Genetika yra palyginti nauja medicinos specialybė, kuri sparčiai populiarėja. Ir jei būsimus gydytojus dažnai vilioja atlyginimai, tada konsultacijos su tokiais specialistais pacientams atrodo neįkainojamos.
Su jų pagalba ir remiantis atliktomis analizėmis kiekvienas besikreipiantis asmuo galės atsekti paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Nepaisant to, kad genetika, kaip mokslas, turi daug šakų, tiriančių mikroorganizmus, augalus ir gyvūnus, ligoninėse tokie gydytojai tiria žmogaus kūno ligų plitimą.
Techniškai toks gydytojas nieko negydo. Taigi ką tada genetika daro privačiose klinikose? Jie padeda nustatyti genetines patologijas, kurios gali pakenkti būsimiems palikuonims. Paveldimi negalavimai ne visada perduodami būsimiems vaikams, todėl labai svarbu nustatyti, ar tai atsitiks konkrečiu atveju, ar aplenks tėvus..
Net būdama „blogojo“ geno nešiotoja, mama ar tėtis negali perduoti to jaunam šeimos nariui. Norėdami būti saugūs ir reikalingas genetikas, kartu su daugybe pagalbinių būdų tiesai nustatyti.
Daugelis porų, senatvės metu nėštumo metu, renkasi standartinį rinkinį - kraujo tyrimą, šlapimo tyrimą ir geriausiu atveju ultragarsą porą kartų. Tačiau tokie metodai nesuteikia 100% garantijos, kad vaisius bus patikrintas dėl galimų įgimtų apsigimimų ar kitų anomalijų..
Genetiniai tyrimai yra naujas žingsnis į ateitį, nes jiems padedant aptikti patologiją padidėja beveik 100%. Kadangi, remiantis pasaulio statistika, apie 5% kūdikių gimsta dėl įgimtų ligų, daugelis tėvų nori iš anksto žaisti tai saugiai.
Šiandien genetikos ekspertai turi laisvų darbo vietų beveik kiekviename didesniame mieste, kuriame veikia šeimos planavimo centrai. Vyriausybės klinikose tokios prabangos vargu ar galima tikėtis, nes visų testų atlikimas yra gana brangi procedūra. Tačiau privačios ligoninės padeda potencialioms motinoms ir tėvams susidoroti su užduotimi.
Daugelyje šių centrų papildomai siūlomos pradinės konsultacijos internetu. Trumpo pokalbio metu ekspertas paaiškina, ką galima padaryti naudojant rankoje esančias veiksmingas genetinio tyrimo priemones. Jei pacientai nusprendžia, kad tai yra geras būdas apsaugoti būsimus palikuonis, tolimesnė konsultacija perduodama ant specialiai įrengto kabineto sienų.
Ten, atsižvelgiant į aplinkybes, bus nuspręsta, kokius konkrečius testus moteris ir vyras turės išlaikyti, taip pat bus nuspręsta pasirinkti medžiagą iš vaisiaus. Profesionalai paprastai rekomenduoja susitarti, planuodami šeimos papildymą. Parengiamasis etapas leis apskaičiuoti visą galimą riziką būsimam kūdikiui. Tikėtina, kad net turint vaisiaus guolį, jums nereikės tam pakenkti, kad atliktumėte daugiau trauminių testų kompleksą ir apsiribotumėte standartiniu absoliučiai saugiu rinkiniu..
Patvirtinkite tokio numatymo veiksmingumą ir daugybę patenkintų pacientų apžvalgų. Būdami budrūs, daugelis sugebėjo išgelbėti naują šeimos narį nuo galimų ydų, kurie pablogintų jo gyvenimo kokybę.
Manoma, kad dažniausios genetinės prasmės ligos yra:
Visa tai ir dar daugiau ne tik apsunkina paties žmogaus gyvenimą, bet ir reikalauja iš tėvų rimtų finansinių injekcijų į medicinos priežiūrą..
Nemanykite, kad tai gali paveikti tik žmones, kurie patys serga rimtomis ligomis. Dažnai pora yra geno, kuris kelias kartas nepasireiškė fluke, nešiotojas, tačiau šį kartą šio džiaugsmo gali ir nebūti. Mutacijas sukelia protėvių genai, kuriuos į blogąją pusę pakeitė blogi įpročiai, ekologija ir sunkios ligos.
Jei pridėsite prie to abiejų tėvų mutavusių genų, gausite sprogstamąjį mišinį. Ne veltui gydytojai tvirtina, kad jei nori įgyti sveikų palikuonių, mama ir tėvas iš pradžių neturėtų gadinti sveikatos priklausomybėmis. Reikalavimas, kad moteris mestų rūkyti tik nėštumo laikotarpiu, yra silpna kūdikio ligų prevencija.
Dauguma paprastų žmonių mano, kad jums reikia paskubėti susitarti pas genetiką jau patvirtinus nėštumą, kad patikrintumėte, ar vaisius sveikas. Tačiau iš tikrųjų yra daug daugiau priežasčių kreiptis į teismą:
Vaikų genetikas dirba atskirai. Jos kompetencija apima chromosomų, paveldimų kūdikio ligų patvirtinimą ar paneigimą. Paprastai tie tėvai, kurie dėl kokių nors priežasčių nepasiekė specialisto planuodami šeimą ar nėštumą, užrašomi jam laboratoriniame tyrime.
Jei pastebėti trupiniai, privaloma apsilankyti ekspertų kabinete:
Laiku suteikta genetikos pagalba leidžia laiku pradėti profilaktiškai prenataliniame etape. Taip pat gydytojo darbas leidžia diagnozuoti prenatalinę riziką, susijusią su genetiniu spektru.
Patvirtintos anomalijos nusipelno ypatingo dėmesio. Jei tai bus nustatyta, gydytojas pateiks preliminarias vaiko gyvenimo ir vėlesnio vystymosi prognozes. Remiantis gautais rezultatais, parengiama strategija, įtraukiant terapinę ar chirurginę intervenciją.
Lankantis pas genetikus ir kitus siauro profilio gydytojus, reikšmingų skirtumų nėra. Pacientui vis dar atliekamas pirminis tyrimas, jis pasakoja apie savo skundus ir įtarimus, gauna medicininę kortelę ir eina atlikti nustatytų tyrimų..
Be pagrindinių priežasčių, paskatinusių kreiptis pagalbos į naujos kartos profesionalus, yra keletas antrinių priežasčių:
Atskirai vertinamos situacijos, kai nėštumo metu sveika moteris sirgo ARVI ar kita liga, taip pat atsitiktinai ar nesąmoningai vartojo farmakologinius preparatus. Kartais apeliacijos priežastis yra žala profesijai arba buvimas nepalankioje ekologinėje zonoje dar prieš tai, kai nebuvo žinoma apie „įdomią situaciją“..
Norėdami visa tai diagnozuoti, pirmiausia turite atlikti keletą procedūrų. Tam naudojamos šio veikimo spektro technologijos:
Tai nebus padaryta be šeimos istorijos, kurioje atsižvelgiama į absoliučiai visų kitų giminaičių patologiją. Pagal rimčiausius scenarijus jums netgi reikės atlikti papildomą kitų probleminių šeimos narių patikrinimą, kad būtų visiškai pašalinta rizika..
Kitas geras gydytojas nurodo išsamią prognozę. Šiame etape genetikas porai, kuri kreipėsi, papasakoja, kas apibūdina aptiktą negalavimą. Pati prognozė bus pagrįsta viena iš trijų paveldėjimo rūšių:
Paskutinė tyrimo dalis yra įrašas su išvadomis, kuriame yra informacijos apie konkrečios šeimos sveikatos prognozę. Čia taip pat išvardyta rizika pagimdyti sergančius vaikus..
Taip pat specialistas pateiks visą rekomendacijų rinkinį, kuriame bus patarimų, ar verta planuoti nėštumą tam tikrai porai. Jie nurodo ligos sunkumą, gyvenimo trukmę, taip pat riziką ne tik vaikui, bet ir motinai.
Tačiau čia yra nedviprasmiškas atsakymas į klausimą: „Ar galiu gimdyti?“ net ir esant didelei rizikai, genetikas negali duoti. Viskas priklauso nuo pačių sutuoktinių sprendimo.
Mokslui žengiant į priekį žaibiškai, naujos kartos gydytojai turi išmokti naujovių kiekvieną dieną. Ir net prieš dešimt metų ultragarsas buvo laikomas geriausiu galimų patologijų nustatymo metodu, tačiau šiandien ši galimybė laikoma daug pasenusia. Vietoj to, genetika yra įpratusi naudoti novatoriškus metodus:
Kai kurie iš šių metodų, be savo tiesioginio tikslo, taip pat yra tėvystės ir kitos biologinės giminystės testas.
Atsiribojimas yra invazinių metodų grupė. Ir nors visame pasaulyje jie laikomi gana populiariais sprendimais, dauguma jų išprovokuoja įvairius vaisiaus vystymosi nukrypimus. Dėl šios priežasties gydytojai nori juos atidėti iki vėlesnio laikotarpio, kad būtų galima naudoti kraštutiniu atveju, kai galimų patologijų rizika viršija intervencijos riziką..
Paprastai jie skiriami po to, kai atrankos metu nustatomas didelis bet kokios patologijos tikimybės procentas. Jei nerandama saugesnės alternatyvos arba tyrimo rezultatai pagal jos schemą pasirodė netikslūs, nelieka nieko kito, kaip naudoti invazinius pasiūlymus.
Vienas iš populiariausių šios dalies variantų yra amniocentezė. Ši analizė atliekama „įdomios situacijos“ laikotarpiu. Amniono skystis yra medžiaga tolesniems tyrimams..
Tai leidžiama atlikti tik nuo 17 iki 20 trupinių vystymosi savaičių. Remiantis gautais rezultatais, bus galima sužinoti kariotipą, taip pat tam tikrų fermentų ir hormonų, kurie neigiamai veikia kūdikį, koncentraciją. Amnicentez taip pat padeda atskirti būsimo įpėdinio DNR.
Šiek tiek anksčiau atliekama chorioninė biopsija. Tai leidžiama daryti nuo 8 iki 11 savaičių. Gydytojai nusprendžia dėl procedūros paskyrimo tik tuo atveju, jei šeimoje jau yra vaikų, turinčių genetinių anomalijų. Kaip medžiaga naudojama vaisiaus pūslė, į kurią patekti galima tik pradūrus pilvaplėvės sieną..
Vienas iš naujausių leistinų invazinių metodų yra kordocentezė. Jis atliekamas 17 savaičių. Tyrimui imamas kraujas iš virkštelės kraujagyslių. Tie tėvai, kurių širdies ir kraujagyslių sistemos bei imuninės sistemos ligos yra bendros, negali išsiversti be jos..
5–12 savaičių bėgyje galima atlikti embrionoskopiją. Norėdami tai padaryti, į gimdą įvedamas specialus prietaisas, kuris atrodo kaip lanksti žarna. Rezultatai parodys kraujo apytakos trupinių būklę.
Paskiria vieną iš šių tyrimų tik iš anksto suderinęs su gydytoju, o ne savo noru ar nepatvirtintais įtarimais.
Genetika yra paveldimumo ir kintamumo dėsnių mokslas. Šiais laikais genetika vaidina vieną svarbiausių vaidmenų ne tik medicinoje, bet ir žemės ūkyje.
Genetikas yra medicinos specialistas, užsiimantis patologinių procesų diagnozavimu, gydymu ir prevencija dėl paveldimo polinkio. Dažniausiai žmonės kreipiasi į genetikus patardami planuodami vaiką arba jei asmuo įtaria paveldimą ligą.
Tuo atveju, jei pora yra santūri ir planuoja ar jau pastojo, pas genetikus konsultacija ir stebėjimas yra tiesiog privalomi..
Visos ligos, kurios gali kilti dėl paveldimo polinkio ar dėl artimų giminaičių santykių, priklauso genetiko kompetencijai.
Be to, genetikas gali apskaičiuoti tam tikros vaiko ligos išsivystymo rizikos laipsnį, su sąlyga, kad abu tėvai arba vienas iš jų yra nešiotojai. Tokiu atveju gydytojas turi vesti pokalbį su tėvais, paaiškindamas jiems visus veiksnius, riziką ir patologinio proceso raidą ateityje.
Reikėtų pažymėti, kad genetikas negydo nė vieno organo. Specialistas dirba nustatant ligą kaip visumą, atsižvelgiant į visą organizmą.
Šio specialisto kompetencijos srityje slypi daugybė patologinių procesų. Kai kurie iš jų yra labai reti. Dažniausiai pasitaiko šie negalavimai:
Be to, genetikas gali sudaryti šeimos medį ir apskaičiuoti riziką susirgti vaiko genetine liga pastojimo stadijoje.
Konsultacijos su šiuo specialistu yra būtinos vaiko planavimo etape, su sąlyga, kad šeimoje yra buvę sunkių paveldimų patologijų. Ypač reikėtų atkreipti į tai dėmesį, jei šeimoje vaikas jau gimė sergant genetine liga ar nežinomos etiologijos patologija..
Tačiau reikia pažymėti, kad konsultacijos su genetiku nebus nereikalingos, net jei nėra akivaizdžių priežasčių nerimauti. Pasitelkus šiuolaikinius diagnostikos metodus, sunkią patologiją galima nustatyti jau pirmojo nėštumo trimestro stadijoje. Kelionė pas genetiką reikalinga, jei ultragarsu nustatomi vaisiaus vystymosi anomalijos.
Būtina atsižvelgti į tai, kad specialisto diagnozė ne visada gali būti vertinama kaip sakinys. Daugybė patologinių procesų, net turint paveldimą polinkį, gali būti pataisyti arba sumažintas jų poveikis..
Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į genetiką, jei yra šie veiksniai:
Gydytojo darbas su pacientais prasideda paaiškinant šeimos istoriją. Siekiant pašalinti kitos formos etiologinius veiksnius, iš pradžių pacientą apžiūri tam tikri specialistai.
Tik po to, kai genetikas turi tyrimo rezultatus ir išsamią šeimos istoriją, paskirta diagnostikos programa.
Savo darbe specialistas naudoja šiuos diagnostikos metodus:
Jei mes kalbame apie vaisiaus patologiją, tada yra skirti papildomi tyrimo metodai:
Invaziniai metodai yra skiriami tik kraštutiniais atvejais. Taip yra dėl to, kad tokios instrumentinės analizės gali paveikti vaiko sveikatą.
Laikas šio specialisto kontaktas su pora gali padėti išvengti sunkios vaiko patologijos ankstyvame vaisiaus vystymosi etape. Tinkamas kūdikio planavimas suteikia galimybę, jei neatmetama, sumažinti rimtų negalavimų ir komplikacijų riziką. Pastarasis galioja ne tik pačiam vaikui, bet ir jo motinai. Reikėtų pažymėti, kad šiuo atveju kalbame ne tik apie fizinę kūdikio ir tėvų sveikatą, bet ir apie psichologinę.
Genetika yra medicinos pramonė, tirianti sunkių patologijų ir ligų palikimą. Genetikas yra specialistas, su kuriuo konsultuojamasi prieš pastojant vaiko, kad būtų išvengta įgimtų anomalijų. Tai ypač aktualu, jei šeimos istorijoje buvo atvejų, kai gimė vaikai, turintys genetinių sutrikimų.
Be to, kad šeimoje gimsta vaikai, turintys fizinio ir protinio vystymosi anomalijų, o tai žymiai padidina genetinio paveldo riziką, būtina susisiekti su šiomis situacijomis:
Būtina kreiptis į genetiką tais atvejais, kai motinos kraujo tyrimas, atliekamas 1 savaitę - atranka, parodė didelę tikimybę, kad vaikas turės vystymosi anomalijas ar sunkią patologinę būklę..
Specialistas iššifruoja atranką ir nurodo atlikti kitus, išsamesnius testus, kurie patvirtina arba paneigia pradinę diagnozę.
Jie kreipiasi į genetiką ir jei pora nori pagimdyti tam tikros lyties vaiką.
Genetika yra atsakinga už visas genetines patologijas ir anomalijas. Medicinos specialistas užsiima šių ligų ir patologijų diagnostika, pritaikymu ir prevencija:
Daugelio šių ligų negalima išgydyti, įmanoma tik jas ištaisyti, su sąlyga, kad yra silpna anomalijos stadija. Remiantis abiejų tėvų biologine medžiaga, genetikos užduotis yra nustatyti šių patologijų atsiradimo tikimybę vaikui.
Jei rizika yra didelė, porai rekomenduojama pagimdyti vaiką apvaisinant in vitro. Šio metodo esmė yra apvaisinti kelis kiaušinius ir atlikti išsamią jų genetinę diagnozę. Po to pasirinkite sveiką biologinę medžiagą, kuri bus pasodinta į moters gimdą.
Priėmimas pas ginekologą apima pacientų apklausą, daugybės medicininių tyrimų atlikimą ir instrumentinės diagnostikos metodų patikrinimą.
Pasikonsultavus su medicinos specialistu, būtina atsakyti į daugelį klausimų, susijusių su abiejų partnerių sveikata, vaikų buvimu šeimoje, gimusiais dėl fizinių ir psichinių anomalijų, mirusių vaikų gimimo atvejais ar ankstesnių nėštumų moteriai įvykusių spontaniškų persileidimų..
Gydytojas surenka išsamią šeimos istoriją, kurios pagrindu apskaičiuojama patologijų susilaukusio kūdikio tikimybė. Norint gauti tikslesnį tėvų būklės vaizdą ir nustatyti vaisiaus komplikacijų priežastis, būtina atlikti išsamų medicininį patikrinimą..
Norint gauti išsamų sveikatos būklės vaizdą ir apskaičiuoti galimą genetinių anomalijų paveldėjimo tikimybę, atliekama išsami diagnozė. Tyrimas apima šiuos metodus:
Prieš pastojant, rekomenduojama atlikti visus šiuos bandymus. Nėštumo metu, įtarus vaisiaus vystymosi anomalijas, negalima atlikti daugelio diagnostikos metodų, nes galima pakenkti vaisiui ir išprovokuoti komplikacijas..
Kariotipo analizė yra svarbus genetinės diagnozės metodas, kuris parodo galimą vaiko palikimo sunkiomis patologijomis riziką ir tikimybę, kad jame atsiras anomalijų. Veninis kraujas paimamas iš motinos analizei..
Norint, kad analizės rezultatai būtų kuo informatyvesni ir tikslesni, aukojant kraują būtina laikytis tam tikrų taisyklių. Likus 3–5 dienoms iki bandymo, visi vaistai neįtraukiami, biologinės medžiagos mėginiai imami tik tuščiu skrandžiu ryte.
Rezultatai rodo normalų chromosomų skaičių (46): moteris 46XX arba vyrai 46XY. Su patologinėmis chromosomų anomalijomis, dažniausiai daugiau ar mažiau.
Šie metodai apima biologinės medžiagos paėmimą iš motinos ir vaisiaus, siekiant ištirti galimus vaiko vystymosi anomalijas ar sunkios patologijos paveldėjimo riziką. Invaziniai metodai apima:
Daugelis šių invazinių būdų gali sukelti komplikacijų nėštumo metu. Jie naudojami tik tais atvejais, kai atrankos analizė parodė didelę tikimybę, kad vaikas išsivystys įgimtos anomalijos ir patologijos, arba jei kiti, saugesni tyrimo metodai nėra tokie informatyvūs ir tikslūs..
Be invazinių metodų, naudojami neinvaziniai metodai:
Priėmimas pas genetiką yra svarbiausias etapas planuojant vaiko koncepciją, ypač tais atvejais, kai vaikų šeimoje yra atvejų, kai yra fizinio ar psichinio vystymosi anomalijų. Svarbu suprasti, kad genetikas negali išgydyti sunkių įgimtų patologijų. Šio specialisto užduotis yra nustatyti anomalijas ar apskaičiuoti komplikacijų tikimybę.
Rimtas genetikos darbo niuansas yra moralinis ir etinis aspektas, jei nustatomos sunkios vaisiaus patologijos, kurių negalima koreguoti, moteriai bus pasiūlyta medicininė nėštumo nutraukimas..
Ką daro genetikas??
Apibendrindami galime pasakyti, kad genetikas užsiima ligų, kurias sukelia paveldimas polinkis, diagnozavimu, gydymu ir prevencija..
Profesiniame medicinos genetikos standarte genetikui priskiriamos šios pagrindinės funkcijos:
Nėščių moterų medicininės ir genetinės konsultacijos; šeimos, turinčios paveldimą patologiją; šeimos, planuojančios nėštumą. Be to, genetikų konsultavimo paslaugų teikimas sudėtingais nėščių moterų genetinių konsultacijų atvejais.
Paciento ir paveldimų ir įgimtų patologijų šeimų gydymas.
Retų paveldimų ligų diagnostika ir gydymas.
Paciento ir jo atstovų informavimas apie šeimoje egzistuojančius paveldimos ligos diagnozavimo ir prevencijos metodus, taip pat apie paveldimų ligų diagnozavimo ir prevencijos metodus, taip pat apie prevencinių priemonių organizavimą dispansijos ligoniams ir apskritai sveikiems žmonėms..
Išsamios medicininės ir genetinės konsultacijos pacientams, kuriems įtariama ar nustatyta paveldimos patologijos diagnozė, įskaitant sindrominę diagnozę.
Konsultavimo paslaugų teikimas kitų specialybių gydytojams, taip pat genetikams sudėtingais atvejais teikiant medicinines ir genetines konsultacijas, diagnozuojant ir gydant pacientus, kuriems reikalinga labai specializuota medicinos pagalba..
Organizuoja naujų, labai specializuotų pacientų diagnozavimo ir gydymo metodų diegimą genetikų lėšomis bei tobulina medicinos ir genetinę priežiūrą.
Genetikų teikiama labai specializuota medicininė priežiūra kaip diagnostikos paslaugų dalis ir genetikų teikiama labai specializuota medicininė priežiūra kaip terapinių priemonių dalis.
Ką daryti norint tapti genetiku?
Pirmiausia būtina įstoti į medicinos universitetą. 2018 metams, norintiems priimti, reikia išlaikyti egzaminą dalykais: rusų kalba, biologija, chemija.
Antra, reikia sėkmingai baigti universitetą, kurio specializacija yra bendroji medicina ar pediatrija. Šiandien, beje, kuriamas naujas projektas, numatantis pakeitimus specialybių sąraše, kurį gavę galite tapti genetiku.
Trečia, baigus studijas medicinos universitete, reikia stoti į rezidentūrą pagal specialybę „Genetika“. Pavyzdžiui, tokia rezidencija yra šiose įstaigose:
Rusijos medicinos akademija magistrantūros studijoms;
Medicininių genetinių tyrimų centras;
Medicininės genetikos tyrimų institutas;
Šiaurės vakarų valstybinis medicinos universitetas, pavadintas Mechnikovo vardu;
Voronežo valstybinė medicinos akademija pavadinta Burdenko vardu.
Beje, jūs taip pat galite mokytis pagal laboratorinės genetikos programą - ši profesija yra ne mažiau perspektyvi, tačiau apima darbą ne su pacientais, o su mėgintuvėliais..
Ar genetiko profesija yra paklausi??
Rusijoje nėra pakankamai genetikų gydytojų. Turimų žinių apie genetiką ir kaip padėti paveldima liga sergančiam pacientui kompleksas kasmet auga. Šiandien genetikai gali padėti pacientams, kurie prieš kelerius metus buvo laikomi beviltiškais. Štai kodėl Rusijoje ir pasaulyje auga šios profesijos atstovų poreikis..
Svarbu, kad genetikas galėtų pasirinkti iš daugelio galimų darbo vietų: tyrimų institutų, laboratorijų, farmacijos kompanijų, perinatalinių centrų ir reprodukcijos klinikų...
Be to, medicininė genetika aktyviai parduodama, todėl genetikas gali derinti darbą valstybinėse įstaigose su darbu komercinėse laboratorijose ar klinikose..
Kaip suprasti, ar ši profesija man tinka?
Norint tapti geru genetiku, visų pirma, reikia noro. Ne mažiau svarbios yra jūsų asmenybės savybės. Žemiau mes sudarėme genetiko, kuris padės jam tapti aukštos kvalifikacijos specialistu, pagrindinių asmenybės parametrų sąrašą.
analitinė mąstysena - genetikas savo darbe vadovaujasi keliais svarbiais rodikliais iš karto: šeimos istorija, paciento fenotipas, genetinės analizės duomenys, mokslinės literatūros duomenys... Genetikas tarsi galvosūkis surenka konkretų klinikinį atvejį, atmesdamas neesmines detales ir atidžiai ištyręs svarbius dalykus..
dėmesingumas ir tikslumas - receptūros vaidina didžiulį vaidmenį medicinos genetikoje. Tik vienas sakinio frazės žodis gali visiškai pakeisti jo reikšmę..
psichologinis stabilumas - dauguma ligų, su kuriomis turi susidurti genetikas, nėra išgydomos. Be to, genetikų pacientai, kaip taisyklė, yra naujagimiai ir maži vaikai.
noras nuolat mokytis - genetika vystosi labai greitai, kasdien pranešama apie naujų mutacijų atradimą ir jų ryšį su ligomis. Gydytojas turėtų žinoti visas naujas žinias apie savo sritį, kad pacientas kuo geriau galėtų padėti..
gebėjimas bendrauti su žmonėmis - genetikas turėtų sugebėti aiškiai paaiškinti pacientui, ką reiškia jo genetinė rizika, ligos pobūdis ir gydymo galimybės.
geros anglų kalbos žinios norint efektyviai naudoti duomenų bazes ir literatūrą.
Būsimiems ir dabartiniams genetikams veikia „Genetics-info“ projektas. Mes renkame visą reikiamą informaciją apie dabartinę genetikos būklę, kad žinotumėte apie naujausius mokslo laimėjimus, atradimus ir problemas. Prenumeruokite mūsų grupes socialiniuose tinkluose ir pirmieji, kurie gauna „Genetics-info“ naujienas.
Gydytojas yra įsipareigojęs nustatyti paveldimas ligas ir chromosomų veikimo sutrikimus. Geriausias laikas kreiptis į genetiką yra nėštumo planavimas, nes tokiu atveju laiku bus išvengta įvairių ligų, veikiančių genetiniu lygmeniu. Genetikas atliks reikiamą darbą, kad nebūtų abortų ir neatsirastų tam tikrų patologijų.
Paprastai genetikos įgaliojimas apima daugybės funkcijų atlikimą - tai yra teisingos diagnozės nustatymas ir paveldimų bruožų, perduodamų genetiniu lygmeniu, svarstymas ir vienos ar kitos paveldimos ligos negimusio vaiko rizikos laipsnio apskaičiavimas, taip pat visų šių veiksnių paaiškinimas šeimai. kuris nuėjo pas gydytoją. Genetikas atlieka kai kuriuos tyrimus susituokusiose porose, į kuriuos įeina tyrimai ir neįtraukiamos kai kurios vaiko ligos.
Gydytojo genetikos sritis apima daugybę ligų, iš kurių pagrindinės yra šios:
Gydytojas negydo nė vieno konkretaus organo, jis nustato visos ligos prigimtį genetiniu lygmeniu.
Rekomenduojama kreiptis į genetikus, jei negimusio vaiko lytis yra labai svarbi tėvams, taip pat, jei šeima jau turi vieną vaiką, turintį genetinių defektų. Jūs taip pat turite kreiptis, jei vieno iš sutuoktinių šeima jau pagimdė žmones, sergančius genetinėmis ligomis, taip pat jei santuoka yra kraujas.
Taip pat yra atvejų, kai motinos turi genetiką po 35 metų ir kai jau gimė negyvi vaikai ar persileidimai.
Kreipiantis į genetikus, būtina atlikti keletą bandymų, kurie padės nustatyti geną, atsakingą už ligą.
Genetikas atlieka daugybę diagnostikos priemonių, kurių tikslas - identifikuoti geną.
Aplinka bus palanki, kad kūdikis gimtų sveikas, o tai turėtų būti palanku, todėl geriausias metų laikas kūdikio pastojimui yra vasara-ruduo, kai oras yra gaiviausias, taip pat daug dar neapdorotų daržovių ir vaisių.. Be to, vasaros-rudens laikotarpiu nėra virusinių ligų.
Moterims palankiausias amžius turėti vaikų yra nuo 18 iki 35 metų. Jei nėštumas įvyko anksčiau ar vėliau, būtina skubiai ištirti pas genetiką.
Be to, pagal genetikos rekomendacijas nerekomenduojama tuoktis su artimaisiais, nes kuo artimesni santykiai tarp tėvų, tuo didesnė vaiko ligos rizika.
Planuojant vaiką, taip pat labai svarbu turėti informacijos, kuri bent kažkaip susijusi su negimusio vaiko tėvo ir motinos šeimos istorija ir sveikata. Dauguma porų daro klaidas, kai nesinaudoja genetikos paslaugomis, todėl perduoda kai kurias genetines ligas ir defektus savo vaikams. Labai dažnai dalį įsipareigojimų prisiima akušeris, vedamas pokalbius su daugybe porų apie genetines problemas.
Palankiausias laikotarpis susisiekti su genetikais yra vaiko planavimo laikotarpis, o dar geriau - jei jauna pora prieš vedybas pasikonsultuoja su gydytoju. Jei taip atsitiko, kad moteris jau yra tokioje padėtyje, tada genetikė pasiūlys priemones, skirtas atlikti prenatalinius testus, kurie padės nustatyti vaiko sveikatą. Tėvai taip pat galės priimti galutinį sprendimą, ar jie turėtų turėti vaikų. Labai dažnai būdavo tokių atvejų, kai dažniausiai genetikų rekomendacijas išgelbėjo poros, turinčios didelę riziką susirgti patologijomis sergantiems vaikams.
Taigi kiekviena jauna pora turėtų kreiptis į genetiką, jei yra pavojus pagimdyti nesveikus vaikus. Taip pat būtina kreiptis į šį gydytoją, kad būtų išvengta ligos būsimiems palikuonims, nes tai išgelbės jaunus tėvus nuo daugybės problemų.
Genetikas yra gydytojas, tiriantis genetines žmogaus kūno savybes, taip pat paveldimų ligų prevenciją ir gydymą.
Genetika yra mokslas, tiriantis paveldimumo ir kintamumo dėsnius..
Žmonių paveldėjimo požymių ir modelių kintamumą tiria žmogaus genetika - genetikos skyrius, kuris savo ruožtu yra padalintas į:
Kadangi genetiniai sutrikimai ne visada yra paveldimi (somatinės genų mutacijos gali atsirasti veikiant aplinkai, o ne būti perduodamos palikuonims), genetiko pagrindinis uždavinys yra nustatyti patologijos priežastį ir užkirsti kelią jos tolesnei raidai..
Be to, genetikas:
Ištyręs šeimos istoriją, vystymosi ypatumus ir atsižvelgęs į tyrimus genetikas prognozuoja riziką susilaukti vaiko, kuriam yra genetinė patologija, arba atskleidžia genetinę paciento ligos prigimtį.
Genetikas negydo konkrečių organų, jis atskleidžia genetinį ligos pobūdį.
Įvairios ligos priklauso genetikos veiklos sričiai (šiuo metu žinoma apie 3000 ligų, kurios perduodamos paveldėjimo būdu). Kai kurios iš šių ligų atsiranda iškart po gimimo (dažniausiai sunkios patologijos), o kai kurios - ligonio gyvenimo metu.
Dažniausiai pasitaikančios genetinės patologijos yra šios:
Genetikas taip pat gydo sindromą:
Dėl fenilketonurijos, hemofilijos, mikrocitogenetinių sindromų buvimo ir kt. Konsultuojamasi su genetiku..
Dėl daugybės ligų, kurios perduodamos genetiškai, visiems būsimiems tėvams rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku..
Planuodami nėštumą būtina pasitarti su genetikais žmonėms, kurie turi:
Genetinis konsultavimas taip pat reikalingas poroms, kurioms svarbi kūdikio lytis (sergant hemofilija ir kt.), Ir moterims, kurios prieš pat nėštumą buvo veikiamos teratogenų (vartojo vaistus ar stiprius vaistus)..
Gydytojo kabinete turite pasiimti būsimų tėvų medicinos įrašus. Be to, prieš apsilankydami genetikai turėtų:
Genetikos konsultacijos metu genetikas:
Paveldimoms ligoms diagnozuoti reikia:
Be to, diagnozei patvirtinti papildomai skiriami bendrieji klinikiniai, biocheminiai ir imunologiniai tyrimai. Taip pat galima atlikti paraklinikinį tyrimą, kuris apima MRT, EEG, smegenų kraujagyslių ultragarsą ir kt..
Esant paveldimoms ligoms, tie patys tyrimai atliekami su kitais šeimos nariais..
Norint nustatyti genetines ligas nėštumo metu, atliekama prenatalinė diagnostika, kuri apima:
Taip pat naudojami atrankos metodai (trigubas testas, vaisiaus echokardiografija, AFP lygio nustatymas).
Genetinių ligų gydymas yra nukreiptas į:
Simptominis gydymas, kuris naudojamas bet kuriai ligai, gali būti derinamas su kitais gydymo metodais..
Nėštumas yra vienas gražiausių ir nepamirštamų laikotarpių kiekvienos moters gyvenime.Daugelis moterų nuo vaikystės svajojo apie motinystę, todėl jos laukia nekantriai apie nėštumą.
Nėštumo planavimo koncepcija apima visą eilę privalomų priemonių, kurios padės pradėti ruoštis kūdikio pasirodymui: šiuo metu moteris neturėtų vartoti kontraceptinių tablečių, o kreiptis į gydytoją.
Naudingos savybėsNėštumo metu moteriai reikia papildomo jėgos ir energijos šaltinio, naudingų medžiagų. Tai gali būti petražolės. Jame yra vitaminų A, B, C, E, K, N.
Tos mamos, kurios jau yra susipažinusios su alergijos požymiais, savo vaistų kabinete visada laiko kelis antihistamininius vaistus. O kas, jei alergija pradėjo ryškėti tik po gimdymo?