logo

Autorius: Rebenok.online · Paskelbta 2017 09 02 · Atnaujinta 2014 14 02

Kai kuriais atvejais moteris sužino apie vaisiaus vystymosi anomalijas jį nešiojant. Gydytojų diagnozės yra staigmena, ypač jei artimiausia nėščios moters šeima niekada neturėjo autoimuninių ar kitų sunkių ligų..

Norėdami neįtraukti tokių medicininių išvadų, nėštumo planavimo metu ekspertai rekomenduoja atlikti specialius genetinius tyrimus..

Genetikos konsultacija

Genetikos tyrimai yra speciali tyrimo procedūra, kurios dėka galima iš anksto nustatyti neigiamus būsimos motinos sveikatos veiksnius, kurie gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi. Mokslas žino genų, sukeliančių mutacijas, atmainas, todėl laboratorijos darbuotojams lengva nustatyti jų buvimą.

Poros, įtariančios negimusio vaiko anomalijų riziką, dažniausiai siunčiamos pas genetiką.

Gydytojo užduotis yra surinkti kuo daugiau informacijos ne tik apie galimų tėvų, bet ir apie jų artimiausios šeimos sveikatą. Specialistas surašo tam tikrą kilmę, kur reikalingi svarbūs duomenys konkrečiai situacijai ištirti..

Į kilmę įrašomi šie duomenys:

    informacija apie persileidimus ir abortus;

Ką tikrina genetikas?

Genetiniai tyrimai apima keletą gydymo būdų. Tyrimai yra būtini norint sudaryti kuo išsamesnį klinikinį vaizdą apie būsimų tėvų sveikatos būklę. Net jei nežinoma, kad šeimoje buvo autoimuninių anomalijų, gydytojas gali pasiūlyti šį faktą remdamasis analize.

Genetinis tyrimas susideda iš šių etapų:

    molekuliniai genetiniai metodai (tyrimai gali nustatyti paveldimas ligas);

Jei moteris jau turi nenormalios raidos vaiką, tada planuojant pastojimą jai yra skiriamos papildomos procedūros. Pavyzdžiui, jei kūdikis turi Dauno sindromą, nustatoma šios ligos priežastis pakartotinio nėštumo metu. Kai kuriais atvejais liga nėra paveldima, o antrasis vaikas gali gimti visiškai sveikas..

Kaip atlikti analizę?

Norint išlaikyti genetinius testus, visų pirma, reikia kreiptis į genetiką. Šie specialistai, kaip taisyklė, priima specialiuose centruose ar privačiose klinikose.

Kai kuriuose miestuose atviros genetinės konsultacijos, teikiančios paslaugas gyventojams nemokamai. Jų finansavimą teikia valstybė. Abiem potencialiems tėvams rekomenduojama genetika.

Parengiamieji veiksmai prieš apsilankymą genetikos ir tyrimų grafike:

    būtina klausti visų artimųjų apie sunkias ligas;

Kai reikalinga analizė?

Pagrindiniai veiksniai, dėl kurių genetinė analizė tampa privaloma procedūra, yra nustatyta diagnozė artimųjų vystymosi sutrikimams ir būsimos motinos amžius. Būtina atlikti genetikos analizę, atsižvelgiant į šiuos veiksnius:

    moteris patyrė abortą ar persileidimą;

Jei pasikonsultavus su genetiku arba pagal analizės rezultatus nustatomi būsimo vaisiaus rizikos veiksniai, tada specialistai skiria gydymo kursą esant esamiems nukrypimams..

Nesant palankios tendencijos, pora siūlo alternatyvius pastojimo metodus. Analizės turėtų būti traktuojamos labai atsakingai. Jos negimusio vaiko sveikata priklauso nuo teisingų moters veiksmų.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Laikotarpis Kūdikio laukimo laikotarpį gali nustelbti staigi gydytojo žinia apie neteisingą vaisiaus formavimąsi. Tokios naujienos tampa šoku, ypač jei moteris savo šeimoje neturi artimųjų, turinčių genetinių ar kitų sveikatos problemų. Norėdami pašalinti tokią riziką, planuodami nėštumą gydytojai pataria išlaikyti genetikos testą.

Genetika

Genetinę analizę sudaro specialus tyrimas, padedantis nustatyti nepalankius būsimos motinos sveikatos veiksnius, kurie gali turėti įtakos kūdikio vystymuisi. Medicina ištyrė genus, kurie gali mutuoti, todėl be vargo nustato jų buvimą.

Pati būsimoji mama gali imtis iniciatyvos ir perduoti analizę nėra genetika. Tačiau jei yra mažiausia vaisiaus anomalijų grėsmė, gydytojas abiems būsimiems tėvams nusiųs tinkamą tyrimą.

Kokią informaciją įvertina genetikas?

Specialistas surinks išsamią informaciją apie porą, taip pat apie jų artimuosius. Tai leis jums padaryti visą vaizdą ir nustatyti galimas vaisiaus defekto galimybes. Norėdami sudaryti kilmę, turėsite pateikti:

  • Žalingi veiksniai, esantys dabartinių tėvų gyvenime;
  • Bet kokios ligos buvimas artimiausioje šeimoje;
  • Persileidimai, sunkumai pastoti ar abortai, jei tokių yra;
  • Abiejų sutuoktinių chromosomų rinkinio patikrinimo rezultatai.

Deja, ne visada tėvai turi idėją apie tolimų giminaičių ligas, tokiu atveju gydytojui reikia atlikti chromosomų rinkinio tyrimus. Ši procedūra leidžia sumažinti galimus vaisiaus vystymosi sunkumus..

Genetinis patikrinimas

Genetinius tyrimus sudaro daugybė procedūrų. Jais siekiama sudaryti išsamų poros sveikatos vaizdą ir nustatyti riziką, net neturint informacijos apie artimųjų ligas. Apklausos etapai:

  1. Paveldimų ligų nustatymas naudojant molekulinę genetinę analizę;
  2. Kraujo tyrimas genetikai planuojant nėštumą, įskaitant cukrų ir biochemiją;
  3. Konsultacijos su tam tikro profilio gydytoju, jei yra toks poreikis;
  4. Koagulograma leidžia nustatyti kraujo anomalijų buvimą ir jo krešumo laipsnį;
  5. Uždegiminių procesų pašalinimas praeinant bendrą šlapimo tyrimą;
  6. Jei tėvai rizikuoja, taip pat tikrinamas hormoninis fonas..
  7. Kariotipo analizė norint ištirti chromosomų rinkinį.

Vaiko su negalia šeimoje metu moteris patiria papildomus patikrinimus planuodama nėštumą. Ligos ne visada yra paveldimos, ir gydytojai pasistengs sumažinti galimą riziką pakartotinai pastojant. Verta žinoti, kad genetikos analizė planuojant nėštumą ir jo metu yra ryškiai skirtinga.

Testavimo tvarka

Norėdami išlaikyti reikiamus testus, turite apsilankyti abiejų sutuoktinių genetikoje. Tokie specialistai yra privačiuose medicinos centruose ir specialiose klinikose. Norėdami gauti tiksliausią informaciją, turėsite atlikti šiuos veiksmus:

  1. Pateikite duomenis apie rimtų ligų buvimą tarp artimųjų;
  2. Neškite medicininę kortelę su tyrimo rezultatais;
  3. Aukokite kraujo iš venos kariotipui būsimiems tėvams;
  4. Remdamasis tam tikrais veiksniais, gydytojas paskirs papildomas procedūras.

Vaisiaus anomalijos ne visada yra susijusios su tėvų sveikata. Gali būti atspindėta ankstesnių kartų sveikatos būklė. Genetikos analizė leidžia nustatyti rizikos laipsnį ir jo išvengti.

Privalomi testai

Kai kuriose situacijose genetiniai tyrimai yra privalomi. Tokiose situacijose turėsite atlikti būtinas procedūras:

  • Nustatytų sunkių ligų buvimas poroje ar jų artimiesiems;
  • Besilaukiančios motinos abortai ar persileidimai;
  • Moterys yra vyresnės nei 35 metų, o vyrai vyresni nei 40 metų;
  • Neigiamų veiksnių buvimas pažįstamame gyvenime (kenksmingos aplinkos sąlygos ar darbas);
  • Nesveika bet kurios genties nervų sistema;
  • Esamų vaikų genetinės ligos;
  • Patologija moteriai, nustatyta ultragarsu;
  • Atvejai, kai būsimoji motina patiria pavojų, ir vaisiaus anomalijų atsiradimo tikimybė yra didelė.

Jei genetinis kraujo tyrimas parodė, kad yra rizikos veiksnių kūdikiui, gydytojas paskiria specialų gydymo kursą, leidžiantį atsikratyti nukrypimų.

Nepamirškite, kad genetinės ligos gali būti perduodamos per kelias kartas. Ne mažiau svarbų vaidmenį vaidina būsimų tėvų amžius, ir kuo vyresni jie, tuo didesnė nukrypimų rizika. Į genetinių tyrimų išėjimą reikia žiūrėti kiek įmanoma atsakingiau, nes būsimojo kūdikio sveikata priklauso tėvams..

Kokius testus reikia išlaikyti?

Reprodukologijoje dažniausiai naudojami:

  • Citogenetiniai tyrimai arba kariotipo analizė.
  • Molekulinės genetinės diagnostikos metodai.

Kariotipas yra žmogaus chromosomų rinkinys. Chromosomos yra vadinamos tarpląstelinėmis organelėmis, turinčiomis genetinę informaciją. Jie yra šerdies viduje. Paprastai žmogaus kariotipą sudaro 46 chromosomos. Iš jų 44 poros vadinamos autosomomis, dar 2 - lytinėmis chromosomomis. Būtent jiems vyras skiriasi nuo moters. Vyrų normalus kariotipas žymimas 46XY, moteriškos lyties - 46XX.

Citologinė genetinė analizė planuojant nėštumą leidžia nustatyti kariotipo pažeidimus. Jie sukelia šias pasekmes:

  • nevaisingumas;
  • persileidimas;
  • vaisiaus apsigimimai;
  • įgimtos vaiko chromosomų anomalijos.

Pacientai dovanoja kraują iš venos. Ląstelės kultivuojamos ir fiksuojamos. Tada chromosomos dažomos ir tiriamos mikroskopu..

Kokius sutrikimus atskleidžia genetiniai tyrimai?

Pagrindiniai sutrikimai, kuriuos galima nustatyti atliekant genetinį tyrimą:

  • padidėjęs chromosomų skaičius;
  • jų skaičiaus sumažėjimas;
  • trūksta chromosomos fragmento;
  • translokacija - dviejų chromosomų fragmentų mainai;
  • mozaicizmas - skirtinga chromosomų rinkinys skirtingose ​​vieno organizmo ląstelėse

Būtent chromosomų anomalijos lemia tokias ligas kaip Dauno sindromas, Klinefelteris, Edwardsas, Patau ir kt. Bet ne visos šios grupės ligos sukelia ryškius somatinius ir psichinius sutrikimus. Kai kurie žmonės, turintys chromosomų anomalijų, yra visiškai normalūs tiek intelekto, tiek dėl sveikatos priežasčių. Vienintelė jų problema gali būti vaisingumo sumažėjimas..

Naudojant molekulinius biologinius metodus, analizuojama DNR nukleotidų seka. Tam tikri jų fragmentai rodo paveldimas ligas. Kai kurie iš jų daugiau ar mažiau gali būti perduoti vaikui. Daugybė ligų perduodamos tik tuo atveju, jei abiejuose sutuoktiniuose yra atitinkamų genų. Kai kurios patologijos gali pasireikšti vaikui, net jei tik vienas iš tėvų turi atitinkamą ligą.

Ligos, aptinkamos molekuliniais biologiniais metodais, pavyzdžiai:

  • Gilberto liga;
  • hemofilija;
  • hemoglobinopatijos;
  • fenilketonurija;
  • paveldima miopatija;
  • nesintezinis jutiklinis klausos praradimas;
  • cistinė fibrozė;
  • Huntingtono chore;
  • Duchenne-Becker raumenų distrofija.

Kokių konkrečių analizių reikia susituokusiai porai, papasakos genetikas. Genetiniai tyrimai nėra nustatomi visiems. Jie atliekami griežtai pagal nurodymus. Genetiniai ir chromosomų anomalijos nėra pernelyg dažni. Todėl bendras gyventojų tyrimas nėra būtinas. Genetiniai tyrimai yra skirti tik indikacijoms. Jie atliekami tiems žmonėms, kurie turi padidėjusią riziką perduoti žemos kokybės genetinę medžiagą savo palikuonims..

Nėštumas ir genetiniai sutrikimai

Ką daryti, jei nustatomi patologiniai DNR skyriai ar chromosomų anomalijos? Galutinį sprendimą priims genetikas. Yra keletas variantų:

  • Vienas iš sutuoktinių gali būti absoliutus nevaisingumas. Koncepcija neįvyks jokiu būdu: nei natūraliai, nei netgi naudojant pagalbinio apvaisinimo technologijas. Sprendimas: naudoti donoro biomedžiagą (sperma, jei sutuoktinyje nustatoma genetinė liga, arba kiaušiniai, jei patologija diagnozuota moteriai).
  • Gali atsirasti nėštumas. Bet vaikas tikrai turės rimtų genetinių sutrikimų. Kartais jie nesuderinami su gyvenimu, o tada ištverti tokį nėštumą dažniausiai neįmanoma. Sprendimas yra panašus: naudojama donoro biomedžiaga.
  • Mažas nėštumo tikimybė, didelė genetinių ar chromosomų anomalijų rizika vaikui. Tokiu atveju pagalbinio apvaisinimo technologijos padės išspręsti problemą. Gavus kiaušinius, PGD yra privalomas. Šis metodas leidžia nustatyti mutacijas ir genetines ligas, parenkant aukščiausios kokybės embrionus, kuriuos reikia perkelti..
  • Didelė genetinė rizika tam tikros lyties vaikui. Ši problema taip pat išspręsta padedant PGD. Taikydami šią procedūrą galite pasirinkti vaiko lytį. Bet jie tai daro tik dėl medicininių priežasčių. Rusijoje draudžiama rinktis seksą, jei tai daroma tik tėvų užgaidomis.

Taigi genetiniai tyrimai yra puikus būdas apsisaugoti nuo apsigimimų ir paveldimų ligų vaisiui. Jie atliekami amžiaus poroms ir pacientams, turintiems apsunkintą genetinę istoriją..

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą: kas tai yra ir kodėl turėčiau jo vartoti

Norint pastoti ir pagimdyti sveiką kūdikį, labai svarbu iš anksto planuoti būsimą nėštumą. Viena iš parengiamųjų priemonių yra genetikos konsultacija. Tai yra labai svarbus žingsnis, padedantis net planavimo etape nustatyti intrauterininės vystymosi patologijų ir sunkių paveldimų ligų vaisiui riziką..

Ką planuoja nėštumas?

Kiekvienais metais nėštumo planavimas tampa vis populiaresnis..

Tačiau ne visi tiksliai žino, kokius veiksmus renginys apima..

Būsimojo nėštumo planavimas reiškia bendrą vyro ir moters pasiruošimą vaiko pastojimo procesui.

Tai apima šiuos veiksmus:

  • ginekologo konsultacija moteriai;
  • GP konsultacija abiem tėvams;
  • genetiko konsultacija;
  • bendrieji klinikiniai tyrimai;
  • kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymo testai;
  • latentinių lytinių organų infekcijų nustatymo testai;
  • testai dėl ŽIV infekcijos;
  • ultragarsinis moters reprodukcinės sistemos tyrimas;
  • vakcinos.

Viena iš svarbiausių veiklų yra genetikos konsultacija planuojant nėštumą.

Remiantis duomenimis apie paveldimas ligas gentis ir negyvą kūdikį, jis gali numatyti sveiko vaiko gimimą.

Nėštumo planavimas dažnai nepastebimas.

Šis žingsnis dažnai garantuoja sėkmingą pastojimą, be komplikacijų ir sveiko kūdikio gimimą.

Genetiniai nėštumo planavimo testai

Genetinė analizė planuojant nėštumą yra daugiapakopis procesas. Pirmojo susitikimo metu genetikė tariasi su būsimais tėvais. Jis užduoda klausimus apie kilmę, ligas, su kuriomis susidūrė artimieji.

Ypatingas dėmesys skiriamas poroms, patyrusioms neigiamą patirtį pagimdant vaikus, sergančius patologijomis ar negyvėliais.

Po žodinės konsultacijos sutuoktinio genetika gauna siuntimą ištirti.

Pirmiausia reikia paimti biocheminį kraujo tyrimą, o paskui - specialius chromosomų tyrimus.

Šie tyrimai yra abu tėvai..

Genetikos testai planuojant nėštumą:

  • kariotipija (viso būsimų tėvų chromosomų rinkinio tyrimas);
  • DNR - diagnostika (nustato atskiras ligas, ji skiriama, jei tėvai jau turi sergančius vaikus);
  • HLA tipizavimas (genetinis būsimų tėvų suderinamumas).

Kada atsisakyti

Yra keletas priežasčių, kodėl turėtumėte kreiptis į genetiką.

Šios rizikos grupei priklauso šios poros:

  • genetinių ligų buvimas bet kuriame iš giminaičių;
  • vaikai, kurie gimė anksčiau, turėjo genetines patologijas;
  • vyras ir moteris negali ilgai pastoti vaiko;
  • ankstesni nėštumai mirė, pasibaigė persileidimu ar gimdymu;
  • moters amžius vyresnis nei 35 metai;
  • vyresni nei 40 metų vyrai;
  • vienas sutuoktinis vartoja vaistus, kurie daro neigiamą poveikį vaisiui.

Etapai

Pirmojo susitikimo metu genetikė kalbėsis su pora, kuri planuoja tapti tėvais.

Norint, kad konsultacija duotų maksimalių rezultatų, turite žinoti, ko reikia paprašyti artimųjų, einant pas genetiką.

Būtinai išsiaiškinkite, ar šeimoje nebuvo atvejų, kai gimė sergantys ar mirę vaikai, kokios ligos buvo rastos kilmėje. Ši informacija turi būti pasakyta gydytojui..

Ištyręs būsimų tėvų kilmę, gydytojas duos nurodymus dėl papildomų specialistų konsultacijų ir tyrimų, pasakys, kaip paaukoti kraujo genetikai.

Po pirmųjų genetikos konsultacijų susituokusiai porai rekomenduojama atlikti tokių specialistų patikrinimus, kaip antai:

Taip pat paimkite biocheminį kraujo tyrimą.

Po to būsimi tėvai siunčiami nedelsiant atlikti genetinius tyrimus..

Jie įtraukia:

  • kiekvieno iš poros narių chromosomų rinkinio tyrimas siekiant nustatyti patologinius genus;
  • jei šeima jau turi sergantį vaiką, skiriama DNR - testas. Tai parodys galimybę vėl susirgti vaiku;
  • genetinis sutuoktinių suderinamumas. Šis testas skirtas poroms, kurios ilgą laiką nesugeba įsivaizduoti vaiko..

Infekcijos testai

Be testų, parodančių chromosomų ir genų struktūrą, būsimi tėvai turi būti tiriami dėl įvairių infekcijų:

Šios ligos gali padaryti didelę žalą negimusio vaiko vystymosi procesui ir netgi sukelti jo mirtį..

Todėl labai svarbu juos diagnozuoti prieš nėštumą ir išgydyti.

Ar genetiniai tyrimai yra privalomi abiem būsimiems tėvams

Gana dažnai negimusio vaiko planavimo klausimas jaudina tik porą turinčią moterį. Tačiau iš pradžių šis požiūris yra neteisingas. Atranką turėtų atlikti abu tėvai. Tai ypač pasakytina apie genetinių testų išlaikymą..

Paveldėjimo informaciją gauna abu tėvai. Ir jei vienas iš sutuoktinių yra sveikas, yra tikimybė, kad antrasis yra patologinio geno nešiotojas.

Norėdami išvengti ginčytinų nėštumo planavimo klausimų, turite aiškiai suprasti, kas yra genetinė analizė, kaip ji atliekama ir koks jos tikslas..

Jei vienas iš partnerių atsisako, nepriversk jo. Šioje situacijoje genetinė analizė nebebus patikima..

Nėštumo planavimas yra svarbus kiekvienos poros gyvenimo žingsnis. Vienas pagrindinių punktų yra genetinė analizė..

Tik jis gali suteikti porai atsakymą į klausimą „kokia tikimybė turėti sergantį vaiką“. Todėl nepraleiskite šio žingsnio..

Teisingas ir išsamus tyrimas padeda pagimdyti sveiką kūdikį.

Aš pereisiu prie genetikos - kompetentingo nėštumo planavimo

Kaip pasiruošti nėštumui? Įgimtų apsigimimų analizė, tyrimai ir prevencija

Kuris iš būsimų tėvų nesvajoja, kad vaikas iš jų paveldės viską, kas geriausia. Pavyzdžiui, gebėjimas tiksliųjų mokslų ir muzikos ausis. Perduoti kūdikiui paveldimas ligas, priešingai, niekas nenori. Kaip apsidrausti nuo to? Siekia genetikų patarimo.

Pirmieji žingsniai

Susituokusios poros, planuojančios susilaukti kūdikio, turėtų žinoti, kad Rusijoje yra nemokamos medicininės ir genetinės konsultacijos, kurias stebi Sveikatos apsaugos ministerija. Jų yra kiekviename regioniniame mieste, ypač sostinėje. Rajono moterų konsultacijose būsimai motinai bus išduotas siuntimas dėl priėmimo į genetiką. Dabar daugelyje privačių klinikų jie siūlo pasitarti su genetiku ir atlikti jo rekomenduotus tyrimus - be jokios krypties, bet už pinigus. Taigi kiekviena šeima, besiruošianti turėti įpėdinį, gali pasirinkti tinkamą variantą..

Prieš apsilankydami genetikos srityje, turėtumėte paklausti savo tėvų, senelių ir kitų giminaičių apie jiems žinomus protėvių įvairius susirgimus, įskaitant močiutės cukrinį diabetą ar antrą pusbrolio nervą. Turite atsiminti ar paklausti, ar jūsų šeimoje yra buvę nevaisingumo, vaiko negalios, pakartotinių moterų persileidimų, psichinių ligų ir įgimtų anomalijų, kraujomaišos vedybų..

Einant į konsultaciją, geriau pasiimti su savimi medicininę dokumentaciją - kortelę iš klinikos ir tyrimų rezultatus. Galite atsinešti šeimos nuotraukų.

Priimant genetiką, teks atsakyti į daugybę klausimų, prasidedančių žodžiais: „Ar turėjai ką nors savo šeimoje“. Pirmąjį vizitą visada lydi šeimos medis. Tam visi šeimos nariai bus pažymėti specialiomis piktogramomis, jie bus sunumeruoti: kartos su romėniškais skaitmenimis, kartos su arabiškais skaitmenimis. Grafinis vaizdas bus papildytas trumpu kiekvieno jūsų giminaičio įrašu - „legenda“. Gaukite išsamų „genetinį medį“, kuris aiškiai parodo šeimos sveikatos vaizdą.

Juostelės chromosomos

Nėštumo planavimo etape pakartotinių persileidimų ar nevaisingumo atvejais sutuoktiniams paprastai rekomenduojama ištirti kariotipą - visą chromosomų rinkinį. Jei šeimoje jau yra vaikas su negalia, ši procedūra yra tiesiog būtina. Tačiau ekspertai mano, kad toks tyrimas netrukdo kiekvienai porai, planuojančiai susilaukti kūdikio. Šis metodas yra universalus, nereikalauja didelių išlaidų ir pastangų, o svarbiausia - leidžia nustatyti daugumą labiausiai paplitusių chromosomų ligų.

Analizei reikalingos ląstelės, turinčios didelį dalijimosi greitį - šiuo atveju baltuosius kraujo kūnelius. Norėdami juos gauti, būsimi tėvai imasi kraujo iš venos. Dvi savaites ląstelės „auga“ laboratorijoje; tam tikru padalijimo etapu - metafaze - jie „slopinami“ pridedant specialų nuodą. Dažai įvedami į ląsteles, o chromosomos įgyja skersinę spalvą. Ekspertai lygina juostų kaitaliojimą su standartinėmis - absoliučiai sveiko žmogaus chromosomų nuotraukomis. Žala nustatoma keičiant chromosomų struktūrą.

Taigi bėda nepasikartoja

Kokie tyrimai skiriami, jei šeimoje jau yra vaikas su specialiaisiais poreikiais? Kiekvienu atveju tai yra skirtinga. Pavyzdžiui, kūdikis turi Dauno sindromą. Ar gali gimti antras vaikas su ta pačia patologija? Atsakymas yra dviprasmiškas: viskas priklauso nuo ligos formos vyresniame amžiuje. Yra dažna sindromo forma, kurios priežastis yra papildomos dvidešimt pirmosios chromosomos buvimas. Tai yra trisomija 21, pasireiškianti 95% atvejų. Jei jai diagnozuojama, antrojo vaiko, turinčio Dauno sindromą, rizika nėra didesnė nei bet kurios kitos susituokusios poros. Tačiau yra translokacinė ligos forma, kurią sukelia vienos chromosomos vieta kitoje. Dvidešimt pirmoji yra tarsi uždėta ant dvidešimt antrosios ar dvidešimt pirmosios - kitos dvidešimt pirmosios. Dažniausiai tokių pokyčių priežastis yra paveldima žala, todėl būtina ištirti motinos, o kartais ir tėvo, chromosomų aparatą..

Kita situacija. Vaikui fenilketonurija yra liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių apykaita, dėl kurios atsiranda neurologinių sutrikimų ir protinis atsilikimas. Taigi tiek mama, tiek tėtis yra patologinio geno nešiotojai. Planuodami antrą nėštumą, turite atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Yra du geno mutacijos variantai. Jei kūdikis paveldėjo du genus su ta pačia mutacija, jam diagnozuojama fenilketonurija. Bet kartais tame pačiame gene įvyksta dvi skirtingos mutacijos: viena iš mamos, kita - iš tėčio. Vaikas taip pat turės fenilketonuriją, tačiau švelnesnės formos nei pirmuoju atveju. Norėdami diagnozuoti, jie paima iš motinos ir tėvo kraują ir nustato, kurias mutacijas jis vykdo, o kurias ji neša. Atsižvelgiant į tai, galima numatyti sergančio vaiko tikimybę dar kartą.

Jei tėvai serga ligomis, nesusijusiomis su paveldimumo klase, tyrimai atskleis chromosomų aparato nestabilumą, nestabilumą. Esant tokiai situacijai, motina nėštumo metu turi būti ypač atsargi ir vengti bet kokio radiacijos poveikio, pavyzdžiui, rentgeno ar mikrobangų..

Tinkamas nėštumo planavimas

Net absoliučiai sveiki tėvai, turintys nepriekaištingą kilmę, nėra apsaugoti nuo patologijų turinčio vaiko gimimo. Kas dešimtas planetos gyventojas yra kažkokio „blogojo“ geno nešiotojas. Tačiau daugeliu atvejų nukrypimai neįvyksta, nes žmogaus kūnas yra gana patikimai apsaugotas. Genai yra išdėstyti poromis ląstelėse, kiekviena ląstelė turi dvigubą chromosomų rinkinį. Vaikas pusę paveldi iš motinos, kitą - iš tėvo. Ir jei vienas iš tėvų kūdikiui suteiks „neteisingą“, o kitas - „teisingą“ geną, paveldimos ligos nebus. Sveikas genas slopins patologiją.

Bet kartais du meteoritai patenka į vieną piltuvą: kai abu tėvai „neša“ patologinį geną, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra didelė. Būtent tokiu atveju paveldima fenilketonurija ir cistinė fibrozė - endokrininių liaukų pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkių kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto funkcijos sutrikimų..

Štai kodėl genetikai labai daug dėmesio skiria giminystės santuokoms: dramatiškai padidės tikimybė, kad susitiks du vienodi „neteisingi“ genai. Niekas nežino, ar turi patologinį geną. Jis nežino, kol egzaminas nebus baigtas..

Gimimo defektų prevencija

Būsimi tėvai gali ir turėtų vykdyti įgimtų vaiko apsigimimų prevenciją. Užsienyje saugumo priemonės yra privalomos. Moteris, kuri planuoja nėštumą, prieš du mėnesius iki tariamos pastojimo pradeda vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Akušerio-ginekologo patariama laikytis dar prieš nėštumą. Laukiantis kūdikio, jums reikia atlikti ultragarsinį tyrimą tris kartus. Genetikai taip pat atlieka vaisiaus patologijos - iš embriono audinyje gaminamų specialių baltymų, tokių kaip alfa-fetoproteinas, chorioninis gonadotropinas, inhibinas, biocheminius tyrimus (iš Fr. Markerio - žymės). Jų lygio padidėjimas nėščios moters kraujyje nerodo tam tikros vaiko ligos išsivystymo, bet signalizuoja: yra patologija, reikalingas išsamesnis tyrimas. Pavyzdžiui, kraujo tyrimas.

Jums gali prireikti atlikti biopsiją arba amniocentezę - amniono skysčio, kuris imamas praduriant motinos pilvaplėvę, tyrimą. Tai yra invaziniai tyrimo metodai. Ilgą laiką buvo manoma, kad jie yra nesaugūs ir gana traumingi moteriai. Tačiau dar anksčiau tokių komplikacijų, kaip priešlaikinis nėštumo nutraukimas, rizika buvo ne didesnė kaip vienas procentas. O dabar medicina pažengė į priekį: amniono skysčių tyrimams atlikti naudojami naujausi ultragarso prietaisai.

Dėl draudimo

Mūsų šalyje kiekvienai besilaukiančiai motinai nuo 12 nėštumo savaitės rodomas kraujo tyrimas vaisiaus Dauno sindromui nustatyti. Norėdami nustatyti šios ligos išsivystymo riziką, kaip ir daugelis kitų, galite naudoti ultragarsą.

Genetika - būtina, jei.

  • . pora susideda iš bendrumo: kai vyras ir žmona, pavyzdžiui, pusbroliai ar antrieji pusbroliai, padidėja tikimybė susilaukti kūdikio su paveldimomis ir įgimtomis anomalijomis;
  • . bent vienas iš sutuoktinių užsiima kenksminga gamyba: radiacija, toksiškais cheminiais junginiais, bet kokiu darbu su medžiagomis, kurios gali kenkti vaisiui;
  • . vienas iš sutuoktinių arba abu kenčia nuo lėtinių (ypač paveldimų) ligų;
  • . šeimoje vyras ir (arba) žmona turėjo nervų sistemos ligų, apsigimimų;
  • . būsimoji motina, dar nežinanti apie nėštumą, vartojo vaistus, turinčius teratogeninį (galintį sukelti genų mutaciją) poveikį;
  • . nėščia moteris virš 35 metų;
  • . pakartotinis negyvo vaiko persileidimas ar atgimimas;
  • . šeimoje jau yra vaikas su negalia;
  • . stebimas nevaisingumas, kurio priežastis nėra aiški.

Petras Novikovas,
Klinikinės genetikos vadovas
Maskvos pediatrijos ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas,
Sveikatos apsaugos ministerijos vyriausioji medicinos genetika
Rusijos Federacijos socialinis vystymasis, profesorius, medicinos mokslų daktaras

Jei turite medicininių klausimų, pirmiausia pasitarkite su gydytoju.

Genetinis nėštumo planavimo patikrinimas

Sutuoktinių genetinė patikra planuojant nėštumą

Pasirengimas nėštumui visiems būsimiems tėvams, nepriklausomai nuo amžiaus, turėtų prasidėti nuo abiejų sutuoktinių genetinės patikros.

Kiekvienam asmeniui vidutiniškai nustatoma nuo 1 iki 10 genų, susijusių su paveldimomis ligomis, mutacijų. Šių mutacijų vežimas gali būti besimptomis. Tačiau jei abu sutuoktiniai yra to paties geno mutacijos nešiotojai, rizika susilaukti paveldimos ligos turinčio vaiko padidėja iki 25%. Sutuoktinių genetinė patikra planuojant nėštumą leidžia nustatyti tokią riziką ir pagimdyti sveiką kūdikį.

Tyrimas taip pat parodytas šeimoms, kuriose jau yra vaikas su įtariama paveldima patologija, esant nevaisingumui ar nesant norimo nėštumo poroje vienerius ar dvejus metus, persileidimo.

Kariotipo tyrimas - chromosomų struktūrinių pertvarkymų identifikavimas.

Kartais nutinka taip, kad viena iš 23 chromosomų porų keičiasi regionuose su kita chromosoma, neprarandant genetinės medžiagos. Bet susiformavus lytinėms ląstelėms, gali atsitikti taip, kad nesubalansuota chromosoma, kurioje yra dalis kitos, perkeliama vaisiui. Tokie pokyčiai pastebimi maždaug 7% porų, susidūrusių su pakartotiniu nėštumo praradimu, neišnešiotu nėštumu ankstyvosiose stadijose ir nesėkmingais IVF bandymais..

Pagrindinių paveldimų ligų tyrimai

Tarp visų paveldimų ligų yra dvi būdingiausios būklės - cistinė fibrozė ir stuburo raumenų atrofija. Remiantis apytiksliais skaičiavimais, kas 45-as sveikas žmogus yra šių ligų genų mutacijų nešiotojas, tačiau jis neserga, nes turi tik vieno geno mutaciją. Bet jei du tokie žmonės nuspręs susilaukti vaikų, sunkiai sergančio vaiko rizika bus 25 proc..

Išplėstinė paveldimų ligų patikra

Kai kurios ligos yra retesnės nei cistinė fibrozė ir stuburo raumenų atrofija, tačiau patartina jas tikrinti. Tai yra tokios ligos kaip: paveldimas nesindrominis klausos praradimas, galaktozemija, fenilketonurija, įgimta antinksčių žievės disfunkcija ir kt..

Platus genetinis tyrimas - egzomo sekos nustatymas

Šis tyrimas suteikia mums daugybę informacijos apie DNR mutacijas ir daugelio paveldimų ligų nešiotojo statusą..

Visi šie tyrimai yra tinkami tais atvejais, kai nėra sunkios šeimos istorijos. Jei šeimoje iki 60 metų yra buvę vėžio ar kitų ligų, susijusių su genetika, atvejų, reikia atlikti papildomus tyrimus ar tikslinę bioinformatinę analizę..

Jei tėvai yra mutacijų, susijusių su ta pačia paveldima liga, nešiotojai, jų bus paprašyta naudoti genetinės diagnozės prieš implantaciją (PGD) technologiją. Tai leidžia pasirinkti sveiką embrioną prieš jo implantavimą į gimdos gleivinę, tai yra, prieš nėštumą. Reprodukcinės ir prenatalinės medicinos klinikos EMC specialistai sėkmingai taiko šią technologiją paveldimų ligų prevencijai.

Klinika

Terapinė klinika

Gydytojai ir personalas

Gydytojai ir personalas

žinios

Straipsniai

Vaizdo įrašas

Klausimai ir atsakymai

Laba diena! Aš visus testus turiu rankose. Fibroscan ir fibrotest rezultatas. Fibroskano indikatorius yra F1, o fibroto - F4. Kaip gali būti toks skirtumas? Daryti (skaityti daugiau)

Laba diena! Aš visus testus turiu rankose. Fibroscan ir fibrotest rezultatas. Fibroskano indikatorius yra F1, o fibroto - F4. Kaip gali būti toks skirtumas? Ar jūsų klinikoje yra prietaisų, leidžiančių pamatyti tikrąją kepenų būklę?

Miela Anastasija! Fibrozės lygio nustatymo testai: Fibrotest ir fibroscan gali turėti skirtingas paklaidas atlikdami bandymo rezultatus. Pvz.: riebalų kiekis (skaityti daugiau)

Testai fibrozės lygiui nustatyti:
Atliekant bandymo rezultatus, „Fibrotest“ ir „fibroscan“ gali turėti skirtingas klaidas.
Pavyzdžiui:

  • riebalinis audinys
  • prietaiso dažnio kalibravimas - fibroscan
  • įvairių tipų jutiklių buvimas priklausomai nuo paciento svorio
  • indikacijos diagnostiniam ligų tyrimo tyrimui ir daugeliui kitų veiksnių.

Aukso standartas yra kepenų biopsija.
Mūsų klinikoje kepenų elastografiją atliekame ul. Schepkina d 35

Gerbiama gydytoja, remiantis daugybės testų rezultatais man vietinėje klinikoje buvo diagnozuota GERL ir paskirta vartoti 20 mg parietumo 4 savaites (skaityti daugiau)

Remiantis daugybės testų rezultatais, man buvo diagnozuota GERL vietinėje klinikoje ir buvo paskirta vartoti 20 mg pariet 4 savaites, po to pereiti prie 10 mg 2 mėnesius. Taip pat kartą per mėnesį išgerkite 10 dienų vaistą Odeston (kartą per dieną prieš pietus)
ir 3 mėnesius per vakarienę gerkite 10 000 „Creon“ dozę. Gydytojas, kuris paskyrė man gydymą, sakė, kad neturėčiau atvykti pas ją, kol nesibaigs mano gydymo kursas, ir mano žodžiais tariant, kad man skauda rėmuo nuo vaisto Odeston, ji sakė, kad to negalima.

Toliau vartodamas Odestoną, aš pradėjau dažnai pūsti orą (kas pusvalandį), kuris anksčiau būdavo tik po valgio (retai tarp jų). 10-tą Odeston vartojimo dieną mano būklė tiek pablogėjo, palyginti su buvusia prieš gydymą, kad buvau priversta papildomai pradėti vartoti fosfalugelį..

Ar galėtumėte patarti, kaip aš galiu pakeisti vaistą Odeston, nes neįmanoma susitarti su kitu mūsų miesto gastroenterologu, ir iki šiol atvykau į Maskvą konsultacijai
neveikia?

Dubens organų ultragarsas neparodė jokių patologinių pokyčių vidaus organuose, o gastroskopija parodė nedidelį dvylikapirštės žarnos ir skrandžio uždegimą, taip pat tulžies buvimą skrandyje. (Visi reikalingi kraujo tyrimai yra geri. „Helicobacter pylori“ testas neigiamas.)

Ačiū už dėmesį ir bendradarbiavimą..

Pagarbiai, Elžbieta.

Miela Elžbieta! Vaistas „Odeston“ yra selektyvus antispazminis preparatas, kurio pagrindinis tikslas yra atpalaiduoti Oddi sfinkterį (vožtuvą, blokuojantį bendrą tulžies lataką jo santakos vietoje (skaityti daugiau)

Miela Elžbieta!
Vaistas „Odeston“ yra selektyvus antispazminis preparatas, kurio pagrindinis tikslas yra atpalaiduoti Oddi sfinkterį (vožtuvą, blokuojantį bendrą tulžies lataką jo santakos su dvylikapirštės žarnos vietoje 12)..
Šis vaistas neturi tiesioginio ryšio su GERL gydymu ir nėra įtrauktas į šios patologijos gydymo rekomendacijas.
Tačiau žinoma, kad GERL dažnai derinamas su kitais virškinimo sistemos sutrikimais ir ligomis, įskaitant tulžies pūslės ir jau minėto Oddi sfinkterio sutrikimus..
Iš tiesų, įtarus Oddi sfinkterio spazmą / disfunkciją, vaistas Odeston gerai susidoroja su padidėjusiu tonu (bent jau mes spėjame, kad tai daroma, nes šiuo metu nėra klinikinių metodų objektyviai išmatuoti Oddi sfinkterio toną)..
Drįstu manyti, kad gydytojas įtarė jus kažkuo panašiu, todėl nusprendė skirti šį vaistą.

Nepageidaujamas poveikis žinomas vaistui „Odeston“: jo vartojimas dažnai derinamas su gleivinių dirginimo pojūčiu. Kartais tai reikalauja narkotikų nutraukimo.

Antacidinių / apvalkalų klasės vaistų vaidmuo gydant virškinimo sistemos patologiją yra labai nedidelis: tai yra arba pagalbiniai vaistai (pavyzdžiui, laikinai gleivinėms apsaugoti), arba simptominė terapija - simptomų pašalinimas. Antacidai virškinimo metu iš esmės nieko nekeičia.
Tai reiškia, kad galite jais naudotis, jei nėra jokio kito gydymo būdo arba paskirtas gydymas iš karto nepadeda..

Deja, nematydamas jūsų ir neturėdamas dokumentais įrodytų nukrypimų nuo jūsų byloje nustatytų / trūkstamų normų, aš neturiu jokios profesinės, teisinės ar moralinės teisės patarti jums dėl ko nors konkretaus..
Priėmus telemedicinos įstatymą, mes turime teisę atlikti pakartotines anksčiau apžiūrėtų pacientų konsultacijas su tyrimo rezultatais ar gydymo metu, tai yra logiška, nes žinomam pacientui, turinčiam žinomą diagnozę, gali tikrai neprireikti objektyvaus tyrimo.
Priešingai, pirminio pasimatymo metu labai svarbu „pamatyti“ skrandį rankomis, patikrinti visus simptomus ir tiesiogiai sužinoti objektyvią būseną

Pagarbiai, dr. N. Novožilovas.

Laba diena. Pasakykite man, kokie kasos rodikliai turėtų būti stebimi kasos būklei stebėti (išskyrus cukraus kiekį kraujyje ir ultragarsą (skaityti daugiau)

Laba diena. Pasakykite man, kokie kasos rodikliai turėtų būti stebimi, kad būtų galima stebėti kasos būklę (išskyrus cukraus kiekį kraujyje ir poodinės liaukos ultragarsą ir kad tai funkciniu požiūriu buvo tiksliai susijusi su poodinės liaukos būkle). C tipo peptidas, insulino analizė, KT, MRT (ultragarsinis skenavimas nieko neduoda, išskyrus gelio dydį.)

Laba diena! Kasos audinio pažeidimo aktyvumas koreliuoja su kasos amilazės ir lipazės (kraujyje) lygiu. Išorinė sekrecinė funkcija matuojama pusiau kiekybiškai naudojant (skaityti daugiau)

Atsiliepimai

Labai ačiū už jūsų gerumą, paslaugumą, profesionalumą. Po gydymo, kurį atidžiai prižiūrėjote, praėjo šeši mėnesiai, tačiau jūsų puikus požiūris ir entuziazmas išliko mano sieloje ir esu už tai labai dėkinga. ( Skaityti daugiau )

Labai ačiū už jūsų gerumą, paslaugumą, profesionalumą. Po gydymo, kurį atidžiai prižiūrėjote, praėjo šeši mėnesiai, tačiau jūsų puikus požiūris ir entuziazmas išliko mano sieloje ir esu už tai labai dėkinga. (Paslėpti)

Labai ačiū už jūsų gerumą, paslaugumą, profesionalumą. Po gydymo, kurį atidžiai prižiūrėjote, praėjo šeši mėnesiai, tačiau jūsų puikus požiūris ir entuziazmas išliko mano sieloje ir esu už tai labai dėkinga. ( Skaityti daugiau )

Labai ačiū už jūsų gerumą, paslaugumą, profesionalumą. Po gydymo, kurį atidžiai prižiūrėjote, praėjo šeši mėnesiai, tačiau jūsų puikus požiūris ir entuziazmas išliko mano sieloje ir esu už tai labai dėkinga. (Paslėpti)

Ypač neigiamas įspūdis iš gydytojo Tabejevos konsultacijos, kai jie siūlo skydliaukės koloidinį mazgą ištirti atliekant biopsiją, net jei jis auga. Gydytojo kvalifikacija yra daugiau nei pakankama, kad žinotume, jog TIRADS 3–5 mazgai, bet ne TIRADS 2, yra biopsijos dalykai (man tokia klasifikacija buvo suteikta rugpjūčio mėn. Ispanijoje). Aš ne (skaityti daugiau)

Ypač neigiamas įspūdis iš gydytojo Tabejevos konsultacijos, kai jie siūlo skydliaukės koloidinį mazgą ištirti atliekant biopsiją, net jei jis auga. Gydytojo kvalifikacija yra daugiau nei pakankama, kad žinotume, jog TIRADS 3–5 mazgai, bet ne TIRADS 2, yra biopsijos dalykai (man tokia klasifikacija buvo suteikta rugpjūčio mėn. Ispanijoje). Aš neprieštarauju, kad draudimo sąskaita ar už savo lėšas, platesniam tyrimui, atlikti tyrimus, atlikti ultragarsinį, kompiuterinį tomografijos tyrimą ir pan., Bet pasiūlyti atlikti traumos biopsiją jau yra per daug..

Kokius genetinius testus planuoti nėštumui reikia atlikti?

Dar sovietmečiu, nuo 1930 m. Iki septintojo dešimtmečio antrosios pusės, genetika kaip mokslas buvo uždrausta, o genetika buvo patraukta baudžiamojon atsakomybėn. Socialistinėje šalyje buvo teigiama, kad jos piliečiai negalėjo turėti paveldimų ligų, o pokalbiai apie žmogaus genus buvo laikomi rasizmo ir fašizmo pagrindu..

Praėjus daugiau nei pusei amžiaus, genetikos, kaip medicinos mokslo, samprata ir jos vaidmuo žmogaus gyvenime labai pasikeitė, tačiau genetinė analizė, kariotipų nustatymas (būsimų tėvų chromosomų rinkinio išaiškinimas), paveldimos ir chromosomų ligos bei kitos sąvokos vis dar yra „tamsus miškas“ paprastam žmogui. O tokie procesai, kaip nėštumo planavimas ir konsultacija su genetiku, gąsdina daugelį porų, kurios nori susilaukti kūdikio ar jau yra nėštumo stadijoje.

Tiesą sakant, genetinė analizė planuojant nėštumą gali padėti išvengti daugelio problemų, susijusių su negimusio vaiko nepilnavertiškumu..

Kas yra genetinė analizė??

Genetinė analizė yra analizė, kurios metu galite pamatyti ir suprasti, koks didelis negimusio vaiko polinkis į genetines ir kitas ligas, taip pat kaip išoriniai veiksniai (ekologija, mityba ir kt.) Veikia vaisiaus vystymąsi gimdoje..

Žmogus turi kelias dešimtis tūkstančių genų, ir kiekvienas iš jų vaidina svarbų vaidmenį jo gyvenime. Šiandien ne visi genai yra žinomi mokslui. Net tiksliai nustatyta, kuris iš jų sukelia mutacijas..

Kiekvienas iš mūsų yra unikalių genų rinkinių, kurie lemia mūsų ypatybes ateityje, nešiotojai. Paveldimos savybės sudaro 46 chromosomų rinkinį. Vaikas pusę chromosomų gauna iš motinos, o pusę - iš tėvo. Jei kuris nors iš jų yra pažeistas, tada tai parodoma bendroje trupinių būklėje..

Norėdami būti ramūs normaliam nėštumo eigai ir vaisiaus vystymuisi, prasminga kreiptis į specialistus, kad ištirtų chromosomų rinkinį, atliktų genetinę analizę. Molekuliniai genetiniai tyrimai padės nustatyti individualias vaisiaus genetines savybes. Ištyrę genų individualumą, galite nustatyti paveldimų ir kitų ligų palikuonims riziką.

Planuodami nėštumą gydytojai pataria atlikti genetinius tyrimus, nes tada tikimybė išvengti problemų yra daug didesnė. Tačiau paprastai moteris kreipiasi į genetikus prašydama konsultacijos jau nėštumo metu gydytojo nurodymu arba (rečiau) savo laisva valia..

Kai planuojant nėštumą reikalinga genetinė analizė?

Medicininė genetinė konsultacija reikalinga, jei:

  • moters amžius yra daugiau nei 35 metai, o vyrų - daugiau nei 40 (tai yra amžius, kai padidėja mutacijų ir patologijų išsivystymo rizika);
  • šeima turi paveldimas ligas;
  • negimusio vaiko tėvai yra artimi giminaičiai;
  • pirmasis vaikas gimė su įgimtais apsigimimais;
  • prieš tai nėščia moteris turėjo persileidimą, negimdymą;
  • pastojimo metu ar nėštumo metu vaisius buvo paveiktas kenksmingų veiksnių;
  • nėštumo metu moteris turėjo ūminę virusinę infekciją (ARVI, raudonukę, gripą);
  • nėščia moteris rizikuoja pagal biocheminio ar ultragarsinio tyrimo rezultatus.

Kaip planuoti nėštumą

1. Ką planuoja nėštumas?

Nėštumo planavimas yra prevencinių priemonių rinkinys, skirtas sumažinti įgimtų ligų kūdikio riziką, taip pat sumažinti komplikacijų skaičių nėštumo ir gimdymo metu būsimai motinai. Patartina pradėti ruoštis nėštumui 3-4 mėnesius prieš planuojamą pastojimą.

2. Kur pradėti egzaminą?

Išsamus diagnostinis tyrimas yra viena iš svarbiausių užduočių, su kuria susiduria būsimi tėvai. Būsimai mamai patartina atlikti apžiūrą pas akušerijos-akušerijos ginekologą, būsimam vaiko tėvui rekomenduojama apsilankyti pas urologą..

Šie specialistai pateiks reikiamas tolesnio tyrimo rekomendacijas, surašys analizės ir bendrųjų klinikinių tyrimų nurodymus. Moteris gali būti siunčiama profilaktiškai skiepytis, taip pat pas odontologą ir ENT gydytoją - paslėptoms infekcinėms ligoms nustatyti.

Po apžiūros terapeutas ir medicinos specialistai pateiks tyrimų nurodymus.

3. Kokius kitus gydytojus reikia ištirti?

Abu būsimi tėvai turėtų apsilankyti pas bendrosios praktikos gydytoją klinikoje, prie kurios jie yra priskirti. Terapeutas gali nustatyti lėtines ligas ir virusines infekcijas, kurias reikia išgydyti prieš pastojimą.

Po apžiūros terapeutas ir medicinos specialistai pateiks tyrimų nurodymus.

Jei turite šeimos istoriją (pagimdote vaikus, sergančius paveldimomis ligomis šioje šeimoje ar su artimaisiais), patartina apsilankyti genetikos srityje DZM Morozovo vaikų miesto klinikinėje ligoninėje..

Nepamirškite, kad medicinos organizacijų specialistai paskiria paskyrimus.

4. Kokius testus reikia išlaikyti?

Būsimi tėvai turi išlaikyti šiuos testus:

  • lytinių organų infekcijų analizė;
  • bendroji kraujo analizė;
  • bendroji šlapimo analizė;
  • kraujo chemija;
  • analizė kraujo grupei ir Rh faktoriui nustatyti (esant Rh neigiamam kraujui - Rh antikūnai);
  • kraujo tyrimai dėl ŽIV, hepatito B ir C;
  • kraujo tyrimas dėl hormonų, įskaitant skydliaukės hormonus;
  • latentinių infekcijų analizė (TORCH infekcijos: toksoplazmozė; kitos infekcijos: vėjaraupiai, parvovirusas, listeriozė; raudonukė; citomegalovirusas; herpesas);
  • koagulograma, hemostaziograma.

Pageidautina, kad vyrui būtų atliktas spermos ir prostatos sekrecijos tyrimas (pagal gydytojo specialisto parodymus), o moteriai - dubens organų (kiaušidžių ir gimdos) ultragarsinė diagnozė ir pieno liaukų tyrimas (ultragarsas ar mamografija)..

Gavęs visų tyrimų rezultatus, akušeris-ginekologas ir urologas antrame susitikime padarys išvadą apie tėvų sveikatos būklę ir tolesnę nustatytų ligų bei patologijų prevenciją ar gydymą.

5. Ar Maskvoje galima gydyti nevaisingumą??

Taip, tai įmanoma. Jei yra įrodymų, poros gali būti išsiųstos gydyti nevaisingumą naudojant in vitro apvaisinimo (IVF) procedūrą nemokamai - privalomo medicininio draudimo sąskaita..

Maskvoje nuo 2007 m. Vykdoma nevaisingumo gydymo IVF programa. Privalomojo medicininio draudimo sistemos sąskaita nevaisingumo gydymą vykdo tiek valstybinės, tiek komercinės medicinos organizacijos Maskvoje.

IVF laukiančiųjų sąrašą galima atsisiųsti Maskvos sveikatos departamento svetainės skiltyje „Papildoma informacija“ dešinėje ekrano pusėje..

Nėštumo genetikos analizė

Nėštumo planavimo genetikos analizė yra tyrimų grupė, padedanti nustatyti galimybę gimdyti kūdikį, turintį genetinių anomalijų ir apsigimimų. Į genetiką, kaip į mokslą, požiūris pasikeitė iš ypač neigiamo į visišką pripažinimą. Tačiau šiai dienai genetiniai tyrimai nėra įprasti rengiantis pastojimui. Genetinė moters kraujo analizė nėštumo metu dažnai atliekama kaip privalomo atrankos tyrimo dalis. Tikėtina, kad ultragarsu nustatomi vystymosi anomalijos, turbūt genų pobūdžio.

Genetinės diagnozės metodai gali būti neinvaziniai (klinikinis genetinis modeliavimas, ultragarsinė diagnostika ir kraujo biocheminė analizė) ir invaziniai (amniocentrinė, placentos, kordocentezės ir chorioninė biopsija). Visi invaziniai metodai kelia tam tikrą grėsmę vaisiui ir apima medžiagos surinkimą, pradūrus punkciją (adatos pradūrimas) ir imant mėginius (amniono skystis, placentos ląstelės ar virkštelės kraujas). Profilaktiniams tyrimams naudojami neinvaziniai metodai. Invazinis - tikrinant diagnozę, apimančią rimtą chromosomų anomaliją.

Privalomos genetinės konsultacijos

Savanoriškas vizitas pas genetiką vis dar retas. Dažniausiai moterys ar poros kreipiasi į genetiką kaip privalomo egzamino dalį. Medicininės genetinės konsultacijos laikomos privalomomis, jei:

  • būsima motina yra vyresnė nei 35 metų, o būsimas tėvas pasiekė 40 metų pažymį;
  • abu arba vienas iš partnerių iki 18 metų;
  • vaisius buvo veikiamas kenksmingų veiksnių (radioaktyviųjų izotopų poveikis, toksinių cheminių medžiagų veikimas arba turėjo virusinių infekcijų, ypač raudonukės);
  • šeimoje yra vaikų su įgimtomis anomalijomis;
  • moteris turi du ar daugiau nėštumų, kurie pasibaigė per anksti ar negimę;
  • jei šeimoje vienas ar abu tėvai turi giminaičių, turinčių chromosomų anomalijų;
  • vaikas gimė artimais santykiais;
  • moteris patiria kraujo tyrimą ar ultragarsą.

Jei pora tariamai sveika, būsimi tėvai gali tiesiog pasikalbėti su genetiku, kuris paklaus jų apie savo giminaičius ir pakalbės apie galimą riziką. Jei apklausos rezultatai atskleidė didelę riziką pagimdyti vaikus, turinčius anomalijų, būtina pasikonsultuoti su genetiku.

Genetinis kraujo tyrimas

Kraujo tyrimas genetikai yra visa grupė tyrimų. Deja, šie testai, net jei nustatoma net labai maža rizika, nesuteikia šimtaprocentinės garantijos visiškai sveikų palikuonių gimimui. Bet jie leidžia mums nustatyti atvejus, kai rizika pagimdyti sergančius vaikus, deformacijų turinčius vaikus ir negyvybingus vaisius yra labai didelė. Geriau tai padaryti kuo greičiau, kad būtų išvengta problemų, susijusių su nepilnaverčių vaikų priežiūra ir 1-ojo gyvenimo metų vaiko netekties. Laikoma, kad informatyviausi metodai yra šie:

  • Specifinių ligų, pavyzdžiui, fenilketonurijos, DNR diagnostika;
  • kariotipija;
  • HLA spausdinimas.

Pirmieji metodai naudojami, jei šeimoje yra specifinių negalavimų (cistinė fibrozė, fenilketonurija ir kiti). Antrosios yra skirtos diagnozuoti palikuonių chromosomų anomalijų atsiradimo riziką (Edwards, Down, Lenozh, Patau ir kt.). Naujausi metodai yra skirti nustatyti nevaisingumo priežastis, sutuoktinių nesuderinamumą genetikos prasme, šie metodai naudojami prieš IVF.

Jei rizika susirgti chromosomų anomalijomis yra didelė, moteris per visą nėštumo procesą turės stebėti genetiką. Kai kuriais atvejais, jei kraujo tyrimas buvo paimtas kaip privalomo atrankos tyrimo dalis nėštumo laikotarpiu, esant didelei rizikai turėti vaikų, turinčių anomalijų, moteriai gali būti rekomenduoti invaziniai tyrimo metodai, kad būtų galima patvirtinti diagnozę. Ir abortas, jei diagnozė patvirtinta.

Up