logo

Neinvazinis prenatalinis testas arba NIPT leidžia anksti nustatyti dažniausiai pasitaikančias genetines vaisiaus ligas, taip pat nustatyti negimusio kūdikio lytį.

Žmogus turi 23 poras chromosomų, kurios yra susuktos DNR grandinės, pernešančios genetinę informaciją. Kai kurių chromosomų skaičiaus pokyčiai gali sukelti genetinėmis ligomis sergančių vaikų gimimą. Šiandien jų yra daugiau nei 6500.
Daugelis genetinių patologijų yra susijusios su lytimi - paveldimos pagal lytį. Tokiais atvejais vaiko lytis nustatoma dėl medicininių priežasčių.

NIPT apima vaisiaus DNR išskyrimą iš nėščios moters kraujo ir vėlesnę analizę, siekiant nustatyti įprastus chromosomų sindromus. Šis metodas Europoje atsirado maždaug prieš 20 metų ir tai buvo naujos veiksmingų vaisiaus genetinių defektų nustatymo metodų eros pradžia - nesikišant į organus ir audinius. „Prenetix“ yra neinvazinė vaisiaus chromosomų patologijų diagnozės rūšis.


Tyrimo tikslas:
- nustatyti, ar vaisiui nėra 21, 18, 13 chromosomų patologijų, taip pat ar yra papildomų X ir Y chromosomų
- nustatyti kūdikio lytį

Trukmė: visą dešimtąją nėštumo savaitę
Paruošimas: nebūtina, pakanka 20 mililitrų veninio kraujo
Rezultatų gavimas: per 12 darbo dienų
Tikslumas: 99,9%
Sauga: 100% moterų ir vaikų sveikatos. Kraujas paimamas iš venos analizei, todėl nėra persileidimo ar infekcijos pavojaus, kaip invazinės diagnozės atveju. Pasaulio sveikatos organizacija rekomenduoja tai kiekvienai nėščiai moteriai..
Prieinamumas: „Prenetix“ dabar galima rasti Kaliningrade, „Genom“ reprodukcijos klinikoje

„Genome-Kaliningrado“ klinikoje bet kuri nėščia moteris, norinti gauti patikimos informacijos apie būsimo kūdikio sveikatą ir jo lytį, gali atlikti „Prenetix“ testą.

„Prenetix“ testo ypatybės:
- rodo tikslų dvigubo nėštumo, surogatinės motinystės, nėštumo, atsirandančio dėl IVF, rezultatą, įskaitant naudojant donoro kiaušinius ar spermą.
- parodys tikslią vaiko lytį nuo dešimties savaičių, įskaitant dvigubą nėštumą. Ultragarsu seksualinės savybės pastebimos ne anksčiau kaip po 23 savaičių.

„Prenetix“ yra vertinga alternatyva klasikiniam trimestro patikrinimui. Kai kuriais atvejais išvengiama nereikalingų invazinių diagnostikos metodų..

Į įprastinius I trimestro patikrinimo egzaminus įeina:
- Vaisiaus ultragarsas. Padeda aptikti negimusio vaiko kūno sudėjimo ir anatomijos anomalijas, įvertinti placentos, virkštelės, gimdos būklę, amniono kiekį.
- Dvigubas testas (biocheminis kraujo tyrimas). Jį naudojant nustatomas su nėštumu susijęs plazmos baltymų (PAPP-A) ir chorioninio gonadotropino (β-hCG) kiekis. Esant vaisiaus patologijoms, šių medžiagų lygis keičiasi.

Šio tyrimo neigiama pusė yra didelis klaidingai teigiamų rezultatų procentas, o tai rodo invazinius tyrimus. Invaziniai metodai apima biologinės medžiagos gavimą laboratoriniams tyrimams, prasiskverbiant per gimdą per punkciją (punkciją). Invazinius metodus dažnai lydi komplikacijos ir jie gali sukelti persileidimą. Moters būklė laukiant invazinio tyrimo ir atliekant jį paprastai būna stresinė, o tai yra nepageidautina..

„Prenetix“ nustato šių patologijų buvimą:
- Dauno sindromas. Sunkus protinis atsilikimas ir įgimtos apsigimimai. Dažniausia chromosomų patologija.
- Edvardso sindromas. Oligofrenija: kaukolės, smegenų, krūtinės, širdies patologijos. Iki 5% naujagimių, sergančių Edvardso sindromu, gyvena iki metų.
- Patau sindromas. Sunkus apsigimimas iš 100 vaikų iki vienerių metų gyvena 5.
- Klinefelterio sindromas. Vyro liga: endokrininės sistemos patologijos, nevaisingumas, impotencija.
- Turnerio sindromas. Moterų liga: nevaisingumas, fizinis atsilikimas, polinkis į nutukimą ir širdies ligos.
- Papildomos X ir Y chromosomos. Nedideli protinės ir (arba) fizinės raidos nukrypimai.

„Prenetix“ gali parodyti klaidingą rezultatą šiais atvejais:
- Nėštumas daugiau nei dviem vaisiais;
- Tyrimo trukmė yra trumpesnė nei dvi savaitės;
- Vieno iš dvynukų mirtis.

Prenetix skiriama šiais atvejais:
- „blogas“ pirmosios atrankos rezultatas;
- buvimas nėštumo metu su vaisiaus chromosominėmis mutacijomis;
- vėlyvas būsimų tėvų reprodukcinis amžius (motina nuo 35 metų, tėvas nuo 42 metų);
- nustatyti būsimų tėvų chromosomų anomalijos.

Pastaba: genetinių sutrikimų atsiradimo vaisiui rizika didėja su amžiumi, tačiau neatmetama ir laikotarpis iki 35 metų. Pagal įstatymą, gydytojas turi informuoti vyresnę nei trisdešimt penkerių metų moterį apie galimybę atlikti intrauterininį patikrinimo testą, kad nustatytų vaiko apsigimimus..

Per pastaruosius 25 metus moterų, tapusių motinomis, vyresnėmis nei 35 metų, padaugėjo 90%. Jei prieš penkiolika metų dvidešimt penkerių metų dirbančios moterys buvo vadinamos nemaloniu žodžiu „senatvė“, šiandien „vėlyvasis“ amžius pasisuko iki 35 metų.

Genetinės analizės metodai nėštumo metu

Kiekviena būsimoji motina nerimauja dėl savo vaiko sveikatos. Šiuolaikinė medicina leidžia išsiaiškinti, ar viskas tvarkoje su kūdikio sveikata, ar jis turi kokių nors raidos sutrikimų, turi polinkį į genetines ligas. Tam nėščios moterys nėštumo metu praeina genetinį testą.

Analizės indikacijos

Genetinė analizė - tyrimų, stebėjimų, skaičiavimų rinkinys, leidžiantis ištirti genų savybes ir nustatyti paveldimus bruožus.

Genetinė analizė nėštumo metu skiriama šiais atvejais:

  • būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai;
  • paveldimų (genetinių) ligų buvimas nėščios moters ar jos sutuoktinio šeimoje;
  • moteris jau turėjo vaiką, turintį genetinę patologiją;
  • moteris patyrė persileidimą ar negyvą vaiką;
  • pastojimo ir nėštumo metu moters kūną veikė neigiami veiksniai (radiacija, rentgeno spinduliai) arba ji vartojo alkoholį, narkotikus, kai kuriuos vaistus, kurie šiuo laikotarpiu buvo nepageidaujami vartoti;
  • nėštumo metu moteris sirgo ūmia virusine infekcija (raudonukė, toksoplazmozė, gripas, SARS);
  • biocheminis kraujo tyrimas ar ultragarsinis tyrimas parodė riziką susirgti vaisiaus genetine patologija.

Visų tipų genetikos testus nėštumo metu galima suskirstyti į invazinius metodus ir genetinius kraujo tyrimus..

Genetinis kraujo tyrimas

Pastaruoju metu diagnozuojant paveldimas negimusio vaiko ligas vis dažniau naudojamas vadinamasis trigubas testas. Jo pagalba tiriami vaisiaus genetinių patologijų ir apsigimimų žymenys - alfa-fetoproteinas (AFP), žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) ir estriolis (E3)..

Alfa-Fetoproteinas (AFP)

Alfa-fetoproteinas yra pagrindinis besivystančio vaisiaus kraujo serumo komponentas. Tai yra baltymas, kurį gamina kūdikio kepenys ir virškinimo sistema. Su vaiko šlapimu AFP patenka į amniono skystį ir motinos kraują per placentą. Ištyrus motinos veninį kraują, galima nustatyti vaisiaus pagamintos šios medžiagos kiekį. Alfa fetoproteiną motinos kraujyje galima aptikti po 5–6 nėštumo savaitės.

AFP padidėjimas kraujyje atsiranda dėl šių vaisiaus patologijų:

  • nervinio vamzdelio pervargimo defektai (galvos ar nugaros smegenų išvarža);
  • priekinės pilvo sienos apaugimo defektai, kai pilvo sienos oda ir raumenys nepadengia vidaus organų, o kiti organai, įskaitant žarnyną, yra padengti plėvele iš prailgintos virkštelės;
  • dvylikapirštės žarnos infekcija;
  • inkstų anomalijos.

Diagnostikai reikšmingas genetinės analizės rezultatas nėštumo metu naudojant AFP yra AFP lygio padidėjimas 2,5 ar daugiau kartų.

Sumažėjęs šio baltymo kiekis kraujyje dažnai nustatomas, kai vaisius turi papildomą chromosomą, o tai gali rodyti tokių patologijų, kaip Edwards, Down, Shereshevsky-Turner sindromai, vystymąsi. Kai kuriais atvejais AFP turinys pasikeičia daugiavaisio nėštumo metu, fetoplacentos nepakankamumu, nėštumo nutraukimo grėsme..

Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG)

HCG yra baltymas, kurį gamina vaisiaus choriono ląstelės. Chorionas yra embriono dalis, iš kurios ateityje susidarys placenta. Po pastojimo, chorionas pradeda išskirti hCG labai greitu tempu. Pirmojo nėštumo trimestro metu šio baltymo lygis padvigubėja. Didžiausias šio rodiklio rodiklis būna 7–10 nėštumo savaitės. Tada jis palaipsniui mažėja, iš esmės nepasikeisdamas antroje nėštumo pusėje. Kiekybinis žmogaus chorioninio gonadotropino nustatymas leidžia kontroliuoti nėštumo eigą. Esant užšaldytam ar negimdiniam nėštumui, šio baltymo augimo greitis nėra normalus.

Jei nėštumo metu atlikta hCG genetinė analizė parodė padidėjusį gonadotropino kiekį, tai gali rodyti Downo sindromo vystymąsi vaikui, toksikozę motinai ir nėštumo pratęsimą. Sumažėjęs NP skaičius įvyksta esant tokiai genetinei vaisiaus ligai kaip Edvardso sindromas (daugybiniai vidaus organų apsigimimai ir protinis atsilikimas)..

Nemokamas estriolis (E3)

Laisvas estriolis (E3) reiškia estrogeną - moteriškus lytinius hormonus. Nuo placentos susidarymo jos kiekis motinos kraujyje žymiai padidėja. Pirmiausia didžiąją dalį estriolio gamina placenta, vėliau jį gamina kūdikio kepenys. Šio hormono kiekio kraujyje nustatymas leidžia nustatyti vaisiaus patologijų riziką.

Pavojingas yra laisvo estriolio genetinės analizės rezultatas, kuris rodo sumažėjimą 40% ar daugiau. Šis šio rodiklio lygis gali būti su apsigimimais, įgimtais širdies defektais, vaisiaus intrauterine infekcija. Be to, tai gali nurodyti vaiko Dauno sindromo išsivystymą, priešlaikinio gimimo riziką. Sumažėjęs E3 kiekis kraujyje įvyksta su inkstų nepakankamumu ir kepenų ligomis.

Invaziniai genetinio tyrimo metodai

Jei genetinis kraujo tyrimas nėštumo metu rodo vaiko paveldimų patologijų išsivystymo galimybę, moteriai skiriamas invazinis genetinio tyrimo metodas. Tokių diagnostikos metodų bruožas yra tas, kad imant medžiagą moteris įvedama į kūną.

Yra keturi dažniausiai naudojami invaziniai genetinės analizės metodai nėštumo metu..

  1. Amniocentezė yra amniono tyrimas, kuris atliekamas genetinėms vaisiaus patologijoms nustatyti. Jis gali būti naudojamas Dauno sindromui, Patau, Edwards, fibrocistiniams vystymosi defektams, raumenų distrofijai, nervinio vamzdelio defektams, Tai Sachs ligai, pjautuvinių ląstelių ligai, hemofilijai nustatyti. Imant medžiagos mėginius, moters gimda pradurta specialia adata ir paimamas amniono skysčio mėginys..
  2. Chorioninė biopsija - chorioninių ląstelių tyrimas. Ši analizė leidžia labai ankstyvose nėštumo stadijose nustatyti vaisiaus ligas, tokias kaip talasemija, cistinė fibrozė, Dauno sindromas, pjautuvinių ląstelių anemija, Tai Sachso sindromas. Chorioninė biopsija yra nėščios moters pilvo ertmės punkcija, norint surinkti placentos bazines ląsteles. Kai kuriais atvejais gimdos kaklelio turinys naudojamas tyrimams.
  3. Placentocentezė yra placentos audinių ląstelių tyrimas. Šis analizės metodas leidžia nustatyti paveldimas vaisiaus ligas, susijusias su chromosomų kiekio ir kokybės pokyčiais (Dauno sindromu) ir daugeliu kitų genų sutrikimų. Placentocentezė yra gana sudėtinga procedūra, todėl ji atliekama atliekant bendrąją nejautrą. Jos metu praduriama moters priekinė pilvo siena ir diagnozei imamas placentos gabalas..
  4. Kordocentezė yra virkštelės kraujo tyrimas. Taikant šią analizę diagnozuojamos chromosomų ir paveldimos ligos, vaisiaus hemolizinės ligos, Rh konfliktas. Kordocentezės metu plona adata per priekinę moters pilvo sienelę įvedama į virkštelės indą ir paimamas kraujo mėginys.

Genetinių tyrimų rezultatai nėštumo metu leidžia diagnozuoti sudėtingas kūdikio ligas. Dažnai dėka tokios diagnozės gydytojai atlieka intrauterinę kūdikio terapiją, žymiai sumažindami sunkių patologijų išsivystymo riziką.

Genetinė analizė nėštumo metu

Medicinos ekspertų straipsniai

Reikia atlikti genetinę analizę nėštumo metu. Tai yra pats patikimiausias būdas apskaičiuoti negimusio kūdikio patologijų ir paveldimų defektų tikimybę..

Be to, bandymas turi būti atliekamas, jei:

  1. Ilgą laiką pastojimas neveikia arba nėštumas baigiasi persileidimu. Priežastis gali būti tėvo ir motinos chromosomų defektai.
  2. Jei tėvai yra vyresni nei 35 metai. Tokiu atveju žymiai padidėja mutacijų ir chromosomų gedimų tikimybė..
  3. Be to, gydytojas gali nurodyti nėščiai moteriai atlikti genetinę analizę, remiantis anamneze:
    • Būsimoji motina ar tėvas serga sunkiomis paveldimomis ligomis.
    • Šeimoje jau yra vaikų, turinčių anomalijų chromosomų rinkinyje.
    • Būsimoji motina yra daugiau nei 30-35 metų.
    • Jei būsimoji motina pirmoje nėštumo pusėje vartojo rimtus vaistus, narkotikus, alkoholį.
  4. Kita genetinio tyrimo indikacija gali būti įtarimas dėl praleisto nėštumo ultragarso skenavimo metu..
  5. Pasikeitus biocheminiams tyrimams, jums taip pat reikės perduoti genetinę analizę.

Su kuo susisiekti?

Downo testas nėštumo metu

Būtina atlikti Downo analizę nėštumo metu, tačiau vis dėlto tokią analizę geriau atlikti prieš planuojant vaiką, kad būtų galima apskaičiuoti tikimybę susilaukti kūdikio su nukrypimais tam tikroje poroje. Neatmetama ir tikimybė, kad jauna pora susilauks vaiko su Dauno sindromu.

Tiksliausią rezultatą suteikia kombinuotas diagnostikos metodas, susidedantis iš ultragarsinės diagnostikos, kai įvertinamas apykaklės zonos storis ir specialių žymenų nustatymas kraujo serume. Dauno sindromą ir kitus chromosomų anomalijas geriausia diagnozuoti 16-18 nėštumo savaitę. Su šiuo terminu atliekamas vadinamasis trigubas testas, ir tik vienu procentu atvejų jis pateikia klaidingą rezultatą. Bet geriau atlikti keletą testų - tokiu būdu galite gauti tiksliausią rezultatą. Taigi, gavus teigiamą Dauno sindromo testą, atliekamas papildomas amniono tyrimas (bet tik tuo atveju, jei būsimoji motina neturi kontraindikacijų dėl amniocentezės).

Nenusiminkite, jei tyrimo rezultatas teigiamas - neatmetama diagnostikos klaidos tikimybė. Tokiu atveju diagnozę geriau pakartoti per vieną ar dvi savaites ir papildomai pasitarti su genetiku..

Nėštumo AFP analizė

AFP analizė nėštumo metu taip pat priklauso privalomų testų kategorijai. Nėščioms moterims paskirta ši analizė, siekiant atmesti galimybę, kad kūdikiui atsiras chromosomų anomalijų, nervų vamzdelių defektų, taip pat vidaus organų ir galūnių anomalijos. Patariama diagnozuoti nuo 12 iki 20 savaičių, tačiau tiksliausią informaciją galima gauti po 14–15 savaičių.

Vaisiaus kūnas pradeda gaminti AFP atitinkamai nuo 5 savaičių, kiekvieną sekančią savaitę, AFP procentas motinos kraujyje padidėja ir pasiekia maksimalią 32–34 savaitę. AFP indikatoriaus norma yra 0,5–2,5 MoM. Jei indikatorius yra aukštesnis nei normalus, tai gali reikšti:

  • Klaida nurodant nėštumo amžių.
  • Daugiavaisis nėštumas vyksta.
  • Inkstų problemos.
  • Vaisiaus bambos išvarža.
  • Nervinės kolonėlės anomalijos.
  • Pilvo sienos anomalijos.
  • Kiti fiziologiniai defektai.

Jei AFP rodiklis yra nepakankamai įvertintas, tada yra didelė Dauno sindromo, hidrocefalijos, trisomijos, cistinio dreifo, kitų chromosomų anomalijų, vystymosi vėlavimo ir vaisiaus mirties tikimybė..

Neverta visiškai pasikliauti AFP rodikliais kraujyje, remiantis analizės rodikliais, jūs negalite atlikti visos diagnozės, todėl nereikia nusivilti ir nusiminti. Su tam tikrais nukrypimais nuo normos daugiau nei 90% atvejų gimsta sveiki vaikai.

Nėštumo PAPP-A analizė

PAPP-A analizė nėštumo metu atliekama pirmąjį trimestrą, siekiant nustatyti kūdikio, turinčio chromosomų anomalijų, rizikos laipsnį. PAPP-A lygis motinos kraujyje mažėja, kai yra chromosomų anomalijų, kyla persileidimo ir nėštumo išnykimo grėsmė. Analizė atliekama nuo 8 savaičių, tačiau optimaliausias laikas yra 12–14 savaičių. Po šio termino rezultato patikimumas daug sumažėja. Tiksliausią rezultatą galima gauti atlikus išsamų tyrimą - hCG lygio, PAPP-A lygio analizę ir vaisiaus apykaklės zonos tyrimą ultragarso aparatu..

Rarr analizė nėštumo metu skiriama nėščioms moterims:

  • Ar turite nėštumo komplikacijų istoriją.
  • Jie yra vyresni nei 35 metai..
  • Turėjote du ar daugiau spontaniškų abortų.
  • Jie turi virusinių ir infekcinių ligų, perkeltų iki pastojimo ar ankstyvo nėštumo metu.
  • Šeimoje turėkite kūdikį, turintį chromosomų anomalijų.
  • Turi sunkių paveldimų patologijų gentyje.
  • Tėvai buvo veikiami prieš nėštumą.

Padidėjęs PAPP-A kiekis rodo didelę chromosomų patologijų riziką būsimam kūdikiui (21 ir 18 chromosomų porų nukrypimai ir kiti nukrypimai), didelę nėštumo išnykimo ir savaiminio aborto tikimybę..

Genetinė analizė nėštumo metu padeda diagnozuoti vaisiaus anomalijas ankstyvosiose stadijose ir laiku pradėti gydymą, kad būtų išsaugotas nėštumas ir kūdikio sveikata..

Prenatalinė chromosomų anomalijų diagnozė

Sunkus etinis klausimas, ar verta atlikti tyrimą, kad būtų galima nustatyti negimusio kūdikio genetines patologijas, kiekviena nėščia moteris nusprendžia pati. Bet kokiu atveju svarbu turėti visą informaciją apie šiuolaikines diagnostikos galimybes..

Apie tai, kokie invaziniai ir neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai egzistuoja šiais laikais, kokie jie yra informatyvūs ir saugūs bei kokiais atvejais jie naudojami, pasakojo Yulia SHATOKHA, PhD, Medicinos centrų tinklo „Ultragarso studija“ Prenatalinės ultragarsinės diagnostikos skyriaus vedėja..

Kodėl mums reikalinga prenatalinė diagnozė??

Įvairūs metodai padeda numatyti galimas genetines patologijas nėštumo metu. Visų pirma, tai ultragarsinis tyrimas (atranka), kurio metu gydytojas gali pastebėti vaisiaus vystymosi anomalijas..

Antrasis prenatalinio patikrinimo nėštumo metu etapas yra biocheminis patikrinimas (kraujo tyrimas). Šiuos testus, dar vadinamus „dvigubais“ ir „trigubaisiais“, šiuo metu atlieka kiekviena nėščia moteris. Tai leidžia tam tikru tikslumu numatyti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką.

„Remiantis tokia analize neįmanoma tiksliai nustatyti diagnozės. Tam reikia atlikti chromosomų tyrimus - sudėtingesnius ir brangesnius.

Chromosomų tyrimų atlikti nereikia visoms nėščioms moterims, tačiau yra tam tikrų indikacijų:

būsimi tėvai yra artimi giminaičiai;

būsimoji motina vyresnė nei 35 metų;

vaikų, turinčių chromosomų patologiją, buvimas šeimoje;

buvę persileidimai ar praleistas nėštumas;

potencialiai pavojingos vaisiaus ligos nėštumo metu;

vartoti vaistus, nerekomenduojamus nėštumo metu;

prieš pat pastojimą vienas iš tėvų buvo veikiamas jonizuojančiąja spinduliuote (rentgeno spinduliais, radiacijos terapija);

ultragarsu nustatyta rizika.

Eksperto nuomonė

Statistinė tikimybė susilaukti kūdikio, turinčio chromosomų sutrikimą, yra nuo 0,4 iki 0,7%. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad tai yra visos visuomenės rizika, o nėščioms moterims ji gali būti ypač didelė: pagrindinė rizika priklauso nuo amžiaus, tautybės ir įvairių socialinių parametrų. Pavyzdžiui, sveikos nėščios moters chromosomų anomalijų rizika didėja su amžiumi. Be to, yra ir yra individuali rizika, kuri nustatoma remiantis biocheminiais ir ultragarso duomenimis.

Dvigubas ir trigubas testai

Biocheminiai tyrimai taip pat žinomi kaip „Dvigubas“ ir „trigubas“ testai, ir, tariamai vadinami „Dauno sindromo analize“ arba „deformacijų analize“, jie atliekami griežtai apibrėžtais nėštumo laikotarpiais..

Dvigubas testas

Dvigubas tyrimas atliekamas 10–13 nėštumo savaitę. Atlikdami šį kraujo tyrimą atkreipkite dėmesį į tokių rodiklių vertę:

nemokamas hCG (chorioninis gonadotropinas),

PAPPA (plazmos baltymas A, inhibitorius A).

Analizė turėtų būti atliekama tik atlikus ultragarsinį skenavimą, kurio duomenys taip pat naudojami apskaičiuojant riziką.

Ultragarso išvadoms specialistui reikės šių duomenų: ultragarso data, kokcigelinis-parietalinis dydis (KTR), biparietalinis dydis (BPR), apykaklės storis (TVP)..

Trigubas testas

Antrasis - „trigubas“ (arba „keturgubas“) testas nėščioms moterims rekomenduojamas praeiti 16-18 savaičių.

Atlikdami šį testą ištirkite šių rodiklių skaičių:

inhibinas A (keturgubo tyrimo atveju)

Remdamiesi pirmojo ir antrojo biocheminio patikrinimo ir ultragarso duomenų analize, gydytojai apskaičiuoja tokių chromosomų anomalijų tikimybę:

nervinio vamzdelio defektai;

Kornelijos de Lange sndromas;

Smitho Lemley Opitzo sindromas;

Eksperto nuomonė

Dvigubas ar trigubas testas yra biocheminė analizė, kuria nustatoma tam tikrų medžiagų, apibūdinančių vaisiaus būklę, koncentracija motinos kraujyje..

Kaip apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika?

Be galimų chromosomų patologijų, biocheminio patikrinimo rezultatams turi įtakos daugelis veiksnių, ypač amžius ir svoris. Statistiškai reikšmingiems rezultatams nustatyti buvo sukurta duomenų bazė, kurioje moterys buvo suskirstytos į grupes pagal amžių ir kūno svorį bei apskaičiuoti „dvigubo“ ir „trigubo“ testo vidurkiai..

Normaliam diapazonui nustatyti buvo naudojamas kiekvieno hormono vidutinis rezultatas (ŽM). Taigi, jei rezultatas, gautas dalijant iš MoM, yra 0,5–2,5 vienetų, tada hormono lygis laikomas normaliu. Jei mažiau nei 0,5 MM - žemas, virš 2,5 - aukštas.

Koks chromosomų anomalijų rizikos laipsnis laikomas dideliu?

Galutinėje išvadoje kiekvienos patologijos rizika nurodoma trupmena.

Aukštai įvertinkite riziką 1: 380 ir didesnę.

Vidutinis - 1: 1000 ir žemiau - tai normalus rodiklis.

Jie mano, kad rizika 1: 10000 ir mažesnė yra labai maža..

Šis skaičius reiškia, kad iš 10 tūkstančių nėščių moterų, turinčių tokį lygį, pavyzdžiui, hCG, tik viena turėjo vaiką su Dauno sindromu.

Jei rizika yra didelė, moteriai rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Šis gydytojas gali paskirti labai tikslų genetinį tyrimą..

Eksperto nuomonė

1: 100 ir didesnė rizika yra vaisiaus chromosomų patologijos diagnozavimo indikacija, tačiau kiekviena moteris pati nustato šių rezultatų kritiškumo laipsnį. Kai kuriems santykis 1: 1000 gali atrodyti kritinis.

Nėštumo biocheminio patikrinimo tikslumas

Daugelis nėščių moterų atsargiai ir skeptiškai vertina biocheminį patikrinimą. Ir tai nenuostabu - šis testas nepateikia tikslios informacijos, juo remdamiesi galime tik numanyti chromosomų anomalijų egzistavimo tikimybę.

Be to, biocheminio patikrinimo informacijos kiekis gali sumažėti, jei:

nėštumas įvyko dėl IVF;

būsimoji motina serga cukriniu diabetu;

būsimoji motina turi antsvorio ar jos trūksta

Eksperto nuomonė

Kaip atskiras tyrimas, dvigubų ir trigubų testų prognozinė vertė yra maža, kai atsižvelgiama į ultragarso duomenis, patikimumas padidėja iki 60–70% ir tik atlikus genetinę analizę rezultatas bus tikslus 99%. Kalbama tik apie chromosomų anomalijas. Jei mes kalbame apie įgimtą patologiją, nesusijusią su chromosomų defektais (pavyzdžiui, „plyšusi lūpa“ ar įgimtus širdies ir smegenų defektus), tada profesionali ultragarsinė diagnostika duos patikimus rezultatus..

Įtariamų chromosomų anomalijų genetiniai tyrimai

Remdamasis ultragarso skenavimo išvada arba jei biocheminio patikrinimo rezultatai yra nepalankūs, genetikas gali pasiūlyti būsimai motinai ją atlikti. invazinis tyrimas. Priklausomai nuo termino, tai gali būti chorioninė ar placentos biopsija, amniocentezė ar kordocentezė. Toks tyrimas pateikia labai tikslius rezultatus, tačiau 0,5% atvejų tokia intervencija gali sukelti persileidimą.

Medžiagų ėminiai genetiniams tyrimams imami atliekant vietinę nejautrą ir kontroliuojant ultragarsu. Plona adata gydytojas praduria gimdą ir atsargiai paima genetinę medžiagą. Priklausomai nuo nėštumo amžiaus, tai gali būti chorioninės villus ar placentos (chorioninės ar placentos biopsijos) dalelės, amniono skystis (amniocentezė) arba virkštelės kraujas (kordocentezė)..

Gauta genetinė medžiaga siunčiama analizei, pagal kurią bus nustatyti arba atmesti daugelio chromosomų anomalijų buvimas: Dauno sindromas, Patau sindromas, Evardso sindromas, Turnerio sindromas (99% tikslumas) ir Klinefelterio sindromas (98% tikslumas)..

„Prieš ketverius metus atsirado alternatyva šiam genetinių tyrimų metodui - neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas. Šiam tyrimui nereikia gaminti genetinės medžiagos - jam užtenka paimti kraują iš būsimos motinos venų analizei. Metodas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, kurie atnaujinant savo ląsteles patenka į nėščiosios kraują, analize..

Šį testą galite atlikti nuo 10-osios nėštumo savaitės. Svarbu suprasti, kad šis testas vis dar nėra labai paplitęs Rusijoje, labai nedaug klinikų tai daro, o ne visi gydytojai atsižvelgia į jo rezultatus. Taigi, jūs turite būti pasirengę dėl to, kad gydytojas gali griežtai rekomenduoti invazinį tyrimą, esant dideliam pavojui, ultragarsu ar biocheminiu patikrinimu. Šiaip ar taip - sprendimas visada lieka būsimų tėvų.

Mūsų mieste neinvazinius prenatalinius genetinius tyrimus atlieka klinikos:

Avicena. Panoramos testas. Neinvazinė prenatalinė aneuploidijos genetinė diagnozė 42 tr Neinvazinė prenatalinė aneuploidijos ir mikrodeletacijų genetinė diagnozė - 52 tr

Almita. Panoramos testas. Kaina nuo 40 iki 54 tr priklausomai nuo tyrimo išsamumo.

"Ultragarso studija". „Prenetix“ testas. Kaina 38 tr.

Eksperto nuomonė

Tik chromosomų analizė gali patvirtinti arba atmesti chromosomų patologiją. Ultragarsu ir biocheminiu patikrinimu galima apskaičiuoti tik rizikos laipsnį. Tokių patologijų kaip Dauno sindromas, Edvardas ir Patau analizė gali būti atliekama nuo 10 nėštumo savaičių. Tai atliekama gaunant vaisiaus DNR tiesiai iš kiaušialąstės struktūrų (tiesioginis invazinis metodas). Invazinės intervencijos rizika, kai yra tiesioginių indikacijų, garantuojama mažesnė nei chromosomų patologijos rizika (įvairių autorių duomenimis, maždaug 0,2–0,5%)..

Be to, šiandien bet kuri savo noru nėščia moteris gali būti tikrinama, ar vaisiuje nėra pagrindinių genetinių ligų, tiesiogiai neinvaziniu metodu. Tam pakanka paaukoti kraujo iš venos. Metodas yra visiškai saugus vaisiui, tačiau pakankamai brangus, o tai riboja jo platų naudojimą.

Sunkus sprendimas

Į klausimą, ar reikia diagnozuoti genetines ligas nėštumo metu ir ką daryti su informacija, gauta atlikus tyrimus, kiekviena moteris nusprendžia pati. Svarbu suprasti, kad gydytojai neturi teisės šiuo klausimu daryti spaudimo nėščiai moteriai.

Eksperto nuomonė

Jei nėštumo laikotarpis yra iki 12 savaičių, moteris pati gali nuspręsti, ar reikia atlikti abortą bet kokios vaisiaus patologijos atveju. Vėliau tam reikalingos rimtos priežastys: patologinės sąlygos, nesuderinamos su vaisiaus gyvenimu, ir ligos, kurios vėliau sukels gilų neįgalumą ar naujagimio mirtį. Kiekvienu atveju šis klausimas išspręstas atsižvelgiant į nėštumo amžių ir vaisiaus bei nėščios moters gyvenimo ir sveikatos prognozes..

Yra dvi priežastys, kodėl gydytojai gali rekomenduoti nutraukti nėštumą:

išryškėja vaisiaus apsigimimai, kurie nesuderinami su gyvybe ar su vaiko gilios negalios prognoze;

motinos būklė, kai nėštumo pratęsimas gali sukelti nepalankią ligos eigą ir kelti grėsmę motinos gyvybei.

Prenatalinė diagnozė yra neprivaloma, nesvarbu, ar tai būtų biocheminė, ar ultragarsinė, ar genetinė. Kai kurie tėvai nori gauti kuo išsamesnę informaciją, kiti renkasi tik minimalų egzaminų rinkinį, pasitikėdami savo prigimtimi. Kiekvienas pasirinkimas vertas pagarbos.

Naudinga informacija? palikite nuorodą į straipsnį socialiniuose tinkluose!

Up