REIKALINGOS GENETINIŲ DOKTORŲ KONSULTACIJOS.

Konsultacijos internetu

Federalinės valstybės biudžeto mokslinės institucijos MGNC patariamasis departamentas siūlo naują paslaugą - genetiko konsultaciją internetu.

Konsultacijos vyksta vaizdo konferencijų forma, naudojant „Skype“ programinės įrangos produktą..

Internetinės konsultacijos vykdomos tik dalyvaujant gydytojui iš konsultanto pusės.

Reikalavimai įrangai, su kuria konsultuojamasi:

  • Kompiuteris su interneto ryšiu (ryšio greitis ne mažesnis kaip 1,5 Mb / s).
  • Ne mažiau kaip 1024x768 raiškos kamera.
  • Mikrofonas, garsiakalbių sistema (kolonėlės).
  • Kompiuteryje įdiegta „Skype“ programa.
  • „Skype“ sąskaita.

Internetinės konsultacijos organizuojamos taip:

1. Konsultacijos vyksta nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 10.00 iki 15.00 Maskvos laiku. Įrašymas atliekamas telefonu (495) 111-03-03.

2. Patvirtinę įrašą, turite sumokėti už konsultaciją. Mokėjimo kvitą galite atsisiųsti žemiau. Konsultacijos kaina ir kainoraščio elementai nurodyti žemiau esančioje lentelėje..

3. Likus 7 darbo dienoms iki konsultacijos, atsiųskite šią informaciją ir dokumentus el. Pašto adresu [email protected]:

  • konsultacijos data ir laikas;
  • PILNAS VARDAS. Konsultuojantis gydytojas, federalinės valstybės biudžeto mokslo įstaiga MGNTS;
  • sumokėto kvito kopija;
  • paciento duomenys - vardas, pavardė, paso kopija (pagrindinis puslapis ir puslapis su registracijos vieta), pasirašyto informuoto sutikimo kopija (galima atsisiųsti žemiau);
  • medicinos specialistų nuomonių, susijusių su konsultacija, kopijos, diagnozės išrašai, tyrimų rezultatai;
  • MHI politika ir SNILS (pagal Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos 2012 m. Lapkričio 19 d. Įsakymą Nr. 950n "Dėl asmenų, kenčiančių nuo gyvybei pavojingų ir lėtiniu progresuojančių retų (našlaičių) ligų, sutrumpinančių piliečių ar jų gyvenimo trukmę, federalinio registro regioninio segmento palaikymo formų" negalią ir jų pateikimo tvarką “).
  • Gydytojo, kuris dalyvaus konsultanto pusėje, vardas, darbo vieta ir pareigos;
  • „Skype“ konsultanto sąskaita
  • el. pašto adresas (el. paštas) ir fizinis adresas, kuriuo po konsultacijos bus siunčiama ataskaita;
  • Kontaktinis numeris.

4. Nustatytu „Skype“ programos konsultacijų laiku (Maskvos laiku) atlikite vaizdo skambutį Federalinės valstybės biudžeto mokslinės institucijos gydytojui MGNTS. Veiksmų seka yra tokia:

  • „Skype“ programos paieškos lauke įveskite federalinės valstybės biudžeto mokslinės institucijos MGNTS konsultacinio gydytojo sąskaitą ir paspauskite klavišą Enter..
  • Spustelėkite paieškos laukelyje esantį įrašą apie gydytoją, tada spustelėkite pasirodžiusį mygtuką „Pridėti prie kontaktų“, tada - „Pateikti“..
  • Gydytojui patvirtinus, jo sąskaita pasirodys „Skype“ kontaktų sąraše.
  • Kontaktų sąraše turite pasirinkti gydytojo sąskaitą ir spustelėti mygtuką „Vaizdo skambutis“ (apvalus mėlynas mygtukas su vaizdo kameros atvaizdu).

Federalinės valstybės biudžeto mokslinės institucijos MGNTS ambulatorinio skyriaus, vykdančio internetines konsultacijas, genetika

Internetinės genetikos konsultacijos

Sveiki, padėkite iššifruoti kraujo patikrinimo nėštumo metu rezultatus. Atliekant ultragarsinį patikrinimą 12–13 savaičių, nukrypimų nenustatyta, tačiau buvo tam tikra rizika: hCG 126 ng / ml 3,33 mama RAPP 1,3 medaus / ml 0,6 mb Biocheminė rizika + NT1: 149 virš slenksčio. ribinis, dvigubas testas> 1:50 virš ribos ribos, su amžiumi susijusi rizika 1: 400 trisomija 13/18 + NT B1 ^ 10000 žemiau ribinių porų (Invitro). Po 16 savaičių pakartotinai patikrinta hCG analizė - 66160 medaus / ml 2,96 MOM, AKF - 28,35 vienetai / ml 1,06 MOM. Trinosomija 21 1/204 - maža Trinosomija 18, 13 1/59384 rizika maža amžiaus rizika 1/567 maža (kraujo tyrimas)

Sveiki. Paaiškinkite aiškia kalba, kokia yra azoospermijos priežastis ir nevaisingumas dėl De La Chapelle sindromo? Ir ar aš teisingai suprantu, kad nevaisingumo su šiuo sindromu gydymas nėra sėkmingas? Iš anksto dėkoju už atsakymą..

Sveiki. Aš turiu 41 pėdų dydį, žmona -38. Mano sūnui 14 metų yra 47 metai. Ar norint nustatyti tėvystę, reikia atlikti DNR tyrimus?

Sveiki! Prieš dvi dienas man buvo atlikta apatinės nugaros dalies kompiuterinė tomografija, o šiandien sužinojau, kad esu nėščia. Dozė 3mSv. Ilgai lauktas vaikas. Ką darysime? Tik abortas?

Laba diena. Aš turėjau 3 nesivystančius nėštumus: 1. 2016 m. - anembryony 2. 2017 m. - triploidija 69 xxx 3. 2018 m - nesivystantis nėštumas 9 savaites; rašė, kad spontaniškų mitozių nėra. Standartinio kariotipo nustatyti neįmanoma. Be to, buvo atliktas FISH tyrimas su chromosomomis: X, Y, 13,14,16,18,21,22. Skaitmeninės anomalijos pagal šias chromosomas nebuvo aptiktos. Mano vyras ir aš turime kariotipus. Spermogramma normali. Koagulograma, APS taip pat yra normalu nėštumo metu ir anksčiau. Paaukotas kraujas dėl hemostatinės sistemos genų mutacijų. Pagal pagrindinius rodiklius taip pat normos. Jei nėštumas užšąla 2 kartus - nelaimingas atsitikimas, apytiksliai. Bet mes turime 3. tai jau yra sistema. Pasakyk man, ko reikia planuoti kitą nėštumą? Ačiū iš anksto.

Internetinės genetikos konsultacijos

Sveiki, Vasilisa, aš radau tave kūdikiui, tada ši tavo grupė. Jei tai nėra sunku, pasakykite man keletą žodžių apie folio ciklo mutacijas:

Rastas F5 polimorfizmas
F2, F7 norma
Ir krūva heterozigotinių mutacijų- FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T, ITGB3, SERPINE1, MTHFR: C677T (Ala222Val), MTHFR: A1298C (Glu429Ala), MTR: Asp919Gly (A2).
Koagulograma yra norma
Homocisteinas 8.5
Afs ne
VA- ne

8 savaičių istorija yra viena

Kaip tai man grasina? Mano ginekologas to nesupranta, liepė eiti pas hematologą. Labai ačiū!

Sveika Ksenia!
Norėdami teisingai interpretuoti rezultatus - turite patys pamatyti rezultatus. Norint atlikti genetinius testus, reikia dekoduoti klinikinius specialistus. Šį nuorašą galima užsisakyti iš genetikų..
Remdamiesi jūsų aprašymu, jūs nustatėte Lyaydenovskaya mutaciją - paveldimos trombofilijos veiksnį. Yra tam tikra taktika valdyti nėščias moteris, turinčias šias savybes. Tinkamai gydant nėštumą galima toleruoti.

Pirmas dalykas, kurį reikia padaryti, yra užsisakyti savo rezultato nuorašą iš genetiko.

Interneto greitosios medicinos pagalbos portalas

Apie nustatytus trūkumus rašykite [email protected]

Statistika
Per dieną buvo pridėta 11 klausimų, parašyta 17 atsakymų, 2 iš jų buvo 4 specialistų atsakymai per 1 konferenciją.

Nuo 2000 m. Kovo 4 d. 375 specialistai parašė 511 756 atsakymus į 2 329 486 klausimus

Skundo įvertinimas

  1. Nėštumas33
  2. Kariotipas16
  3. Trisomija15
  4. Kaulai14
  5. Atranka12
  6. Genetika9
  7. Nosies kaulas 7
  8. Nosies 7
  9. Kraujo tipas6
  10. Dna4
  11. Mozaicizmas4
  12. Translokacija4
  13. Amniocentezė3
  14. Polimorfizmas3
  15. Pristatymas3
  16. Toksikozė3
  17. Embrionas3
  18. Punkcija3
  19. Kraujo tyrimas2
  20. Astma2

Narkotikų įvertinimas

  1. Dufastonas3
  2. „Utrozhestan2“
  3. Flukonazolas1
  4. Ferlatumo kritimas1
  5. Trimedat1
  6. Ferlatum1
  7. Trichopol1
  8. Doksiciklinas1
  9. Adaptol1
  10. Imunoglobulinas1
  11. Klindamicinas1
  12. Klion1
  13. Metronidazolas1
  14. Roaccutane1
  15. „Sinupret1“
  16. Longidaza1
  17. L-Ven1
  18. „Aevit1“
  19. Nolpazė1
  20. Izotretinoinas1

genetikas (18805 pranešimai)

Mano tėvelis šeimoje sumušė šizofreniją, tėtis mirė, o mama rėkė, nors tėvas netapo vaiduokliu, aš tiesiog gulėjau ten ir man buvo paskirta tipiška diagnozė visiems ir mano mamai... atvira

Sveiki, norėčiau sužinoti. Dukra padarė vakciną adsm, vėliau sužinojau, kad ji nėščia. Ar vakcina paveiks vaiką? (Praėjusį mėnesį: 02.14.) Vakcina buvo paskirta kovo 16 d. Ultragarsu dabar... atidaryti

Laba diena! Man 34 metai (netrukus 35) planuoju pirmąjį nėštumą. Mano vyras jau turi vaiką, turintį Dauno sindromą, papasakok, kokia tikimybė gali būti, kad aš turėsiu kūdikį... atvirą

Sveiki. Pasakyk man prašau. Aš patekau į tokią situaciją. Aš 35 savaites nėščia ir gydytoja pastebėjo, kad man padidėjęs hCG, prieš tai buvau registruotas... atvirame

Sveiki. Pasakyk man prašau. Aš patekau į tokią situaciją. Aš 35 savaites nėščia ir gydytoja pastebėjo, kad man padidėjęs hCG, prieš tai buvau registruotas... atvirame

Sveiki, nėštumas buvo puikus, visos patikros ir testai buvo puikūs. O 2 metų vaikui pasireiškė astma, vėluojama vystytis, 3 metų amžiaus... atvira

Laba diena! Nevaisingumas, vyrui atlikti testai. Buvo rastas patologinis vyro patologinis kariotipas - subalansuota translokacija tarp 2 ir 7 chromosomų. Jie atliko spermos analizę,... atvira

Laba diena. vaikui 5 metai, nutukimas 1 laipsnis. įtarimas dėl Praderio Willi sindromo, analizės rezultatai 15 (q11,2q24) (SNRPN, PML) * 2. išvada - mikrodelecijos 15 regione (q11.2q24)... atidaryta

Sveiki! Man 33 metai, antras nėštumas. Gavau testų ir ultragarso rezultatus 12 savaičių + 6 dienas pagal KTR. Aš tikrai nerimauju, ar viskas yra taip kritiška, nes jie siunčia... atidaryti

Laba diena. Padėkite man įvertinti riziką ir pasakykite, ką daryti toliau. Man 43 metai, terminas 12,4, KTR 71, TBP 1,8, vizualizuotas nosies kaulas, PAPP 1,27 (gyvenimo ciklas) 1,4 (Australija),... atidaryti

Gydytojų konsultacijos internetu

Visiems pacientams, kurie dėl savaiminio izoliacijos režimo negali susitarti pas gydytoją, tačiau nori gauti kvalifikuotas konsultacijas dėl nevaisingumo problemos ir jos gydymo, balandžio 3 d. Pradėsime NEMOKAMAS „Skype“ konsultacijas..

Registruoti galite telefonu: +7 (495) 504-15-26, +7 (495) 249-88-08 nuo 9:00 iki 18:00, taip pat įrašydami svetainėje naudokite atgalinį ryšį iš svetainės, į mūsų socialiniuose tinkluose, tiesiog susisiekite su mumis el. paštu [email protected]

NEMOKAMOS skype konsultacijos yra VISI reproduktologai! Reprodukologo konsultacijos trukmė 30–40 minučių.

Taip pat turėsite galimybę užsiregistruoti „Skype“ konsultacijai su šiais specialistais:
pas andrologę - Gabliya M.Yu.
endokrinologas - A. Manovitskaya.
pas hemosaziologą - V. Lopukhiną.
psichologas - Barsky E.S..
gastroenterologas - „Golysheva S.V..

„Skype“ internetinė konsultacija yra visavertė konsultacija su gydytoju, kurios metu jis surinks visą ligos istoriją, įvertins jūsų testus, pateiks rekomendacijas dėl tolesnio tyrimo ir gydymo, atsakys į visus klausimus.
Konsultacijos trukmė 30–40 minučių.

„Skype“ konsultacijų taisykles skaitykite svetainėje: „Skype“ konsultacijų instrukcijos

50% nuolaida pradiniam pasimatymui pas reproduktologą

Užpildę anketą būsimiems tėvams, sutaupysite pirminio paskyrimo metu gydytojo laiką, taigi jums tai kainuos 50% įprastos kainos.

Visų rūšių nevaisingumas

Nevaisingumas nėra problema, tai užduotis.

  • Maskva, Šv. 3-asis parkas, 8/19 ir 12
  • Pirmadienis – Šeštadienis: 09–20, sekmadienis: 09–18
Maskva, Šv. 3-oji Parkovaja, d.8 / 19 ir d.12, pirmadieniais – šeštadieniais, 9–20 sek. 9–18

Gydytojų konsultacijos internetu. Reprodukcijos ir genetikos centras „Apvaisintas“. Telefonai ryšiams +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26

Spustelėdami mygtuką „Siųsti paraišką“, jūs sutinkate, kad jūsų asmens duomenys būtų tvarkomi laikantis sąlygų

Klausimai genetikai

Genetikas yra gydytojas, kurio specializacija yra genetiškai perduodamų ligų nustatymas ir prevencija. Jos užduotis yra nustatyti kūdikio, turinčio įgimtą anomaliją, rizikos laipsnį. Konsultacijos metu, genetikos klausimais, turėtumėte kalbėti apie visų artimų giminaičių ligas abiem genetinėmis linijomis - vaiko tėvu ir motina. Ši informacija ir šeimos medis, kurį privalo surinkti bet kuris kompetentingas genetikas, nustatys anomalijų tikimybę..

Kada pasikonsultuoti su genetiku

  1. Jau nustatytų įgimtų apsigimimų artimųjų buvimas.
  2. Artimi būsimų tėvų santykiai.
  3. Nėščios moterys, vyresnės nei 35 metai.
  4. Sunki infekcinė liga nėščia.
  5. Prieš pastojimą vartoti vaistus, kurie gali būti toksiški.

Nereikėtų pamiršti vizito pas šį specialistą - registratūroje galite paklausti genetiko apie nėštumo prognozę, galimą riziką kūdikiui ir kt..

Konsultacijos metu genetikas gali paskirti laboratorinius ir instrumentinius tyrimus, kurie yra svarbūs diagnozei nustatyti. Jie apima:

  • Vaisiaus ultragarsas;
  • kraujo tyrimas įgimtos patologijos serumo žymenų lygiui nustatyti (alfa-fetoproteinas, chorioninis gonadotropinas)
  • amniocentezė vaisiaus ląstelėms gauti ir tolesnis kariotipo nustatymas.

Užduoti klausimą apie genetiką yra nustatyti paveldimų ligų diagnozavimo, būsimo nėštumo planavimo ar situacijos, kuri jus jaudina dėl esamo nėštumo, taktiką..

  • 1 puslapis iš 50
  • ctrl →
  • 1
  • 2
  • 3
  • .
  • 48
  • 49
  • penkiasdešimt
  • 1 puslapis iš 50
  • ctrl →
  • 1
  • 2
  • 3
  • .
  • 48
  • 49
  • penkiasdešimt

Kaip dirba gydytojai??

Daugiau nei 10 000 gydytojų yra užregistruoti „MedCrug“. Jie nemokamai atsako į specializuotų bendruomenių vartotojų klausimus..

Galite užduoti klausimą šiame skyriuje arba bet kurioje kitoje tinkamoje bendruomenėje..

Dėmesio! Visi klausimai ir atsakymai į juos yra paskelbti bendruomenėse ir prieinami visiems dalyviams..

Gydytojo įvertinimas grindžiamas vartotojo įvertinimais. Kuo aukštesnis įvertinimas, tuo didesnis vartotojo pasitikėjimas. Nepamirškite įvertinti gydytojų atsakymų!

Internetinės konsultacijos CIR

KamPirminiai pacientaiPakartokite pacientus

Jei niekada nebuvote CIRSpecialistų konsultacijos internetu po pirminio vizito paskyrimo
Specialistai
  • Ginekologas-endokrinologas
  • Ginekologas-endokrinologas su aukštesnio lygio mokymu (hemostazologija, reproduktologija)
  • Endokrinologas
  • Urologas andrologas
  • Genetikas
  • Centrinio tyrimų instituto vyriausiojo gydytojo I.I.Guzovos ekspertinės konsultacijos
  • Ginekologas-endokrinologas
  • Ginekologas-endokrinologas su aukštesnio lygio mokymu (hemostazologija, reproduktologija)
  • Endokrinologas
  • Urologas andrologas
  • Genetikas
  • Centrinio tyrimų instituto vyriausiojo gydytojo I.I.Guzovos ekspertinės konsultacijos
Pagrindinis formatas
  • Skype konsultacija (iki 30 minučių)
  • Ikiteisminio kardomojo kalinimo paskelbimas konsultacijų dieną
  • Išsamesnis pranešimas per savaitę po konsultacijos (ekspertų konsultacija iki 14 dienų)
  • Skype konsultacija (iki 30 minučių)
  • Ikiteisminio sulaikymo paskyrimas konsultacijų dieną (ekspertų konsultacija iki 14 dienų)
Kiti formatai
  • „Whatsapp“
  • ZOOM
  • „Whatsapp“
  • ZOOM
Darbo schema
  • Siųskite prašymą dėl konsultacijos naudodamiesi tarnybinėje kortelėje esančia forma
  • Gauti įrašo patvirtinimą
  • Sumokėkite už konsultaciją internetinėje parduotuvėje cirlab.ru
  • Atsiųskite visus reikalingus dokumentus (analizę, išvadas)
  • Pasirašykite ir atsiųskite sutartį ir IDS, kuriuos atsiųsime jums paštu
  • Patikrinkite skype su mūsų darbuotoju
  • Eikite per konsultaciją
  • Gaukite nuomonę
  • Siųskite prašymą dėl konsultacijos naudodamiesi tarnybinėje kortelėje esančia forma
  • Gauti įrašo patvirtinimą
  • Sumokėkite už konsultaciją internetinėje parduotuvėje cirlab.ru
  • Atsiųskite visus reikalingus dokumentus (analizę, išvadas)
  • Patikrinkite skype su mūsų darbuotoju
  • Eikite per konsultaciją
  • Gaukite nuomonę
pardavėjo kodasTarnybos pavadinimasKaina
Akušeris-ginekologas, ginekologas-endokrinologas
3944Išvada dėl akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo pateiktų dokumentų2 150 r.
3886Akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo konsultacijos internetu (po pirminio paskyrimo)1 850 r.
Akušeris-ginekologas, ginekologas-endokrinologas, hemostaziologas, reproduktologas
3943Išvada apie akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo pateiktus dokumentus su aukštesnio lygio mokymu (hemostazologija, reproduktologija)nuo 2 200 r.
3779Internetinės akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo konsultacijos su aukštesnio lygio mokymu (hemostazologija, reproduktologija)nuo 1 850 r.
Akušeris-ginekologas, ginekologas-endokrinologas, turintis pažangų imunologinį mokymą
3914Ekspertų nuomonė apie vyriausiojo gydytojo, medicinos mokslų kandidato, akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo pateiktus dokumentus, turinčius pažangų imunologinį mokymą Guzova I.I..4 950 r.
3780Vyriausiojo gydytojo, MD, MD, akušerio-ginekologo, ginekologo-endokrinologo, turinčio pažangų imunologinį mokymą, Guzova I.I..4 950 r.
Endokrinologas
3945Išvada dėl pateiktų endokrinologo dokumentų2 150 r.
3948Endokrinologo konsultacija internetu (po pirminio paskyrimo)1 850 r.
Urologas andrologas
3947Išvada apie pateiktus urologo andrologo dokumentus2 420 r.
3921Urologo-andrologo konsultacija internetu (po pirminio paskyrimo)2 040 r.
Genetikas
3946Išvada dėl pateiktų dokumentų genetikosnuo 2 150 r.
3949Konsultacijos genetikos klausimais internetu (po pirminio priėmimo)nuo 1 680 r.

2017-04-01 licencijos Nr. LO-77-01-013791

Imunologijos ir reprodukcijos centras © CIR Laboratories LLC, 2006–2020

Regėjimo negalią turinčių asmenų versija

Internetinės genetikos konsultacijos

Sveiki, padėkite iššifruoti kraujo patikrinimo nėštumo metu rezultatus. Atliekant ultragarsinį patikrinimą 12–13 savaičių, nukrypimų nenustatyta, tačiau buvo tam tikra rizika: hCG 126 ng / ml 3,33 mama RAPP 1,3 medaus / ml 0,6 mb Biocheminė rizika + NT1: 149 virš slenksčio. ribinis, dvigubas testas> 1:50 virš ribos ribos, su amžiumi susijusi rizika 1: 400 trisomija 13/18 + NT B1 ^ 10000 žemiau ribinių porų (Invitro). Po 16 savaičių pakartotinai patikrinta hCG analizė - 66160 medaus / ml 2,96 MOM, AKF - 28,35 vienetai / ml 1,06 MOM. Trinosomija 21 1/204 - maža Trinosomija 18, 13 1/59384 rizika maža amžiaus rizika 1/567 maža (kraujo tyrimas)

Sveiki. Paaiškinkite aiškia kalba, kokia yra azoospermijos priežastis ir nevaisingumas dėl De La Chapelle sindromo? Ir ar aš teisingai suprantu, kad nevaisingumo su šiuo sindromu gydymas nėra sėkmingas? Iš anksto dėkoju už atsakymą..

Sveiki. Aš turiu 41 pėdų dydį, žmona -38. Mano sūnui 14 metų yra 47 metai. Ar norint nustatyti tėvystę, reikia atlikti DNR tyrimus?

Sveiki! Prieš dvi dienas man buvo atlikta apatinės nugaros dalies kompiuterinė tomografija, o šiandien sužinojau, kad esu nėščia. Dozė 3mSv. Ilgai lauktas vaikas. Ką darysime? Tik abortas?

Laba diena. Aš turėjau 3 nesivystančius nėštumus: 1. 2016 m. - anembryony 2. 2017 m. - triploidija 69 xxx 3. 2018 m - nesivystantis nėštumas 9 savaites; rašė, kad spontaniškų mitozių nėra. Standartinio kariotipo nustatyti neįmanoma. Be to, buvo atliktas FISH tyrimas su chromosomomis: X, Y, 13,14,16,18,21,22. Skaitmeninės anomalijos pagal šias chromosomas nebuvo aptiktos. Mano vyras ir aš turime kariotipus. Spermogramma normali. Koagulograma, APS taip pat yra normalu nėštumo metu ir anksčiau. Paaukotas kraujas dėl hemostatinės sistemos genų mutacijų. Pagal pagrindinius rodiklius taip pat normos. Jei nėštumas užšąla 2 kartus - nelaimingas atsitikimas, apytiksliai. Bet mes turime 3. tai jau yra sistema. Pasakyk man, ko reikia planuoti kitą nėštumą? Ačiū iš anksto.

Nėštumo genetikos konsultacija

Genetikas: konsultacija nėštumo metu. Nėštumas gali būti paveiktas atliktų prenatalinių testų skaičiaus ir įvairovės. Kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai, mėnesiniai medicininiai tyrimai, atrankos testai ir šeimos istorijos sekimas padeda įvertinti mamos ir jos kūdikio sveikatą..

Genetiniai testai nustato tikimybę, kad tėvai perduos genetines ligas ar sutrikimus savo vaikams. Jei jūsų istorija leidžia manyti, kad genetiniai tyrimai bus naudingi, galite būti nukreipti pas genetiką pasikonsultuoti su gydytoju. Arba patys galite gauti genetinių konsultacijų.

Genetika gali padėti:

  • interpretuoti analizės rezultatus ir nustatyti paveldimų patologijų riziką
  • paaiškinti rezultatus
  • pasiūlyti tam tikros rūšies diagnostiką
  • papasakoti, kaip elgtis esant tai ar kitai patologijai, ir pasiūlyti tolesnių sprendimų dėl nėštumo (ar vaiko priežiūros, jei konsultacija vyko po gimdymo) galimybes

Geriausias genetinių konsultacijų laikas prieš pastojant yra pasikonsultavus su genetika. Patarėjas gali padėti jai suprasti bet kokius rizikos veiksnius. Bet net nėštumo metu susitikimas su genetiku gali būti naudingas..

Ekspertai rekomenduoja, kad visoms nėščioms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ar aplinkybių, būtų siūlomos genetinės konsultacijos ir tyrimai, kad būtų galima nustatyti Dauno sindromą. Bet genetikos konsultacija nėštumo metu po 35 metų yra ne tik pageidautina, bet ir privaloma, nes nustatant vaiko genetinių ir chromosomų patologijų rizikos laipsnį yra svarbus amžius, o didelės rizikos grupėje moterys yra po 35 metų.

Kam reikalinga genetikos konsultacija nėštumo metu:

  • standartinio prenatalinio patikrinimo tyrimo rezultatas yra nenormalus
  • invaziniai diagnostikos metodai rodo patologijos buvimą
  • tėvas arba artimas giminaitis turi paveldimą ligą arba turi apsigimimą
  • bet kuris iš tėvų jau turi vaikų, turinčių apsigimimų, psichinių ar genetinių sutrikimų
  • būsimoji motina turėjo du ar daugiau persileidimų ar kūdikių mirė vaikai
  • būsimoji motina bus 35 metų ar vyresnė, arba vyresnio nei 45 metų vaiko tėvas
  • nerimaujama dėl genetinių defektų, kurie dažnai pasitaiko etninėje ar rasinėje grupėje
  • bet kuris iš tėvų yra susirūpinęs dėl radiacijos, narkotikų, neteisėtų narkotikų, infekcijų ar chemikalų padarinių

Asmeninis susitikimas su genetiku

Prieš asmeninį susitikimą su genetiku, jūsų gali būti paprašyta surinkti informaciją apie savo šeimos istoriją. Gydytojas nori sužinoti apie visus giminaičius, turinčius genetinių sutrikimų, kelis persileidimus ir ankstyvą ar nepaaiškinamą mirtį. Patarėjas taip pat norės peržiūrėti jūsų medicininius įrašus, įskaitant visus ultragarso duomenis, tyrimų prieš gimdymą rezultatus, buvusius nėštumus ir visus vaistus, kuriuos išgėrėte prieš nėštumą ar jo metu..

Genetika gali padėti suprasti jūsų nėštumo ypatybes ir prisitaikyti prie bet kokio neapibrėžtumo. Bet jūs ir jūsų šeima nusprendžiate, ką daryti toliau.

Genetikai gali pasidalyti savo patirtimi su kitomis šeimomis situacijoje, panašioje į jūsų. Bet jie nesiūlys konkrečios veiksmų eigos. Gydytojas supranta, kad tai, kas tinka vienai šeimai, gali būti netinkama kitai. Tačiau genetikas gali kreiptis į specialistus, kad gautų daugiau pagalbos..

Darbas su genetiku gali būti padrąsinantis ir informatyvus, ypač jei jūs ar jūsų partneris turite žinomų rizikos veiksnių. Jei manote, kad genetinės konsultacijos jums padės, pasitarkite su gydytoju..

Kaip vyksta konsultacija su genetiku??

Kai nėštumo metu jums reikia genetiko, konsultacijos vyks pagal tam tikrą grubų planą.

Pokalbis prasideda pokalbiu apie nėštumą, įskaitant informacijos, kurią tikisi sužinoti būsimi tėvai, tipą ir bet kokius galimus nėštumo rūpesčius. Išanalizuota šeimos istorija. Visi sprendimai dėl genetinės patikros ar genetinių tyrimų turėtų būti priimami atsižvelgiant į visą tėvų šeimos istoriją. Genetikas teikia informaciją apie paciento gestacinį amžių ir patarimus. Tai gali apimti konkrečios nėštumo rizikos vertinimą ir testavimo bei atrankos galimybes. Gydytojas taip pat paaiškins, ką gali reikšti galimi rezultatai ir kodėl šios informacijos reikia..

Jei pacientui buvo pasiūlyta prenatalinė patikra ir genetiniai tyrimai, genetikas padės jai ir jos partneriui suprasti galimybes ir pagalvoti, ar jie norėtų jomis naudotis..

Kaip pasiruošti konsultacijai su genetiku?

  • Aptarkite su savo partneriu / šeima, kokią informaciją norite žinoti apie nėštumą
  • Užsirašykite visus klausimus apie tikrinimo ir testavimo parinktis, apie kuriuos girdėjote ar ką perskaitėte.
  • Užrašykite visus vaistus ar kitokias ekspozicijas, kurias patyrėte nėštumo metu.
  • Gaukite išsamią informaciją apie savo šeimos ir savo partnerio šeimos istoriją. Pvz., Ar šeimos nariai patyrė bet kurį iš šių atvejų:?

trys ar daugiau persileidimų

įgimtas apsigimimas šeimoje

raidos vėlavimas ar kalba

intelekto sutrikimai

Priešgimdyminių genetinių konsultacijų vizito tikslas yra suteikti galimybę būsimiems tėvams priimti jiems tinkamiausius sprendimus. Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra asmeninis sprendimas, kurį ne visada lengva priimti. Turėdami naujausią informaciją ir palaikymą, galėsite lengviau apsispręsti..

Kai esate nėščia, neramina Dauno sindromo ir kitų chromosomų problemų patikrinimas pirmąjį ar antrąjį trimestrą, nes rezultatai nėra tiesioginiai ir nėra galutiniai. Šie įprasti tyrimai parodo, kokia tikimybė gali turėti jūsų vaikui problemų, tačiau tai gali pasakyti tik amniocentezė ar chorioninis villus mėginys. Norint nustatyti, kuri taktika bus pasirinkta kita, nėštumo metu po pirmojo patikrinimo turėtų būti konsultuojamasi su genetika, turint blogų ar abejotinų rezultatų..

Planuojant nėštumą, pasikonsultuoti su genetiku gali būti ne mažiau sunku nei nėštumo metu, ypač jei abu tėvai ar net vienas iš jų yra paveldimos ligos nešiotojas. Tai gali būti nelinksma ir be galo daug streso, jei prieš bandymą pastebėsite, kad jūsų ir (arba) jūsų partneris turi genų mutacijas, kurios gali būti perduotos negimusiems vaikams, ir tai gali paveikti jūsų sprendimą sukurti biologinę šeimą. Pavyzdžiui, jei abu tėvai yra „Tay-Sachs“ geno mutacijos nešiotojai, tai reiškia, kad kiekvienas vaikas turi 25 procentų tikimybę turėti sutrikimą, kuris paprastai pradeda pasireikšti, kai kūdikis yra 3–6 mėnesių ir dažniausiai baigiasi mirtimi. sulaukus 4 ar 5 metų.

Jei tokia pora nusprendžia susilaukti vaikų, žinios apie pagrindinę genetinę riziką gali būti pagrindinės, todėl akušeris nėštumo metu gali pasiūlyti testus, tokius kaip amniocentezė ar chorioninių vytelių parinkimas, kurie gali diagnozuoti kai kuriuos genetinius sutrikimus jau 11 ar 15 savaičių..

Kaip susirasti genetikos gydytoją ?

Jei jūsų mieste nėra genetiko, nėštumas yra sunkus - šiuo atveju gali būti svarbi internetinė konsultacija. Bet jei įmanoma konsultaciją organizuoti asmeniškai, verta teikti pirmenybę šiam variantui, nes tokius rimtus klausimus geriau aptarti akis į akį, nes per dalyvavimą žmogaus ekrane ir palaikymą, kurį genetikos srities specialistas gali suteikti jums, pasiekti per monitoriaus ekraną yra labai sunku. Bet kai situacija yra tokia, kad tai yra vienintelė galimybė, geriau tai padaryti, nei padaryti nepasitarus su genetiku.

Up